Bioquímica · Enzima
UGT1A1 (bilirrubina UDP-glucuronosiltransferasa) !
La UGT1A1 del hígado pega ácido glucurónico a la bilirrubina para que se disuelva en la bilis; su falla causa Gilbert y Crigler-Najjar.
Actualizado 2026-11-01
Datos clave
- Bilirrubina + UDP-ácido glucurónico → monoglucurónido y luego diglucurónido de bilirrubina + UDP.
- Es una proteína de la membrana del retículo endoplásmico del hepatocito, con el sitio activo hacia la luz.
- Es la única enzima que conjuga la bilirrubina; también glucuronida fármacos (SN-38 del irinotecán) y estrógenos.
- La variante UGT1A1*28 (siete repeticiones TA en el promotor) baja la expresión a cerca de un 30 % y causa el síndrome de Gilbert.
- También llamado
- Bilirrubina-UGT
- Número EC
- 2.4.1.17
- Genes
- UGT1A1
Regulación
- Se induce con fenobarbital y otros activadores de receptores nucleares (CAR, PXR).
- Al nacer su actividad es baja y madura en las primeras semanas de vida.
Inhibidores y tóxicos
- Atazanavir e indinavir
- Pregnanos de la leche materna (propuestos en la ictericia por leche materna)
Correlación clínica
- Gilbert: actividad ~30 %, bilirrubina indirecta levemente alta con el ayuno, el estrés o una infección; benigno.
- Crigler-Najjar tipo 1: sin actividad, riesgo de kernícterus; tipo 2: actividad muy baja que responde al fenobarbital.
- Las personas con UGT1A1*28 tienen más riesgo de toxicidad por irinotecán (neutropenia, diarrea); se puede genotipificar antes.
Rutas
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Póngase a prueba
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¿Qué variante genética de UGT1A1 causa con más frecuencia el síndrome de Gilbert?
UGT1A1*28: siete repeticiones TA en el promotor que bajan la expresión de la enzima.
¿Qué tipo de Crigler-Najjar responde al fenobarbital y por qué?
El tipo 2: queda algo de enzima y el fenobarbital la induce; en el tipo 1 no hay enzima que inducir.
¿Qué fármaco antineoplásico es más tóxico en personas con UGT1A1*28?
El irinotecán: su metabolito activo SN-38 se elimina por glucuronidación con UGT1A1.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: UGT1A1: UDP-glucuronosyltransferase 1A1 (human) (UniProt, 2026); UGT1A1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Gilbert syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Crigler-Najjar syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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