Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Enfermedades por priones (Creutzfeldt–Jakob) !
Enfermedades cerebrales mortales en las que una proteína mal plegada (prion) se copia a sí misma y destruye neuronas: demencia muy rápida.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Chaperonas moleculares y proteínas de choque térmico
- Estructura y plegamiento de las proteínas
- Proteína priónica (PrP)
Microorganismos que la causan
Por qué ocurre
Qué es
Encefalopatías espongiformes transmisibles causadas por la acumulación de PrPSc, la forma mal plegada de la proteína priónica; la más común es la enfermedad de Creutzfeldt–Jakob (ECJ).
A quién afecta
Muy raras: alrededor de 1 caso por millón de personas por año en el mundo. Unas 85 % son esporádicas, 10–15 % genéticas y menos del 1 % adquiridas. No se encontraron cifras propias de Colombia; la ECJ es de notificación en muchos países.
Causas
- Esporádica: cambio espontáneo de PrPC a PrPSc, sin causa conocida
- Genética (autosómica dominante, variantes de PRNP): ECJ familiar, Gerstmann–Sträussler–Scheinker, insomnio familiar fatal
- Adquirida: iatrogénica (injertos de duramadre, córnea, hormona de crecimiento de cadáver, instrumentos neuroquirúrgicos), variante ECJ (carne con encefalopatía espongiforme bovina), kuru
Factores de riesgo
- Edad de 55 a 75 años (esporádica)
- Antecedente familiar o variante de PRNP
- Homocigosis metionina/metionina en el codón 129
- Exposición a tejidos o instrumentos contaminados
Fisiopatología
La PrPSc, rica en láminas β, se une a la PrPC normal de las neuronas y la obliga a adoptar su forma; las nuevas copias repiten el proceso y forman agregados resistentes a las proteasas. Las neuronas mueren sin inflamación y el tejido queda lleno de vacuolas (cambio espongiforme), con pérdida neuronal y gliosis. El codón 129 de PRNP y la cepa del prion modifican la edad de inicio, la duración y las regiones afectadas (por ejemplo, el tálamo en el insomnio familiar fatal).
Clasificación
- Esporádica (ECJ esporádica)
- Genética (ECJ familiar, GSS, insomnio familiar fatal)
- Adquirida (iatrogénica, variante ECJ, kuru)
Síntomas y signos
- Demencia que avanza en semanas o meses
- Mioclonías, a menudo provocadas por sobresaltos
- Ataxia y trastornos de la marcha
- Alteraciones visuales (variante de Heidenhain) y cambios de conducta
- En la variante ECJ: inicio más joven con síntomas psiquiátricos y dolor o disestesias
- Fase final de mutismo acinético
Diagnóstico
- Clínico
- Demencia rápidamente progresiva con mioclonías, ataxia, signos visuales o piramidales y mutismo acinético; criterios internacionales de ECJ.
- Pruebas
- RT-QuIC en líquido cefalorraquídeo (muy específica), proteína 14-3-3 y tau total; electroencefalograma con complejos periódicos de ondas agudas; estudio genético de PRNP; confirmación definitiva en tejido cerebral.
- Imágenes
- Resonancia magnética con difusión: hiperintensidad cortical en cinta y en núcleo caudado y putamen; signo del pulvinar en la variante ECJ.
Tratamiento
- Conservador
- No hay tratamiento que cure o frene la enfermedad; cuidados de soporte y paliativos
- Médico
- Control de las mioclonías, la agitación y el dolor
- Seguimiento
- Notificación a salud pública y protocolos especiales de descontaminación de instrumentos y tejidos
Complicaciones
- Neumonía por aspiración
- Úlceras por presión
- Muerte
Pronóstico
Mortal. En la ECJ esporádica la mayoría fallece en menos de un año desde los síntomas; la variante ECJ y algunas formas genéticas duran más.
Prevención
- Instrumentos de un solo uso o descontaminación específica en neurocirugía
- Restricción de donantes de sangre y tejidos con riesgo
- Control de la alimentación del ganado (encefalopatía espongiforme bovina)
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué cambio estructural convierte a la proteína priónica normal en patológica?
Pasa de una forma rica en hélices α (PrPC) a una rica en láminas β (PrPSc), que resiste las proteasas y sirve de molde.
¿Cuál es la forma más común de enfermedad por priones?
La enfermedad de Creutzfeldt–Jakob esporádica, alrededor del 85 % de los casos.
¿Qué prueba del líquido cefalorraquídeo es más específica para ECJ?
La RT-QuIC, que detecta la capacidad de siembra de la PrPSc.
¿Qué hallazgo de resonancia es típico de la ECJ?
Hiperintensidad en difusión en la corteza (en cinta) y en caudado y putamen; en la variante, el signo del pulvinar.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Prion disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Creutzfeldt-Jakob disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PRNP gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Creutzfeldt-Jakob Disease | CJD | MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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