Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM)
- Tema
Síndromes hereditarios que causan tumores en varias glándulas hormonales. Conocer el gen permite estudiar y proteger a la familia.
Qué es
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son condiciones autosómicas dominantes con tumores, a menudo multifocales y más tempranos que los esporádicos, en varios órganos endocrinos. MEN1 se debe a la pérdida del supresor tumoral menina, MEN2A y MEN2B a la activación del protooncogén RET, y MEN4 a la pérdida de p27 (CDKN1B). Reconocer el patrón lleva al estudio germinal, al tamizaje de familiares y, en MEN2, a la tiroidectomía profiláctica.
Paso a paso
- Una mutación germinal está presente en todas las células (un golpe heredado o un alelo activado).
- En MEN1 y MEN4 un segundo golpe somático inactiva el alelo restante en células endocrinas; en MEN2 basta un alelo RET activado.
- Primero aparece hiperplasia en las glándulas diana (hiperplasia de células C o paratiroidea).
- Se desarrollan tumores multifocales en varias glándulas, antes que los esporádicos.
- El estudio de los familiares encuentra portadores antes del cáncer: vigilancia o cirugía profiláctica.
Síndromes MEN comparados
| Síndrome | Gen | Paratiroides | Páncreas / duodeno | Hipófisis | Otros |
|---|---|---|---|---|---|
| MEN1 | MEN1 (menina), pérdida | Hiperplasia, adenomas (casi todos los pacientes) | TNE: gastrinoma, insulinoma, no funcionantes | PitNET, a menudo lactotropo | Nódulos corticales suprarrenales, carcinoides tímicos y bronquiales, angiofibromas cutáneos |
| MEN2A | RET, ganancia | Hiperplasia (algunos) | Ninguno | Ninguno | Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma; algunos con amiloidosis liquenoide o Hirschsprung |
| MEN2B | RET M918T, ganancia | Ninguna | Ninguno | Ninguno | Carcinoma medular agresivo, feocromocitoma, neuromas mucosos, hábito marfanoide |
| MEN4 | CDKN1B (p27), pérdida | Hiperparatiroidismo | TNE | PitNET | Tipo MEN1 |
Correlación clínica
- A todo paciente con carcinoma medular de tiroides, y con tumores endocrinos jóvenes o múltiples, se le ofrece estudio germinal.
- Antes de cualquier cirugía en MEN2 hay que descartar feocromocitoma.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué glándula se afecta primero y con más frecuencia en MEN1?
Las paratiroides, con hiperparatiroidismo.
¿Cuál es la diferencia de mecanismo entre MEN1 y MEN2?
MEN1 es la pérdida de un supresor tumoral (menina) que necesita un segundo golpe; MEN2 es la ganancia de función del protooncogén RET.
¿Qué rasgos distinguen MEN2B de MEN2A?
Neuromas mucosos y hábito marfanoide, carcinoma medular más agresivo y ausencia de hiperparatiroidismo.
En otras secciones
- Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer
- Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber
- Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Multiple endocrine neoplasia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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