Enfermedades · Metabolismo: mitocondria y energía
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) !
Enfermedad mitocondrial de herencia materna que causa pérdida súbita e indolora de la visión central, sobre todo en hombres jóvenes.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Cadena respiratoria y fosforilación oxidativa: Paso 1 · Complejo I (NADH:ubiquinona oxidorreductasa)
- Complejo I (NADH deshidrogenasa)
Por qué ocurre
Qué es
Muerte de las células ganglionares de la retina y de sus axones en el nervio óptico por un defecto del complejo I, que produce pérdida visual central subaguda en ambos ojos.
A quién afecta
Afecta a 1 de cada 30.000–50.000 personas en las poblaciones estudiadas (norte de Inglaterra, Finlandia); no hay cifras de Colombia. Es mucho más frecuente en hombres y suele empezar entre los 15 y los 35 años.
Causas
- Variantes del ADN mitocondrial en genes del complejo I: MT-ND4 (m.11778G>A, la más común), MT-ND1 (m.3460G>A) y MT-ND6 (m.14484T>C)
- Herencia materna con penetrancia incompleta: muchos portadores nunca pierden la visión
Factores de riesgo
- Sexo masculino
- Familiares por línea materna afectados
- Tabaquismo
- Consumo alto de alcohol
Fisiopatología
Las variantes reducen la capacidad del complejo I de pasar electrones del NADH a la ubiquinona: cae el ATP y aumentan las especies reactivas de oxígeno. Las células ganglionares de la retina tienen axones largos y sin mielina en su tramo intraocular, con enorme gasto de energía, en especial las del fascículo papilomacular, que lleva la visión central. Se degeneran y queda un escotoma central. Por qué afecta más a los hombres y por qué solo algunos portadores enferman no se conoce del todo (influyen el estrógeno y el ambiente).
Síntomas y signos
- Visión borrosa central indolora en un ojo
- Afectación del otro ojo semanas o meses después
- Escotoma central o cecocentral
- Pérdida de la visión de los colores
- Algunos pacientes tienen arritmias o síntomas neurológicos («LHON plus»)
Diagnóstico
- Clínico
- Pérdida visual central indolora y secuencial en un joven con antecedentes maternos; en la fase aguda el fondo de ojo muestra disco hiperémico con microangiopatía telangiectásica, sin fuga en la angiografía.
- Pruebas
- Estudio genético de las variantes del ADN mitocondrial en sangre; campimetría; electrocardiograma (preexcitación).
- Imágenes
- Tomografía de coherencia óptica (engrosamiento y luego adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas); resonancia de órbitas y cerebro para descartar compresión o desmielinización.
Tratamiento
- Médico
- Idebenona, un análogo de la coenzima Q que puede ceder electrones al complejo III; aprobada en algunos países, con beneficio moderado si se inicia pronto.
- Estilo de vida
- Evitar el tabaco y el exceso de alcohol, que aumentan el riesgo de perder la visión en los portadores.
- Rehabilitación
- Rehabilitación visual y ayudas para baja visión.
- Seguimiento
- Controles oftalmológicos con campo visual y tomografía de coherencia óptica; asesoría genética materna.
Complicaciones
- Ceguera legal permanente
- Atrofia óptica
- Arritmias por preexcitación
- Trastornos parecidos a la esclerosis múltiple en algunas mujeres
Pronóstico
La mayoría queda con baja visión grave; la variante m.14484T>C (MT-ND6) tiene la mejor probabilidad de recuperación parcial.
Prevención
- Asesoría genética a la familia materna
- Evitar el tabaco y el alcohol en los portadores
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué complejo de la cadena respiratoria está alterado en la neuropatía óptica de Leber?
El complejo I: las variantes están en genes MT-ND del ADN mitocondrial.
¿Cuál es la variante más común de la neuropatía óptica de Leber?
La m.11778G>A en MT-ND4.
¿Por qué las células ganglionares de la retina son tan vulnerables?
Sus axones son largos y sin mielina dentro del ojo; gastan mucha energía y dependen del complejo I.
¿Cómo se diferencia la neuropatía de Leber de la neuritis óptica?
La de Leber es indolora, afecta a los dos ojos en secuencia y es de herencia materna; la neuritis suele doler al mover el ojo.
Enfermedades relacionadas
- MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus)
- Síndrome de Leigh
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Leber hereditary optic neuropathy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); MT-ND4 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); MT-ND1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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