Embriología · Sistema nervioso y órganos de los sentidos

Holoprosencefalia !

Malformación

El cerebro anterior no se divide bien en dos mitades; la cara también se afecta en la línea media, desde un solo ojo hasta un solo incisivo central.

Actualizado 2026-11-01

Véalo en 3D: Ventrículos laterales · Tálamo · Cuerpo calloso · Lóbulo frontal

Qué es

La holoprosencefalia es el fallo de la división del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales. Es un espectro: en la forma alobar hay un único ventrículo y defectos faciales graves; en las leves, solo rasgos faciales sutiles. Es el ejemplo clásico de una falla de la señal SHH en la línea media y de que «la cara anuncia el cerebro».

Datos clave

Tipos, de más a menos grave: alobar, semilobar, lobar y variante interhemisférica media.
Frecuencia: alrededor de 1 en 10 000 recién nacidos; mucho más común en abortos tempranos.
Genes: SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1 explican cerca de una cuarta parte de los casos no sindrómicos.
Causas sindrómicas: trisomía 13 y el síndrome de Smith–Lemli–Opitz (defecto del colesterol).
Teratógenos asociados: diabetes materna y alcohol.
Cara: ciclopía con probóscide, hipotelorismo, labio leporino medio, incisivo central único.

Causa embriológica

Semanas 4–5: el prosencéfalo debe dividirse en telencéfalo y diencéfalo y el telencéfalo en dos hemisferios.
La placa precordal secreta SHH, que establece la línea media ventral del cerebro anterior y separa el campo ocular único en dos.
Si SHH falla (mutación, colesterol bajo que impide su acción, alcohol), la línea media no se forma: hemisferios fusionados y un solo ventrículo.
El mismo déficit de línea media afecta la prominencia frontonasal: ojos juntos o fusionados, nariz y labio medio defectuosos.

Marcadores

SHH
ZIC2
SIX3
TGIF1
PTCH1
GLI2

Cómo se presenta

Alobar: ventrículo único, tálamos fusionados, ciclopía o etmocefalia; suele ser letal.
Formas menos graves: microcefalia, hipotelorismo, labio y paladar hendido medio, nariz plana.
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual en la mayoría.
Disfunción hipofisaria, sobre todo diabetes insípida; convulsiones, problemas de alimentación y de termorregulación.
Forma mínima: incisivo central superior único, a veces sin hallazgos cerebrales visibles.

Diagnóstico

Ecografía prenatal: ventrículo único, ausencia de la línea media, hallazgos faciales.
Resonancia cerebral para clasificar el tipo.
Cariotipo o microarreglo (trisomía 13) y estudio genético; esteroles en sospecha de Smith–Lemli–Opitz.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Qué señal de la placa precordal falla típicamente en la holoprosencefalia?

Sonic hedgehog (SHH), que establece la línea media del cerebro anterior.

¿Qué trisomía se asocia clásicamente con holoprosencefalia?

La trisomía 13 (síndrome de Patau).

¿Por qué el síndrome de Smith–Lemli–Opitz puede causar holoprosencefalia?

Por falta de colesterol, necesario para que la señal SHH funcione.

¿Cuál es el hallazgo mínimo que puede ser la única pista de una forma leve?

Un incisivo central superior único.

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Véalo en 3D

Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.

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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Nonsyndromic holoprosencephaly: MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine, 2024); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 18: Central Nervous System (Wolters Kluwer, 2015).

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