Embriología · Embriología general: semanas 1 a 8
Meiosis y no disyunción: de dónde vienen las trisomías !
- Proceso
Cuando los cromosomas no se separan bien al formar óvulos o espermatozoides, el embrión recibe uno de más o uno de menos.
Actualizado 2026-11-01
Véalo en 3D: Ovarios · Testículos
Qué es
La meiosis reduce los cromosomas de 46 a 23 en dos divisiones: en la meiosis I se separan los cromosomas homólogos (tras el entrecruzamiento) y en la meiosis II las cromátidas hermanas. La no disyunción es el fallo de esa separación: un gameto queda con 24 cromosomas y otro con 22. Tras la fecundación aparecen trisomías (47) o monosomías (45), la causa cromosómica más frecuente de aborto espontáneo y de síndromes como Down, Edwards, Patau, Turner y Klinefelter.
Datos clave
- Meiosis I: separa homólogos; es la división reduccional y donde ocurre el entrecruzamiento.
- Meiosis II: separa cromátidas hermanas, como una mitosis.
- Trisomía 21 libre: la mayoría de casos; el error suele ser materno y en la meiosis I.
- Translocación robertsoniana (a menudo 14;21): una minoría de casos de Down; puede heredarse de un portador equilibrado.
- Mosaicismo: no disyunción en una mitosis después de la fecundación; solo parte de las células es anómala.
- Monosomía autosómica completa: no es compatible con la vida; 45,X es la única monosomía viable.
Paso a paso
- Los homólogos se aparean y se entrecruzan en la profase I.
- Si no se separan en la anafase I, ambos van a la misma célula hija.
- El gameto resultante tiene 24 cromosomas (disómico) o 22 (nulisómico).
- Al unirse con un gameto normal, el cigoto queda con 47 (trisomía) o 45 (monosomía).
- Muchas aneuploidías terminan en aborto del primer trimestre; algunas llegan a término.
Aneuploidías que pide el examen
| Cariotipo | Síndrome | Rasgos clave |
|---|---|---|
| 47,+21 | Down | Hipotonía, cardiopatía de canal AV, atresia duodenal, discapacidad intelectual |
| 47,+18 | Edwards | Puños cerrados con dedos superpuestos, pies en mecedora, cardiopatía |
| 47,+13 | Patau | Holoprosencefalia, labio y paladar hendido, polidactilia |
| 45,X | Turner | Talla baja, disgenesia gonadal, coartación aórtica, higroma quístico |
| 47,XXY | Klinefelter | Testículos pequeños, infertilidad, talla alta, ginecomastia |
Marcadores
- Trisomía 21
- 45,X
- 47,XXY
- t(14;21)
Correlación clínica
- El riesgo de trisomía aumenta con la edad materna; por eso el tamizaje prenatal se ofrece a todas las gestantes y con más énfasis después de los 35 años.
- Si un hijo tiene Down por translocación, se estudia el cariotipo de los padres: un portador equilibrado tiene riesgo de recurrencia alto.
- Disomía uniparental: un rescate de trisomía puede dejar ambos cromosomas de un solo progenitor (Prader-Willi, Angelman).
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿En qué división y en qué progenitor ocurre con más frecuencia la no disyunción que causa trisomía 21?
En la meiosis I materna. El riesgo aumenta con la edad de la madre.
¿Qué tipo de síndrome de Down obliga a estudiar el cariotipo de los padres?
El debido a translocación robertsoniana, porque uno de los padres puede ser portador equilibrado y el riesgo de recurrencia es alto.
¿Qué explica que una persona tenga células 46,XX y 45,X a la vez?
Un mosaicismo: la no disyunción o pérdida del cromosoma ocurrió en una mitosis después de la fecundación.
¿Qué separa la meiosis I y qué separa la meiosis II?
La meiosis I separa cromosomas homólogos; la meiosis II separa cromátidas hermanas.
Véalo en 3D
Las estructuras de la anatomía 3D de Durgical donde se encuentra.
Relacionados
- Gametogénesis: espermatogénesis y ovogénesis
- Fecundación: capacitación, reacción acrosómica y reacción de zona
- Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis
- Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa
Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Embarazo molar (mola hidatiforme)
Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 2: Gametogenesis: Conversion of Germ Cells into Male and Female Gametes (Wolters Kluwer, 2015); Down syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Turner syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026); Klinefelter syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine), 2026).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.