Enfermedades · Metabolismo: colesterol y lipoproteínas
Enfermedad de Tangier !
Enfermedad hereditaria rara en la que las células no pueden pasar colesterol a la HDL; la HDL casi desaparece y el colesterol se acumula en órganos.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- LCAT (lecitina-colesterol aciltransferasa)
- Metabolismo de las lipoproteínas
- HDL (lipoproteína de alta densidad)
Qué es
Trastorno autosómico recesivo por falta del transportador ABCA1, que impide cargar colesterol y fosfolípidos en la ApoA-I y formar HDL.
A quién afecta
Muy rara: cerca de 100 casos descritos en el mundo, aunque probablemente hay más sin diagnóstico. Su nombre viene de la isla Tangier (Estados Unidos), donde se describió.
Causas
- Dos variantes del gen ABCA1
- Herencia autosómica recesiva; los portadores tienen HDL baja
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Padres emparentados entre sí
Fisiopatología
Sin ABCA1 la ApoA-I no recibe lípidos y el riñón la elimina rápido: la HDL casi desaparece. El colesterol que no sale de las células se esterifica y se acumula en los macrófagos de amígdalas, bazo, hígado, ganglios, córnea, nervios y arterias.
Síntomas y signos
- Amígdalas agrandadas de color amarillo-naranja (muy característico)
- Bazo e hígado grandes
- Neuropatía periférica (debilidad o pérdida de sensibilidad)
- Opacidad corneal leve
- Enfermedad coronaria a edad temprana en algunos casos
Diagnóstico
- Clínico
- Amígdalas anaranjadas, esplenomegalia y neuropatía en una persona con HDL muy baja.
- Pruebas
- HDL casi ausente y ApoA-I muy baja, colesterol total bajo con triglicéridos normales o algo altos; estudio genético de ABCA1; estudios de conducción nerviosa.
- Imágenes
- Ecografía abdominal para el bazo y el hígado; imágenes cardiovasculares según los síntomas.
Tratamiento
- Conservador
- No hay tratamiento específico; se controlan los factores de riesgo cardiovascular
- Quirúrgico
- Amigdalectomía o esplenectomía cuando causan problemas
- Rehabilitación
- Rehabilitación de la neuropatía
- Seguimiento
- Seguimiento neurológico y cardiovascular
Complicaciones
- Neuropatía progresiva
- Enfermedad coronaria prematura
- Trombocitopenia por hiperesplenismo
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué transportador falta en la enfermedad de Tangier?
ABCA1, que pasa colesterol y fosfolípidos de las células a la ApoA-I.
¿Qué signo de la garganta es típico de esta enfermedad?
Amígdalas grandes de color amarillo-naranja por depósitos de ésteres de colesterol.
¿Por qué la HDL casi desaparece?
La ApoA-I sin lípidos no madura a HDL y el riñón la elimina rápidamente.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Tangier disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ABCA1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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