Fascitis nodular, fibromatosis y tumor desmoide
- Lesión
Un bulto que crece rápido pero es inofensivo, una enfermedad que retrae palmas y plantas, y un tumor que invade localmente pero nunca da metástasis.
Qué es
Los tumores fibroblásticos y miofibroblásticos van desde autolimitados hasta malignos. La fascitis nodular es un nódulo de crecimiento rápido, a menudo en el antebrazo de adultos jóvenes, que se ve alarmante al microscopio pero regresa; es una neoplasia clonal transitoria con reordenamientos de USP6. Las fibromatosis superficiales son proliferaciones nodulares de miofibroblastos en la palma (Dupuytren), la planta (Ledderhose) y el pene (Peyronie) que retraen los tejidos. La fibromatosis profunda (tumor desmoide) infiltra músculo y fascia, recidiva localmente pero no da metástasis; tiene mutaciones de CTNNB1 o APC y forma parte de la poliposis adenomatosa familiar (síndrome de Gardner). El fibrosarcoma del adulto es hoy un diagnóstico raro de exclusión.
Estructura
- Fascitis nodular: fibroblastos gruesos dispuestos de forma laxa, con mitosis pero sin atipia, en un estroma mixoide con linfocitos y eritrocitos; parecen células en cultivo.
- Fibromatosis superficial: nódulos de miofibroblastos que maduran a cordones de colágeno denso.
- Desmoide: fascículos largos y amplios de células fusiformes uniformes y blandas en colágeno, que infiltran el músculo en los bordes.
- Fibrosarcoma: fascículos densos en espina de pescado de células fusiformes atípicas con muchas mitosis.
Paso a paso
- En los desmoides, una mutación de CTNNB1 o la pérdida de APC estabiliza la betacatenina.
- La betacatenina entra al núcleo y enciende genes diana de WNT.
- Los miofibroblastos proliferan y depositan colágeno, infiltrando músculo y fascia.
- El crecimiento depende de hormonas y traumas (embarazo, cicatrices quirúrgicas).
- Sin capacidad metastásica, el tumor hace daño por invasión local y recidiva.
Lesiones fibrosas comparadas
| Lesión | Paciente y sitio típicos | Genética | Comportamiento |
|---|---|---|---|
| Fascitis nodular | Adultos jóvenes; antebrazo, tronco | Reordenamiento de USP6 | Autolimitada |
| Fibromatosis superficial | Hombres mayores; palma, planta, pene | Riesgo poligénico | Contractura; recidiva |
| Tumor desmoide | Adultos jóvenes; pared abdominal, mesenterio, cintura escapular | CTNNB1 o APC | Localmente agresivo, sin metástasis |
| Fibrosarcoma | Adultos (raro); lactantes (tipo infantil) | Complejo; ETV6-NTRK3 en el infantil | Maligno |
Marcadores
- Betacatenina nuclear (desmoide)
- AML (miofibroblastos)
Correlación clínica
- Un desmoide mesentérico en un paciente con PAF puede obstruir el intestino y es una causa importante de muerte tras la colectomía.
- La enfermedad de Peyronie causa curvatura del pene y erección dolorosa.
- El crecimiento rápido en pocas semanas favorece fascitis nodular sobre sarcoma.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué reordenamiento génico es típico de la fascitis nodular?
USP6.
¿Qué vía está activada en los tumores desmoides?
La señal WNT, por mutación de CTNNB1 o pérdida de APC, con betacatenina nuclear.
¿Los tumores desmoides dan metástasis?
No. Invaden localmente y recidivan, pero no dan metástasis.
¿Cuáles son los tres sitios de la fibromatosis superficial?
Palma (Dupuytren), planta (Ledderhose) y pene (Peyronie).
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Dupuytren Contracture (StatPearls (NCBI Bookshelf), 2025); Desmoid tumor: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Soft Tissue Sarcoma Treatment (PDQ®)–Health Professional Version (National Cancer Institute, 2025).
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