Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Síndrome de Gilbert !
Condición hereditaria y benigna en la que el hígado conjuga menos bilirrubina; da ictericia leve con el ayuno, el estrés o una infección.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Pruebas de función hepática: cómo leer el patrón
- Vía del ácido urónico
- UGT1A1 (bilirrubina UDP-glucuronosiltransferasa)
- Bilirrubina
- Glucuronidación
En semiología
En fisiología
Qué es
Hiperbilirrubinemia no conjugada leve y fluctuante por menor expresión de la UGT1A1 hepática, sin hemólisis ni enfermedad hepática.
A quién afecta
Muy común: afecta a cerca del 3–7 % de la población; se descubre en la adolescencia o la adultez, a menudo por un examen de rutina. Más evidente en hombres.
Causas
- Variante UGT1A1*28 (repeticiones TA extra en el promotor), casi siempre en ambos alelos
- Otras variantes de UGT1A1, más comunes en Asia
Factores de riesgo
- Ayuno o dieta muy baja en calorías
- Infecciones, ejercicio intenso, menstruación, falta de sueño
Fisiopatología
La UGT1A1 trabaja a cerca del 30 % de lo normal. La bilirrubina indirecta se acumula un poco, sobre todo cuando el ayuno aumenta la oferta o reduce la conjugación. Las pruebas hepáticas son normales y no hay daño hepático.
Síntomas y signos
- Ictericia leve en las escleras, intermitente
- La mayoría no tiene otros síntomas
- A veces cansancio o molestia abdominal inespecífica
Diagnóstico
- Clínico
- Ictericia leve y recurrente desencadenada por ayuno o enfermedad, con examen físico normal.
- Pruebas
- Bilirrubina indirecta levemente alta (en general menos de 3–4 mg/dL), bilirrubina directa normal, transaminasas y fosfatasa alcalina normales; hemograma y reticulocitos para descartar hemólisis; genotipo de UGT1A1 si hay dudas.
- Imágenes
- No se necesita; la ecografía hepática solo si otras pruebas son anormales.
Tratamiento
- Conservador
- No requiere tratamiento; explicar que es benigno evita estudios innecesarios
- Seguimiento
- Precaución con fármacos que se eliminan por UGT1A1, como el irinotecán
Complicaciones
- Mayor toxicidad de irinotecán
- Posible aumento de cálculos biliares si coexiste hemólisis
Pronóstico
Excelente; la expectativa de vida es normal.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué fracción de bilirrubina sube en el síndrome de Gilbert?
La no conjugada (indirecta).
¿Qué desencadena la ictericia en el síndrome de Gilbert?
El ayuno, las infecciones, el estrés, el ejercicio intenso y la menstruación.
¿Qué gen y variante causan con más frecuencia el síndrome de Gilbert?
UGT1A1, variante *28 del promotor (repeticiones TA extra).
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Gilbert syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); UGT1A1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Bilirubin blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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