Displasia fibrosa ósea y síndrome de McCune-Albright !

Tejido fibroso débil reemplaza zonas del hueso y causa dolor, deformidad y fracturas; con manchas y exceso hormonal es el síndrome de McCune-Albright.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.

Por qué ocurre

Qué es

Trastorno óseo no hereditario en el que áreas de hueso y médula normales se reemplazan por tejido fibroso y hueso inmaduro mal formado. Puede afectar un hueso (monostótica) o varios (poliostótica). El síndrome de McCune-Albright combina la displasia fibrosa con manchas café con leche y glándulas endocrinas hiperfuncionantes, de forma clásica con pubertad precoz.

A quién afecta

Poco frecuente; suele reconocerse en la infancia o al inicio de la adultez, y la forma monostótica es la más común. El síndrome de McCune-Albright es raro, con una frecuencia estimada entre 1 en 100 000 y 1 en 1 000 000 de personas. El sexo, la ascendencia y la región geográfica no modifican el riesgo.

Causas

Mutación somática activadora de GNAS (proteína Gs-alfa) que aparece después de la concepción
Mosaicismo: solo las líneas celulares con la mutación se afectan, así que la extensión depende de qué tan temprano surgió
No es hereditaria ni se transmite a los hijos

Factores de riesgo

No se conocen factores de riesgo modificables ni hereditarios

Fisiopatología

La mutación de GNAS mantiene activada la adenilato ciclasa y eleva el AMP cíclico en las células afectadas. En el hueso, las células madre esqueléticas proliferan y se diferencian mal, de modo que la médula se reemplaza por tejido fibroso con hueso inmaduro que se arquea y se fractura. Las lesiones producen exceso de FGF23, que puede causar pérdida renal de fosfato. La misma señal constante en los melanocitos produce manchas café con leche y, en las glándulas endocrinas, liberación autónoma de hormonas (estrógeno ovárico, hormona tiroidea, hormona de crecimiento, cortisol).

Clasificación

Displasia fibrosa monostótica (un hueso; a menudo costilla, fémur, tibia o huesos craneofaciales)
Displasia fibrosa poliostótica (varios huesos, con frecuencia de un solo lado del cuerpo)
Síndrome de McCune-Albright: displasia fibrosa más manchas café con leche y/o endocrinopatía hiperfuncionante
Síndrome de Mazabraud: displasia fibrosa con mixomas intramusculares

Síntomas y signos

Dolor óseo, cojera y fracturas con traumas menores
Arqueamiento del fémur con deformidad en cayado de pastor del fémur proximal
Asimetría facial, abultamiento de la mandíbula o la frente, apiñamiento dental, congestión nasal
Manchas café con leche de bordes irregulares en «costa de Maine», a menudo de un solo lado de la línea media
Pubertad precoz (sangrado vaginal o desarrollo mamario en una niña pequeña), signos de hipertiroidismo, acromegalia o síndrome de Cushing

Diagnóstico

Clínico: Patrón de lesiones óseas con o sin manchas café con leche y signos endocrinos; evaluación del crecimiento y de la pubertad; pruebas de visión y audición cuando el cráneo está afectado.
Pruebas: Fosfato, calcio, fosfatasa alcalina y vitamina D séricos; tamizaje endocrino (TSH y T4 libre, hormona de crecimiento e IGF-1, prolactina, estradiol o testosterona, cortisol). Biopsia y estudio de GNAS en el tejido afectado cuando el diagnóstico es dudoso.
Imágenes: Las radiografías muestran lesiones expansivas con matriz en «vidrio esmerilado» y cortical delgada; TC para las lesiones craneofaciales; la gammagrafía ósea muestra la extensión de la enfermedad.

Diagnóstico diferencial

Enfermedad de Paget ósea
Neurofibromatosis tipo 1 (manchas café con leche de bordes lisos, displasia ósea)
Fibroma no osificante y quiste óseo simple
Fibroma osificante de los maxilares
Osteosarcoma central de bajo grado

Objetivo del tratamiento

Controlar el dolor, prevenir y tratar fracturas y deformidades, proteger la visión y la audición, corregir la pérdida de fosfato y tratar todo exceso hormonal, lo que también limita el daño óseo.

Tratamiento

Médico: Bisfosfonatos para el dolor óseo; revisión odontológica antes de iniciarlos por el riesgo en la cicatrización de los maxilares.
Médico: Fosfato y vitamina D activa para la pérdida de fosfato; inhibidores de la aromatasa u otros fármacos para la pubertad precoz; antitiroideos o tiroidectomía, análogos de somatostatina para el exceso de hormona de crecimiento.
Quirúrgico: Fijación ortopédica de fracturas y corrección de deformidades (por ejemplo, clavo intramedular en el fémur); cirugía craneofacial por deformidad o compresión nerviosa.
Rehabilitación: Fisioterapia para mantener la fuerza y el rango de movimiento.
Seguimiento: Vigilancia periódica endocrina, visual, auditiva y ósea en la enfermedad poliostótica y en el síndrome de McCune-Albright.

Complicaciones

Fracturas recurrentes y deformidad progresiva de las extremidades
Escoliosis
Pérdida de visión o audición por compromiso de la base del cráneo
Raquitismo u osteomalacia hipofosfatémicos
Transformación maligna a sarcoma (rara, menos del 1 %)

Pronóstico

La enfermedad monostótica suele tener buen pronóstico y las lesiones a menudo se vuelven menos activas después de la pubertad. La forma poliostótica y el síndrome de McCune-Albright conllevan más fracturas y deformidad, y el resultado depende de controlar el exceso hormonal y la pérdida de fosfato.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué gen está mutado en la displasia fibrosa y el síndrome de McCune-Albright, y por qué no es hereditario?

GNAS; es una mutación somática en mosaico que aparece después de la concepción.

¿Cuál es la tríada clásica del síndrome de McCune-Albright?

Displasia fibrosa poliostótica, manchas café con leche de bordes irregulares y pubertad precoz (u otra hiperfunción endocrina).

¿Cuál es el aspecto radiográfico típico de la displasia fibrosa?

Lesión expansiva con matriz en vidrio esmerilado y cortical delgada.

¿Qué deformidad produce la displasia fibrosa en el fémur proximal?

Deformidad en cayado de pastor (coxa vara).

¿Qué sustancia producida en exceso por las lesiones de displasia fibrosa causa pérdida renal de fosfato?

FGF23 (factor de crecimiento de fibroblastos 23).

Agregar a mis tarjetas (5)

Enfermedades relacionadas

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Fibrous Dysplasia Symptoms, Causes, & Risk Factors | NIAMS (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), 2025); Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome (National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR), 2025); McCune-Albright syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2025).

← Todas las enfermedades

¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error

Modelo representativo, solo con fines educativos.

Fémur resaltado en el modelo 3D de Durgical