Displasia fibrosa y otras lesiones óseas fibrosas y quísticas
- Lesión
Lesiones seudotumorales comunes de huesos jóvenes: un defecto fibroso en la cortical, hueso reemplazado por tejido fibroso y dos tipos de quistes.
Qué es
Varias lesiones benignas de niños y adultos jóvenes se encuentran por azar o tras una fractura. El fibroma no osificante (defecto fibroso cortical cuando es pequeño) es una lesión metafisaria excéntrica de células fusiformes que suele curar sola. La displasia fibrosa es una lesión del desarrollo en la que el hueso se reemplaza por tejido fibroso con trabéculas curvas de hueso reticular, causada por una mutación activadora poscigótica de GNAS; puede ser monostótica, poliostótica, parte del síndrome de McCune–Albright o del síndrome de Mazabraud. El quiste óseo aneurismático es un tumor multiquístico lleno de sangre impulsado por reordenamientos de USP6, y el quiste óseo simple (unicameral) es una cavidad llena de líquido en el húmero o el fémur proximales.
Estructura
- Fibroma no osificante: tejido fibroblástico celular en remolinos con células gigantes dispersas, hemosiderina y macrófagos espumosos.
- Displasia fibrosa: tejido fibroso blando con trabéculas curvilíneas de hueso reticular sin ribete de osteoblastos; a veces nódulos de cartílago.
- Quiste óseo aneurismático: espacios llenos de sangre separados por tabiques con fibroblastos, células gigantes tipo osteoclasto y hueso reticular reactivo.
- Quiste óseo simple: cavidad única con líquido claro, un delgado revestimiento fibroso y a veces un «fragmento caído» tras una fractura.
Paso a paso
- En la displasia fibrosa, una mutación activadora de GNAS surge en una célula embrionaria temprana después de la concepción (mosaicismo).
- La proteína Gsα mutada mantiene encendida la adenilato ciclasa y el AMPc queda alto en las células osteoprogenitoras.
- Estas células proliferan pero no maduran y depositan tejido fibroso y hueso reticular irregular.
- Cuanto antes surja la mutación en el desarrollo, más tejidos la portan: solo hueso, o hueso, piel y glándulas endocrinas (McCune–Albright).
- El hueso débil se arquea y se fractura, y las lesiones dejan de crecer en la adultez.
Lesiones fibrosas y quísticas comparadas
| Lesión | Edad y sitio | Genética | Rasgos clave |
|---|---|---|---|
| Fibroma no osificante | Niños; metáfisis de fémur o tibia distal, cortical | A menudo mutaciones de KRAS o FGFR1 | Radiolucidez excéntrica con borde esclerótico; regresa |
| Displasia fibrosa | Niños y adultos jóvenes; costillas, fémur, cráneo y maxilares | GNAS activador (mosaico) | Vidrio esmerilado, trabéculas en letras chinas; McCune–Albright |
| Quiste óseo aneurismático | Menores de 20; metáfisis, vértebras | Reordenamiento de USP6 | Quistes expansivos llenos de sangre, niveles líquidos |
| Quiste óseo simple | Niños; húmero y fémur proximales | No es un tumor clonal | Cavidad única llena de líquido, fragmento caído |
Correlación clínica
- Muchas lesiones se encuentran por azar en radiografías tomadas por un trauma; los rasgos típicos permiten observarlas sin biopsia.
- La displasia fibrosa del cráneo y los maxilares causa asimetría facial y puede comprimir pares craneales.
- Niña con pubertad precoz, manchas café con leche y cojera: pensar en síndrome de McCune–Albright.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué mutación causa la displasia fibrosa?
Una mutación activadora poscigótica de GNAS, el gen de la proteína Gsα.
¿Cuáles son los rasgos del síndrome de McCune–Albright?
Displasia fibrosa poliostótica, manchas café con leche de bordes irregulares e hiperfunción endocrina como pubertad precoz.
¿Qué gen está reordenado en el quiste óseo aneurismático primario?
USP6.
¿Cuál es la historia natural del fibroma no osificante?
Suele curar y rellenarse de hueso por sí solo a medida que el niño crece.
Conexiones
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Enfermedades relacionadas1
Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: McCune-Albright syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Primary Bone Cancer - NCI (National Cancer Institute, 2025).
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