Bioquímica · Enzima
Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT) !
Recicla las bases hipoxantina y guanina para no tener que fabricarlas de nuevo; su falta causa el síndrome de Lesch-Nyhan.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Hipoxantina + PRPP → IMP + PPi; guanina + PRPP → GMP + PPi.
- Gen HPRT1 en el cromosoma X: herencia recesiva ligada al X.
- Déficit completo: síndrome de Lesch-Nyhan. Déficit parcial: hiperuricemia y gota juvenil (Kelley-Seegmiller).
- Activa los profármacos 6-mercaptopurina y 6-tioguanina (y la azatioprina, a través de la 6-mercaptopurina).
Para recordar
«HGPRT»: Hiperuricemia, Gota, Pellizcos y mordeduras (autolesión), Retardo, disTonía.
Regulación
- No tiene regulación alostérica importante; su actividad depende de la oferta de PRPP y de bases.
Inhibidores y tóxicos
- Análogos del estado de transición (inmucilinas fosfato), en investigación
Correlación clínica
- Sin HGPRT se pierden las bases (más ácido úrico) y sobra PRPP, que acelera la síntesis de novo: doble causa de hiperuricemia.
- El alopurinol controla el ácido úrico del Lesch-Nyhan pero no los síntomas neurológicos.
- En el laboratorio, las células sin HGPRT sobreviven a la 6-tioguanina y mueren en medio HAT: base de la selección de hibridomas.
Rutas
Enfermedades relacionadas
Relacionadas
- Hipoxantina
- IMP (inosina monofosfato)
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- Adenina fosforribosiltransferasa (APRT)
- Xantina oxidasa
- Glutamina-PRPP amidotransferasa
- Fármacos que actúan sobre el metabolismo de nucleótidos
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué reacciones cataliza la HGPRT?
Une hipoxantina o guanina al PRPP y forma IMP o GMP; es la principal vía de rescate de purinas.
¿Por qué el déficit de HGPRT eleva el ácido úrico por dos mecanismos?
Las bases no recicladas se degradan a ácido úrico y el PRPP que sobra acelera la síntesis de novo de purinas.
¿Qué relación tiene la HGPRT con la 6-mercaptopurina?
La HGPRT la convierte en tio-IMP, su forma activa; sin la enzima el fármaco no funciona.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: HPRT1: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (human) (UniProt, 2026); HPRT1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 1HMP: THE CRYSTAL STRUCTURE OF HUMAN HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE WITH BOUND GMP (RCSB Protein Data Bank, 2026); Purine salvage (Reactome, 2026).
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