Enfermedades priónicas
- Lesión
Las enfermedades priónicas se deben a una proteína mal plegada que convierte a las copias normales; causan demencia rápida y siempre son mortales.
Qué es
Las enfermedades priónicas se deben a una forma mal plegada de la proteína priónica normal (PrPc), llamada PrPsc, resistente a las proteasas, que convierte a las moléculas normales a su forma. Pueden ser esporádicas (la mayoría), hereditarias (mutaciones de PRNP) o adquiridas (tejido contaminado o, en la variante de ECJ, carne de bovinos con encefalopatía espongiforme bovina). El cerebro muestra cambio espongiforme, pérdida neuronal y gliosis sin inflamación. La muerte suele llegar meses después de los primeros síntomas.
Paso a paso
- La PrPc normal es una proteína de membrana rica en hélice alfa.
- Surge una forma mal plegada en hoja beta (PrPsc) de forma espontánea, por mutación o desde fuera.
- La PrPsc se une a la PrPc y la convierte en más PrPsc, en una reacción en cadena.
- La PrPsc se agrega, resiste las proteasas y se extiende por el cerebro.
- Mueren neuronas, el neurópilo se vuelve esponjoso y proliferan los astrocitos.
Formas de enfermedad priónica
| Forma | Causa | Rasgo distintivo |
|---|---|---|
| ECJ esporádica | Mal plegamiento espontáneo | Adultos mayores, demencia rápida de meses, mioclonías |
| ECJ familiar, GSS, insomnio familiar fatal | Mutaciones de PRNP, autosómicas dominantes | Insomnio y pérdida talámica en el IFF; ataxia y placas en el GSS |
| ECJ iatrogénica | Injertos, hormonas, instrumentos contaminados | Incubación larga |
| ECJ variante | Priones de EEB en alimentos | Adultos jóvenes, placas floridas, prion en tejido linfoide |
| Kuru | Canibalismo ritual | Histórico; placas, ataxia |
Marcadores
- Inmunotinción de PrP tras digestión con proteasa
- Proteína 14-3-3 en LCR
- Prueba RT-QuIC
Correlación clínica
- La sospecha de ECJ exige medidas especiales de control de infecciones para el instrumental quirúrgico y de autopsia.
- La enfermedad priónica es de notificación obligatoria en muchos países.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el agente infeccioso de la enfermedad priónica?
Una forma mal plegada y resistente a proteasas de la proteína priónica (PrPsc) que convierte a la proteína normal a su forma anómala.
¿Cuál es el sello histológico de la enfermedad priónica?
El cambio espongiforme: vacuolas en el neurópilo con pérdida neuronal y gliosis, sin inflamación.
¿Qué distingue a la ECJ variante de la esporádica?
Edad más joven, inicio psiquiátrico, placas floridas y relación con el consumo de carne contaminada por EEB.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Creutzfeldt-Jakob Disease | CJD | MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Prion disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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