Herencia mitocondrial y enfermedades del ADN mitocondrial
Las mitocondrias tienen su propio genoma pequeño, que solo pasa por la madre; cuánto ADNmt defectuoso tiene un tejido decide si aparece la enfermedad y cómo.
Datos clave
- El ADN mitocondrial es un círculo de unos 16 600 pares de bases con 37 genes: 13 proteínas de la cadena respiratoria, 22 ARN de transferencia y 2 ARN ribosómicos. Cada célula tiene de cientos a miles de copias.
- Se hereda solo de la madre; un varón afectado no transmite una enfermedad del ADNmt a sus hijos.
- Heteroplasmia: una célula puede tener una mezcla de ADNmt normal y mutado. La enfermedad aparece cuando la proporción mutada supera el umbral del tejido.
- Un cuello de botella en la formación de los óvulos hace que los hijos de una madre reciban cargas mutadas muy distintas, por eso el riesgo de recurrencia es difícil de predecir.
- La mayoría de las proteínas mitocondriales las codifica el núcleo, así que muchas «enfermedades mitocondriales» siguen una herencia mendeliana (por ejemplo, los defectos de POLG y SURF1).
En detalle
- Sufren más los tejidos con mayor necesidad de energía: cerebro, músculo esquelético y cardíaco, retina, oído interno, túbulos renales e islotes del páncreas.
- Trastornos clásicos del ADNmt: MELAS (episodios parecidos a ictus, acidosis láctica), MERRF (epilepsia mioclónica, fibras rojas rasgadas), neuropatía óptica hereditaria de Leber (pérdida indolora de la visión central, sobre todo en hombres jóvenes), síndrome de Kearns-Sayre (casi siempre una gran deleción esporádica) y síndrome de Leigh de herencia materna.
- La carga mutada en la sangre puede ser menor que en el músculo o la orina, así que la muestra correcta importa al estudiarla.
- La donación mitocondrial durante la fecundación in vitro puede evitar la transmisión de enfermedades del ADNmt y está permitida en pocos países.
- También llamado
- Herencia materna, Heteroplasmia y efecto umbral
Correlación clínica
- Sospeche un trastorno mitocondrial cuando fallan juntos varios órganos sin relación, con acidosis láctica, sordera, diabetes o talla baja, sobre todo por la línea materna.
- El valproato puede causar falla hepática en la enfermedad relacionada con POLG.
Póngase a prueba
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¿Por qué un padre afectado no puede transmitir una enfermedad del ADNmt?
Las mitocondrias del embrión vienen del óvulo; las del espermatozoide se eliminan después de la fecundación.
¿Qué es la heteroplasmia y por qué importa?
Una mezcla de ADNmt normal y mutado en una célula; la enfermedad aparece solo cuando la proporción mutada supera el umbral del tejido.
¿Por qué muchas enfermedades mitocondriales se heredan de forma mendeliana?
La mayoría de las proteínas mitocondriales las codifican genes del núcleo.
Conexiones
Enfermedades relacionadas3
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Mitochondrial DNA: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Mitochondrial DNA (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026).
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