Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Síndrome de Crigler-Najjar !
Enfermedad hereditaria muy rara en la que el hígado casi no conjuga bilirrubina; en el tipo 1 la ictericia grave amenaza el cerebro desde el nacimiento.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Degradación del hemo y bilirrubina: Paso 3 · UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1)
- Vía del ácido urónico
- UGT1A1 (bilirrubina UDP-glucuronosiltransferasa)
- Bilirrubina
- Glucuronidación
Por qué ocurre
Qué es
Hiperbilirrubinemia no conjugada grave por ausencia (tipo 1) o déficit marcado (tipo 2) de la UGT1A1 hepática.
A quién afecta
Afecta a menos de 1 de cada millón de recién nacidos; es más común donde hay consanguinidad.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: dos variantes de UGT1A1
Factores de riesgo
- Padres consanguíneos
- Hermano afectado
Fisiopatología
Sin conjugación, la bilirrubina indirecta no puede salir por la bilis y se acumula. La fracción libre, liposoluble, cruza la barrera hematoencefálica y se deposita en los ganglios basales, el tronco y el cerebelo (kernícterus).
Clasificación
- Tipo 1: sin actividad de UGT1A1; bilirrubina muy alta; no responde al fenobarbital
- Tipo 2 (Arias): actividad menor del 10 %; bilirrubina menos alta; responde al fenobarbital
Síntomas y signos
- Ictericia intensa desde los primeros días de vida
- Somnolencia, mala succión e hipotonía en el recién nacido
- En el tipo 2, ictericia más leve que empeora con el ayuno o una infección
Diagnóstico
- Clínico
- Ictericia no conjugada grave y persistente sin hemólisis ni enfermedad hepática.
- Pruebas
- Bilirrubina indirecta muy alta (tipo 1 a menudo por encima de 20 mg/dL) con pruebas hepáticas normales; ausencia de hemólisis; respuesta de la bilirrubina al fenobarbital (separa tipo 1 y 2); estudio del gen UGT1A1.
- Imágenes
- Resonancia cerebral si se sospecha kernícterus (señal en el globo pálido).
Tratamiento
- Procedimiento
- Fototerapia diaria e intensa (tipo 1), varias horas cada día
- Agudo
- Exanguinotransfusión o plasmaféresis en las crisis de bilirrubina muy alta
- Médico
- Fenobarbital en el tipo 2, que induce la enzima restante
- Quirúrgico
- Trasplante hepático, la cura definitiva del tipo 1
Complicaciones
- Kernícterus: parálisis cerebral coreoatetósica, sordera, mirada hacia arriba limitada
- Cálculos biliares pigmentarios
Pronóstico
El tipo 2 tiene buen pronóstico; el tipo 1 depende de la fototerapia constante y del trasplante.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cómo se distingue el tipo 1 del tipo 2 de Crigler-Najjar?
El tipo 2 conserva algo de UGT1A1 y la bilirrubina baja con fenobarbital; el tipo 1 no responde.
¿Cuál es la complicación más temida del tipo 1?
El kernícterus: depósito de bilirrubina no conjugada en los ganglios basales.
¿Qué tratamiento cura el tipo 1?
El trasplante hepático, que aporta UGT1A1 funcional.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Crigler-Najjar syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); UGT1A1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Bilirubin blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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