Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) !
El cuerpo no termina de fabricar creatina y se acumula un precursor tóxico: retraso, convulsiones y rasgos autistas. La creatina temprana ayuda.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
Qué es
Síndrome hereditario de deficiencia de creatina causado por la falta de guanidinoacetato metiltransferasa (gen GAMT), la segunda enzima de la síntesis de creatina.
A quién afecta
Muy rara: se habían descrito cerca de 80 personas afectadas, cerca de un tercio de origen portugués. Algunos programas de tamizaje neonatal ya la incluyen. No hay cifras publicadas para Colombia.
Causas
- Variantes autosómicas recesivas de GAMT
Factores de riesgo
- Padres portadores; consanguinidad
- Hermano afectado
Fisiopatología
La GAMT metila el guanidinoacetato con SAM para formar creatina. Sin ella, la creatina y la fosfocreatina están muy bajas en el cerebro y el músculo, y falla el amortiguador energético del cerebro. El guanidinoacetato se acumula en sangre, orina y cerebro, donde es neurotóxico y baja el umbral convulsivo (actúa sobre los receptores GABA-A).
Síntomas y signos
- Retraso del desarrollo, sobre todo del lenguaje
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Conducta autista o hiperactiva, autolesiones
- Movimientos involuntarios (distonía, corea) en algunos
Diagnóstico
- Clínico
- Niño con retraso global o del lenguaje, convulsiones y problemas de conducta sin otra explicación.
- Pruebas
- Guanidinoacetato alto y creatina (y creatinina) baja en plasma y orina; actividad enzimática en fibroblastos o linfoblastos; estudio del gen GAMT.
- Imágenes
- Espectroscopia por resonancia cerebral con pico de creatina ausente o muy bajo; la resonancia puede mostrar cambios de señal en el globo pálido.
Tratamiento
- Médico
- Suplementos orales de creatina para reponer la creatina cerebral, según indique el equipo de metabolismo
- Estilo de vida
- Dieta con restricción de arginina para reducir la producción de guanidinoacetato
- Médico
- Suplementos de ornitina, que inhibe la AGAT y baja el guanidinoacetato
- Rehabilitación
- Terapias del lenguaje, conductuales y educativas
- Seguimiento
- Vigilancia de los niveles de guanidinoacetato, las convulsiones y el desarrollo
Complicaciones
- Discapacidad intelectual permanente cuando el tratamiento empieza tarde
- Epilepsia resistente a los fármacos
Pronóstico
El tratamiento iniciado antes de los síntomas (por ejemplo, tras el tamizaje neonatal) puede permitir un desarrollo casi normal; el tratamiento tardío mejora más las convulsiones y la conducta que el intelecto.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué reacción está bloqueada en la deficiencia de GAMT?
La metilación del guanidinoacetato por la SAM para formar creatina.
¿Qué compuesto se acumula y por qué es dañino?
El guanidinoacetato, que es neurotóxico y baja el umbral convulsivo.
¿Qué muestra la espectroscopia por resonancia cerebral?
Un pico de creatina ausente o muy bajo.
¿Por qué se da ornitina en la deficiencia de GAMT?
La ornitina inhibe la AGAT, la primera enzima de la síntesis de creatina, y así se fabrica menos guanidinoacetato.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); GAMT gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.
