Bioquímica · Enzima
Adenina fosforribosiltransferasa (APRT) !
Recicla la adenina libre; si falta, la adenina se convierte en un compuesto insoluble que forma cálculos renales.
Actualizado 2026-11-01
Cargando el modelo 3D…
Datos clave
- Adenina + PRPP → AMP + PPi.
- Déficit autosómico recesivo: la xantina oxidasa oxida la adenina a 2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA), muy insoluble.
- Los cálculos de 2,8-DHA son radiotransparentes y se confunden con los de ácido úrico.
- El ácido úrico en sangre es normal: la clave es identificar el cristal en la orina.
Regulación
- Depende de la oferta de adenina y PRPP; sin regulación alostérica relevante.
Inhibidores y tóxicos
- Ninguno de uso clínico
Correlación clínica
- El déficit de APRT causa cálculos y nefropatía por cristales de 2,8-DHA, que pueden llevar a enfermedad renal crónica.
- Se trata con inhibidores de la xantina oxidasa (alopurinol o febuxostat), que impiden formar la 2,8-DHA.
- A diferencia de los de ácido úrico, los cálculos de 2,8-DHA no se disuelven al alcalinizar la orina.
Rutas
Enfermedades relacionadas
Relacionadas
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué compuesto forma los cálculos en el déficit de APRT?
La 2,8-dihidroxiadenina, que la xantina oxidasa forma a partir de la adenina no reciclada.
¿Por qué el alopurinol sirve en el déficit de APRT?
Bloquea la xantina oxidasa, que es la enzima que convierte la adenina en 2,8-DHA insoluble.
¿Cómo se ven los cálculos de 2,8-DHA en una radiografía simple?
No se ven: son radiotransparentes, como los de ácido úrico.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: APRT: Adenine phosphoribosyltransferase (human) (UniProt, 2026); Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); APRT gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 1ZN8: Human Adenine Phosphoribosyltransferase Complexed with AMP, in Space Group P1 at 1.76 A Resolution (RCSB Protein Data Bank, 2026).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.