Embriología

Cómo se forma el cuerpo, semana a semana: los gametos, la fecundación, las hojas germinativas, el desarrollo de cada órgano y los arcos faríngeos. Cada malformación con su causa embriológica y cada teratógeno con su periodo crítico, unidos a la anatomía 3D y a las enfermedades de DurgiPedia.

150 páginas

• Embriología general: semanas 1 a 8
• Periodo fetal, placenta y gemelos
• Teratología y diagnóstico prenatal
• Corazón y vasos
• Cabeza y cuello: arcos faríngeos
• Aparato respiratorio, diafragma y cavidades
• Aparato digestivo
• Aparato urogenital
• Sistema nervioso y órganos de los sentidos
• Esqueleto, músculos, extremidades y piel
• De la A a la Z

Embriología general: semanas 1 a 8

De los gametos al embrión: fecundación, implantación, gastrulación, neurulación y las hojas germinativas.

• Gametogénesis: espermatogénesis y ovogénesisCómo se forman los óvulos y los espermatozoides: células con la mitad de los cromosomas, listas para unirse en la fecundación.Proceso
• Meiosis y no disyunción: de dónde vienen las trisomíasCuando los cromosomas no se separan bien al formar óvulos o espermatozoides, el embrión recibe uno de más o uno de menos.Proceso
• Ciclo ovárico, ovulación y cuerpo lúteoCada mes un folículo madura, libera un óvulo y deja un cuerpo lúteo que prepara el útero para un posible embarazo.Proceso
• Fecundación: capacitación, reacción acrosómica y reacción de zonaEl encuentro del espermatozoide con el óvulo en la trompa: solo uno entra, y así comienza un nuevo ser con 46 cromosomas.Proceso
• Semana 1: segmentación, mórula, blastocisto e implantaciónEn la primera semana el cigoto se divide mientras baja por la trompa, llega al útero como blastocisto y empieza a implantarse.Etapa
• Semana 2: el disco bilaminar («la semana de los dos»)En la segunda semana el embrión termina de implantarse y se organiza en dos capas, rodeado de dos cavidades.Etapa
• Trofoblasto y hCG; enfermedad trofoblástica gestacionalEl trofoblasto es la capa externa del blastocisto que invade el útero, forma la placenta y produce la hormona del embarazo.Estructura embrionaria
• Semana 3: gastrulación y disco trilaminarEn la tercera semana el embrión pasa de dos a tres capas: ectodermo, mesodermo y endodermo, de las que sale todo el cuerpo.Proceso
• Línea primitiva y notocorda (núcleo pulposo, teratoma sacrococcígeo)La notocorda es una varilla de células en la línea media del embrión que organiza el sistema nervioso y la columna; de adulto queda en el centro de los discos.Estructura embrionaria
• Derivados de las hojas germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermoCada órgano viene de una de tres capas del embrión; saber cuál explica muchas malformaciones y es pregunta fija de examen.Tema
• Neurulación y cierre del tubo neuralEntre las semanas 3 y 4 una placa de células se enrolla y forma el tubo que será el cerebro y la médula; si no cierra, aparece la espina bífida.Proceso
• Células de la cresta neural y sus derivadosCélulas que nacen en los bordes del tubo neural y viajan por todo el cuerpo para formar nervios, pigmento, huesos de la cara y parte del corazón.Estructura embrionaria
• Mesodermo paraxial y somitas: esclerotoma, miotoma y dermatomaBloques de mesodermo a cada lado del tubo neural que forman las vértebras, los músculos del tronco y la dermis de la espalda.Estructura embrionaria
• Semanas 3 a 8: periodo embrionario y organogénesisEntre la tercera y la octava semana se forman todos los órganos; es el momento en que el embrión es más vulnerable a los teratógenos.Etapa
• Plegamiento del embrión: pliegues cefálico, caudal y lateralesEn la cuarta semana el disco plano se dobla sobre sí mismo y forma un cuerpo cilíndrico con el intestino dentro.Proceso
• Regulación molecular: Shh, Wnt, FGF, BMP, genes Hox y ácido retinoicoUn puñado de señales químicas le dice a cada célula del embrión dónde está y en qué debe convertirse.Tema
• Edad gestacional y edad embrionaria: cómo se fecha el embarazoLos médicos cuentan el embarazo desde la última menstruación; los embriólogos, desde la fecundación. Hay unas dos semanas de diferencia.Tema

Periodo fetal, placenta y gemelos

Crecimiento del feto, la placenta, el cordón, el líquido amniótico y la circulación fetal.

• Periodo fetal: del tercer mes al nacimientoDesde la semana 9 tras la fecundación el embrión pasa a llamarse feto: ya tiene todos sus órganos y ahora sobre todo crece y madura.Etapa
• Placenta: estructura, circulación y funcionesLa placenta es el órgano que une al feto con la madre: intercambia oxígeno y nutrientes, elimina desechos y produce hormonas del embarazo.Estructura embrionaria
• Alteraciones de la placentación: previa y espectro de acretismoLa placenta puede implantarse demasiado abajo (previa) o demasiado hondo (acretismo); ambas causan sangrados graves en el embarazo o el parto.Tema
• Cordón umbilical: dos arterias y una venaEl cordón une al feto con la placenta. Lleva dos arterias y una vena envueltas en una gelatina que las protege.Estructura embrionaria
• Circulación fetal y los cambios al nacerAntes de nacer la sangre se oxigena en la placenta, no en el pulmón. Tres atajos desvían la sangre del hígado y de los pulmones y se cierran al nacer.Proceso
• Membranas fetales: amnios, corion, saco vitelino y alantoidesAlrededor del embrión se forman cuatro anexos: el amnios con su líquido, el corion que forma la placenta, el saco vitelino y la alantoides.Estructura embrionaria
• Líquido amniótico: polihidramnios y oligohidramniosEl feto vive en líquido amniótico. Desde la mitad del embarazo ese líquido es sobre todo orina fetal que el feto vuelve a tragar.Tema
• Gemelos: dicigóticos y monocigóticos, corionicidad y transfusión feto-fetalLos gemelos vienen de dos óvulos o de un embrión que se divide. Cuándo se divide decide si comparten placenta y saco, y eso marca el riesgo.Tema
• Maduración del pulmón, riñón y cerebro fetales: lo que interrumpe el parto pretérminoAl final del embarazo maduran el pulmón, el cerebro, el riñón, el intestino y los ojos. Nacer antes corta ese proceso y explica los problemas del prematuro.Tema
• Crecimiento fetal y restricción del crecimientoEl feto crece gracias a lo que le entrega la placenta y a la insulina que él mismo produce. Si la placenta falla, el crecimiento se frena.Tema

Teratología y diagnóstico prenatal

Por qué el momento importa: fármacos, infecciones y exposiciones que dañan al embrión, y cómo se detectan las anomalías.

• Principios de teratología: periodo crítico, dosis y genotipoPor qué un mismo medicamento, virus o exposición puede no hacer nada, causar un aborto o una malformación según la semana del embarazo.Tema
• Malformación, disrupción, deformación, secuencia, síndrome y asociaciónLas palabras que usan los médicos para clasificar un defecto congénito según cómo se produjo: no son sinónimos y cambian el pronóstico.Tema
• Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesisLas pruebas del embarazo que estiman el riesgo de una anomalía (tamizaje) y las que la confirman (diagnóstico), con sus semanas.Tema
• Ácido fólico y prevención de los defectos del tubo neuralEl tubo neural se cierra en el primer mes, antes de que muchas mujeres sepan que están embarazadas: por eso el ácido fólico se toma antes de concebir.Tema
• Infecciones TORCH: qué hace cada agente al embrión y al fetoLas infecciones de la madre que atraviesan la placenta o se transmiten en el parto y pueden dañar el cerebro, los ojos, los oídos y el corazón del bebé.Teratógeno
• Síndrome de Zika congénitoLa infección por Zika en el embarazo puede dañar el cerebro y los ojos del bebé; Colombia vivió una epidemia en 2015–2016.Teratógeno
• Síndrome de rubéola congénitaLa rubéola en el embarazo temprano puede dejar al bebé con cataratas, sordera y defectos del corazón; la vacuna antes del embarazo la previene.Teratógeno
• Alcohol: trastorno del espectro alcohólico fetalEl alcohol en el embarazo puede afectar el cerebro, la cara y el crecimiento del bebé; no se conoce ninguna cantidad ni momento seguro.Teratógeno
• Isotretinoína y otros retinoidesLos medicamentos derivados de la vitamina A para el acné grave y la psoriasis causan defectos graves en la cara, el corazón y el cerebro del embrión.Teratógeno
• Valproato, carbamazepina y fenitoínaAlgunos medicamentos para la epilepsia y el trastorno bipolar elevan el riesgo de defectos del tubo neural, la cara y el corazón; se planea antes del embarazo.Teratógeno
• Embriopatía por warfarinaLa warfarina, un anticoagulante, puede alterar los huesos y la nariz del embrión y, más tarde, causar sangrados en el cerebro del feto.Teratógeno
• IECA y ARA II: daño del riñón fetalAlgunos medicamentos para la presión alta dañan los riñones del feto en la segunda mitad del embarazo y dejan poco líquido amniótico.Teratógeno
• Talidomida y defectos por reducción de extremidadesUn sedante de los años cincuenta que causó miles de bebés con brazos y piernas muy cortos y cambió para siempre la seguridad de los medicamentos.Teratógeno
• Litio y anomalía de EbsteinEl litio, usado en el trastorno bipolar, se asocia a defectos del corazón, sobre todo de la válvula tricúspide; el riesgo es real pero pequeño.Teratógeno
• Tetraciclinas y aminoglucósidosDos grupos de antibióticos con efectos conocidos en el feto: las tetraciclinas manchan los dientes y los aminoglucósidos pueden dañar el oído.Teratógeno
• Metotrexato y misoprostolDos fármacos usados para terminar embarazos o tratar otras enfermedades; si el embarazo sigue, pueden dejar defectos de cráneo, cara y extremidades.Teratógeno
• Diabetes y obesidad maternas como teratógenosEl azúcar alta de la madre en las primeras semanas puede causar defectos del corazón, de la columna y del tubo neural; más tarde hace crecer de más al bebé.Teratógeno
• Andrógenos, dietilestilbestrol y otras hormonasLas hormonas sexuales que llegan al feto pueden cambiar la forma de los genitales y del aparato reproductor; el caso histórico es el DES.Teratógeno
• Radiación ionizante, tabaco y cocaínaTres exposiciones con efectos distintos: la radiación depende de la semana y la dosis; el tabaco y la cocaína afectan la placenta y el crecimiento.Teratógeno

Corazón y vasos

Tubo cardiaco, tabiques, tracto de salida, arcos aórticos y las cardiopatías congénitas.

• Tubo cardiaco: formación y plegamiento (looping)El corazón empieza como un tubo simple que late desde la semana 4 y luego se dobla sobre sí mismo para ubicar sus cámaras.Proceso
• Septación atrial: septum primum, septum secundum y foramen ovalDos tabiques que se superponen dividen el atrio y dejan una puerta, el foramen oval, para que la sangre pase a la izquierda antes de nacer.Proceso
• Septación ventricular y cojinetes endocárdicosUn tabique muscular sube desde la punta del corazón y un tejido blando del centro lo termina de cerrar; ese centro también forma las válvulas.Proceso
• Tracto de salida: el tabique aorticopulmonar en espiral y la cresta neuralUn tabique que gira como una escalera de caracol divide el único vaso de salida en aorta y tronco pulmonar.Proceso
• Estructuras cardiacas embrionarias y sus derivados (la tabla que debe saber)Cada parte del tubo cardiaco y de la circulación fetal tiene un destino fijo en el corazón adulto; esta tabla los reúne.Tema
• Arterias de los arcos aórticos y sus derivadosCinco pares de arterias rodean la faringe del embrión; unas se conservan como carótidas, aorta y pulmonares, y otras desaparecen.Estructura embrionaria
• Sistema venoso: venas vitelinas, umbilicales y cardinalesTres pares de venas llevan sangre al corazón del embrión; al final casi todo se desplaza a la derecha y forma las venas cavas.Estructura embrionaria
• Comunicación interventricularUn orificio en el tabique entre los ventrículos deja pasar sangre del lado izquierdo al derecho. Es la cardiopatía congénita más frecuente.Malformación
• Comunicación interatrial y foramen oval permeableUn orificio entre los atrios deja pasar sangre de izquierda a derecha; a menudo no da síntomas hasta la adultez.Malformación
• Tetralogía de FallotUn solo error en el tracto de salida produce cuatro hallazgos: obstrucción pulmonar, comunicación ventricular, aorta cabalgante y ventrículo derecho grueso.Malformación
• Transposición de las grandes arteriasLa aorta sale del ventrículo derecho y la pulmonar del izquierdo: la sangre sin oxígeno vuelve al cuerpo y el bebé nace muy cianótico.Malformación
• Conducto arterioso persistenteEl vaso que en el feto une la arteria pulmonar con la aorta no se cierra al nacer y la sangre pasa de la aorta al pulmón.Malformación
• Coartación de la aortaUn estrechamiento de la aorta cerca del conducto arterioso hace que los brazos reciban más presión que las piernas.Malformación
• Tronco arterioso persistenteDel corazón sale un solo vaso en lugar de dos, porque el tabique que separa la aorta de la arteria pulmonar nunca se formó.Malformación
• Defecto del tabique atrioventricular (canal AV, defecto de los cojinetes endocárdicos)El centro del corazón no se cierra: queda un orificio entre los cuatro cuartos y una sola válvula común en lugar de mitral y tricúspide.Malformación
• Anomalía de EbsteinLa válvula tricúspide nace desplazada hacia la punta del corazón: el atrio derecho crece y el ventrículo derecho queda pequeño.Malformación
• Síndrome de corazón izquierdo hipoplásicoEl lado izquierdo del corazón queda muy pequeño y no puede bombear al cuerpo; el bebé depende del conducto arterioso para vivir.Malformación
• Anillos vasculares y arteria subclavia derecha aberranteVasos del cayado que debían desaparecer persisten y rodean la tráquea y el esófago, lo que puede causar estridor o dificultad para tragar.Malformación

Cabeza y cuello: arcos faríngeos

Arcos, bolsas y hendiduras faríngeas con sus derivados, la cara, el paladar, la lengua y la tiroides.

• El aparato faríngeo: arcos, bolsas, hendiduras y membranasEn la semana 4 el cuello del embrión forma unas barras con surcos entre ellas. De ellas salen la cara, el oído, la laringe y varias glándulas.Estructura embrionaria
• Arcos faríngeos: nervio, músculos, esqueleto y arteria (la tabla)La tabla que más preguntan en embriología: qué nervio, qué músculos, qué huesos y qué arteria salen de cada arco faríngeo.Tema
• Primer arco faríngeo (mandibular) y el nervio trigéminoEl primer arco forma la mandíbula, el maxilar, dos huesecillos del oído y los músculos para masticar. Lo inerva el trigémino.Estructura embrionaria
• Segundo arco faríngeo (hioideo) y el nervio facialEl segundo arco da los músculos de la expresión facial, el estribo y parte del hioides. Lo inerva el nervio facial.Estructura embrionaria
• Tercer arco faríngeo y el nervio glosofaríngeoEl tercer arco es el más sencillo: un músculo (estilofaríngeo), la parte baja del hioides, el nervio glosofaríngeo y las carótidas.Estructura embrionaria
• Cuarto y sexto arcos faríngeos: la laringe y el nervio vagoLos arcos 4 y 6 forman los cartílagos de la laringe y sus músculos. Los inerva el vago con dos ramas: laríngeo superior y recurrente.Estructura embrionaria
• Bolsas faríngeas: amígdala, timo, paratiroides y células CLas bolsas son bolsillos internos de la faringe del embrión. Forman el oído medio, la amígdala, el timo, las paratiroides y parte de la tiroides.Estructura embrionaria
• Hendiduras y membranas faríngeas: el oído externo y el seno cervicalLas hendiduras son surcos externos entre los arcos. Solo la primera queda: es el conducto del oído. Las demás se cierran.Estructura embrionaria
• Tiroides: del agujero ciego de la lengua al cuelloLa tiroides nace en la base de la lengua y baja por el cuello hasta delante de la tráquea. En el camino puede dejar quistes o tejido fuera de sitio.Estructura embrionaria
• Lengua: desarrollo e inervaciónLa lengua se arma con relieves de varios arcos y con músculo que llega de la nuca. Por eso tiene cinco nervios distintos.Estructura embrionaria
• La cara: las cinco prominenciasLa cara se forma entre las semanas 4 y 10 al fusionarse cinco relieves alrededor de la boca primitiva. Si no se unen, aparecen las hendiduras.Proceso
• Paladar: paladar primario y secundarioEl techo de la boca se forma con un triángulo delantero y dos repisas laterales que suben y se unen sobre la lengua entre las semanas 6 y 10.Proceso
• Labio hendido y paladar hendidoUna abertura en el labio superior, en el techo de la boca o en ambos, porque dos partes de la cara no se unieron antes de nacer.Malformación
• Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsasFalta un trozo pequeño del cromosoma 22. Afecta el timo, las paratiroides, el corazón y el paladar, porque todos dependen de las mismas células del embrión.Malformación
• Quiste del conducto tirogloso y tiroides ectópicaUn bulto en el centro del cuello, cerca del hueso hioides, que sube al tragar. Es un resto del camino que hizo la tiroides al bajar.Malformación
• Quistes, senos y fístulas branquialesUn bulto o un orificio al costado del cuello, delante del músculo esternocleidomastoideo. Es un resto de los surcos del cuello del embrión.Malformación
• Síndromes del primer arco: Treacher Collins y Pierre RobinDefectos de la mandíbula, los pómulos y las orejas porque el primer arco no creció bien. Pueden dificultar la respiración del recién nacido.Malformación

Aparato respiratorio, diafragma y cavidades

Etapas del pulmón, surfactante, diafragma y las cavidades del cuerpo.

• Desarrollo del pulmón: las cinco etapasEl pulmón nace como un brote del intestino anterior en la semana 4 y madura en cinco etapas que siguen mucho después del nacimiento.Proceso
• Surfactante y madurez pulmonar fetalEl surfactante es una capa de grasas y proteínas que impide que los alveolos se colapsen al exhalar. Sin él, el prematuro no logra respirar bien.Tema
• Atresia esofágica y fístula traqueoesofágicaEl esófago termina en un fondo de saco y a menudo se comunica con la tráquea. El recién nacido babea, se atora y se pone morado al comer.Malformación
• Diafragma: sus cuatro componentes y su inervaciónEl diafragma se arma con cuatro piezas que se forman en el cuello del embrión y luego bajan. Por eso lo inerva el nervio frénico, que nace en C3 a C5.Estructura embrionaria
• Hernia diafragmática congénitaPor un orificio del diafragma, el intestino y otros órganos suben al tórax fetal y aplastan el pulmón, que no crece. Al nacer hay dificultad respiratoria grave.Malformación
• Celoma intraembrionario: cavidades pericárdica, pleural y peritonealEn el embrión hay una sola cavidad grande que luego se divide en tres: la del corazón, las de los pulmones y la del abdomen.Estructura embrionaria
• Hipoplasia pulmonarLos pulmones quedan pequeños y con pocas ramas y alveolos porque algo les quitó espacio o líquido durante el embarazo.Malformación
• Malformación congénita de la vía aérea pulmonar, secuestro y quiste broncogénicoSon masas pulmonares congénitas: quistes o tejido pulmonar que no funciona. Muchas se ven en la ecografía del embarazo y otras dan infecciones después.Malformación

Aparato digestivo

Intestino anterior, medio y posterior, la rotación intestinal y las malformaciones que pide el examen.

• Intestino primitivo: anterior, medio y posterior, y sus arteriasEn la semana 4 el embrión se pliega y encierra parte del saco vitelino: así nace el tubo digestivo, dividido en tres tramos con su propia arteria.Estructura embrionaria
• Intestino anterior: esófago, rotación del estómago y duodenoEl esófago se separa de la tráquea, el estómago gira y el duodeno forma su asa en C: tres pasos que explican varias malformaciones del recién nacido.Proceso
• Hígado, vesícula biliar y páncreasEl hígado y el páncreas brotan del final del intestino anterior; el páncreas se forma con dos esbozos que se unen cuando gira el duodeno.Estructura embrionaria
• Intestino medio: herniación fisiológica y rotaciónEl intestino crece tan rápido que sale al cordón umbilical, gira alrededor de su arteria y vuelve al abdomen hacia la semana 10.Proceso
• Intestino posterior y cloaca: tabique urorrectal y línea pectíneaEl final del intestino desemboca en la cloaca; un tabique la divide en vejiga por delante y recto por detrás. La línea pectínea marca la unión de dos orígenes.Estructura embrionaria
• Mesenterios, bolsa omental y bazoLas láminas de peritoneo que cuelgan el intestino se pliegan al girar los órganos y forman los omentos y la bolsa omental; el bazo nace entre ellas.Estructura embrionaria
• Estenosis hipertrófica del píloroEl músculo del píloro se engruesa en las primeras semanas de vida y cierra la salida del estómago: el bebé vomita con fuerza y sigue con hambre.Malformación
• Atresia y estenosis duodenalEl duodeno queda cerrado o muy estrecho porque no recupera su luz en la vida embrionaria; el recién nacido vomita en las primeras horas.Malformación
• Malrotación intestinal y vólvulo del intestino medioSi el intestino no completa su giro, queda mal fijado y puede torcerse sobre su arteria: el vómito verde en un bebé es una urgencia.Malformación
• Divertículo de Meckel y otros restos del conducto vitelinoUn resto del conducto que unía el intestino con el saco vitelino queda como una bolsita en el íleon; puede sangrar sin dolor.Malformación
• Onfalocele y gastrosquisisDos defectos de la pared abdominal con el intestino afuera: el onfalocele está en el ombligo y cubierto; la gastrosquisis, al lado y sin cubierta.Malformación
• Enfermedad de Hirschsprung (megacolon agangliónico congénito)Un tramo final del colon nace sin neuronas y no se relaja: el recién nacido no expulsa el meconio y el intestino se distiende por encima.Malformación
• Malformaciones anorrectales (ano imperforado)El recto no se abre al exterior o desemboca en un lugar equivocado, como la uretra o el vestíbulo; se detecta al examinar al recién nacido.Malformación
• Páncreas anular y páncreas divisumDos errores al unirse los esbozos del páncreas: en uno el tejido rodea el duodeno como un anillo; en el otro quedan dos conductos sin unir.Malformación
• Atresia de vías biliaresLos conductos que sacan la bilis del hígado se inflaman y se cierran en las primeras semanas de vida: ictericia que no cede y heces muy pálidas.Malformación
• Atresia yeyunal e ilealUn tramo del intestino delgado falta o está cerrado porque perdió su irrigación antes de nacer; el recién nacido vomita bilis y se distiende.Malformación

Aparato urogenital

Riñón, vejiga, gónadas, conductos genitales y genitales externos, con sus anomalías.

• Riñón: pronefros, mesonefros, metanefros y ascensoEl riñón se forma tres veces seguidas en el embrión; solo el tercer intento, el metanefros, se convierte en el riñón definitivo.Proceso
• Vejiga, uraco y uretraLa vejiga y la uretra salen de la parte anterior de la cloaca; el uraco es un tubo que unía la vejiga con el ombligo y se cierra antes de nacer.Estructura embrionaria
• Determinación del sexo: SRY, hormona antimülleriana y testosteronaUn gen del cromosoma Y decide si la gónada será testículo; luego tres hormonas del testículo moldean el resto del aparato genital.Proceso
• Gónadas y descenso del testículoTestículos y ovarios nacen en la parte alta del abdomen; el testículo baja hasta el escroto guiado por un cordón, el gubernáculo.Proceso
• Conductos genitales: mesonéfricos (Wolff) y paramesonéfricos (Müller)Todo embrión tiene dos pares de conductos genitales; el varón conserva uno y la mujer el otro, y del que se pierde quedan pequeños restos.Estructura embrionaria
• Genitales externos y sus homólogos masculinos y femeninosLos genitales externos empiezan iguales en ambos sexos; la DHT los transforma en masculinos y su ausencia los deja femeninos.Tema
• Agenesia renal y secuencia de PotterFalta uno o ambos riñones. Sin los dos, casi no hay líquido amniótico y los pulmones no se desarrollan.Malformación
• Riñón en herradura y ectopia renalLos dos riñones se unen por abajo y quedan más bajos de lo normal; a veces un riñón no sube y se queda en la pelvis.Malformación
• Uréter duplicado, obstrucción ureteropélvica y válvulas uretralesTres errores del tubo que lleva la orina: un uréter doble, un estrechamiento a la salida del riñón y unos pliegues que tapan la uretra del niño.Malformación
• Hipospadias y epispadiasLa uretra no termina en la punta del pene: en el hipospadias se abre por debajo y en el epispadias por encima.Malformación
• CriptorquidiaUno o ambos testículos no bajaron al escroto antes de nacer. Es la malformación genital más común en el varón.Malformación
• Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasaSituaciones en las que cromosomas, gónadas y genitales no siguen el patrón típico. Tienen causas concretas que se pueden estudiar.Malformación
• Anomalías uterinas: bicorne, tabicado, didelfo y agenesia müllerianaEl útero se forma al unirse dos tubos; si no se unen, se unen a medias o no se forman, el útero queda doble, partido o ausente.Malformación
• Anomalías del uraco: uraco permeable, quiste y senoEl uraco unía la vejiga con el ombligo y debe cerrarse; si queda abierto en todo o en parte, puede salir orina o formarse un quiste.Malformación
• Proceso vaginal: hidrocele y hernia inguinal indirectaUn saco de peritoneo acompaña al testículo hacia el escroto y debe cerrarse. Si queda abierto, deja pasar líquido (hidrocele) o intestino (hernia).Malformación
• Riñón multiquístico displásico y enfermedad renal poliquísticaRiñones llenos de quistes por dos razones distintas: un riñón que nunca se formó bien, o un defecto genético de las células del túbulo.Malformación
• Extrofia vesicalLa vejiga nace abierta y expuesta en la parte baja del abdomen, porque la pared que debía cubrirla no se formó.Malformación

Sistema nervioso y órganos de los sentidos

Vesículas cerebrales, médula espinal, defectos del tubo neural, ojo, oído e hipófisis.

• Vesículas cerebrales: de tres a cinco y en qué se convierte cada unaEl extremo cefálico del tubo neural se dilata en tres vesículas que luego se dividen en cinco; de ellas sale todo el encéfalo.Estructura embrionaria
• Médula espinal: placas alar y basal, y el ascenso de la médulaLa parte caudal del tubo neural forma la médula: atrás quedan las neuronas sensitivas, adelante las motoras, y su extremo «sube» al crecer la columna.Estructura embrionaria
• Ventrículos y líquido cefalorraquídeoLos ventrículos son lo que queda del hueco del tubo neural; ahí los plexos coroideos producen el líquido que baña el cerebro y la médula.Estructura embrionaria
• Defectos del tubo neural: anencefalia, espina bífida y encefaloceleSi el tubo neural no se cierra en el primer mes, quedan expuestos el cerebro o la médula; el ácido fólico previene buena parte de estos defectos.Malformación
• Malformaciones de ChiariEn Chiari, parte del cerebelo (y a veces del tronco) baja por el agujero occipital hacia el conducto raquídeo y puede bloquear el LCR.Malformación
• Hidrocefalia congénita: estenosis del acueductoEl líquido del cerebro no puede salir de los ventrículos, se acumula y agranda la cabeza del bebé, cuyas suturas aún están abiertas.Malformación
• Malformación de Dandy–WalkerEl centro del cerebelo (vermis) falta o es muy pequeño y el cuarto ventrículo se vuelve un gran quiste en la parte de atrás del cráneo.Malformación
• HoloprosencefaliaEl cerebro anterior no se divide bien en dos mitades; la cara también se afecta en la línea media, desde un solo ojo hasta un solo incisivo central.Malformación
• MicrocefaliaLa cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo esperado porque el cerebro no creció bien; el zika la volvió noticia en Colombia en 2016.Malformación
• Ojo: vesícula óptica, copa óptica y cristalinoEl ojo nace de una evaginación del cerebro que toca la piel del embrión y la induce a formar el cristalino.Proceso
• Coloboma, catarata congénita y glaucoma congénitoTres anomalías del ojo con origen embrionario: una hendidura que no cerró, un cristalino opaco y un drenaje del ojo mal formado.Malformación
• Oído: oído interno, medio y externoLas tres partes del oído vienen de sitios distintos del embrión: una placoda de la piel, la primera bolsa faríngea y los dos primeros arcos.Proceso
• Hipoacusia congénita, microtia y fositas preauricularesAlgunos bebés nacen sin oír bien, con una oreja pequeña o con un hoyito delante de la oreja; todos merecen una prueba de audición.Malformación
• Hipófisis: bolsa de Rathke y neurohipófisisLa hipófisis se arma con dos piezas: una que sube desde el techo de la boca y otra que baja desde el cerebro.Estructura embrionaria
• Glándula suprarrenal: corteza del mesodermo, médula de la cresta neuralLa suprarrenal son dos glándulas en una: la corteza, de mesodermo, produce esteroides; la médula, de cresta neural, produce adrenalina.Estructura embrionaria

Esqueleto, músculos, extremidades y piel

Vértebras, cráneo, extremidades, músculos y piel, con la displasia de cadera y el pie equinovaro.

• Vértebras: la resegmentación de los esclerotomasCada vértebra se arma con la mitad de un bloque embrionario (somita) y la mitad del siguiente; por eso músculos y nervios quedan donde quedan.Proceso
• Cráneo: neurocráneo, viscerocráneo, suturas y fontanelasEl cráneo del bebé son placas de hueso unidas por costuras flexibles (suturas) y zonas blandas (fontanelas) que dejan crecer el cerebro.Estructura embrionaria
• Desarrollo de las extremidades: cresta ectodérmica apical, ZPA y rotaciónBrazos y piernas brotan como yemas al final del primer mes; tres centros de señales deciden su largo, el orden de los dedos y qué lado es palma.Proceso
• Músculos: somitas, músculos epaxiales e hipaxialesCasi todo el músculo esquelético nace de los somitas: la parte de atrás da la espalda y la de adelante, la pared del cuerpo y las extremidades.Estructura embrionaria
• Piel, pelo, uñas y glándulas mamariasLa capa externa de la piel, el pelo, las uñas y las glándulas vienen del ectodermo; la capa profunda, del mesodermo; el color, de la cresta neural.Estructura embrionaria
• DientesCada diente nace del diálogo entre el revestimiento de la boca, que hace el esmalte, y células de la cresta neural, que hacen la dentina y la pulpa.Estructura embrionaria
• Defectos de extremidades: amelia, meromelia, polidactilia y sindactiliaUna extremidad puede faltar completa o en parte, tener dedos de más o dedos unidos; casi todo se decide entre la semana 4 y la 8.Malformación
• Displasia del desarrollo de la caderaLa cabeza del fémur no encaja bien en su cavidad; si no se detecta en los primeros meses, la cadera crece torcida.Malformación
• Pie equinovaro (pie zambo)El pie nace girado hacia adentro y abajo; con yesos seriados desde las primeras semanas casi siempre se corrige.Malformación
• CraneosinostosisUna o más costuras del cráneo del bebé se cierran antes de tiempo y la cabeza crece con una forma anormal.Malformación
• Acondroplasia (FGFR3)Es la causa más frecuente de talla baja con extremidades cortas: un gen hiperactivo frena el crecimiento del cartílago de los huesos largos.Malformación
• Hemivértebra, escoliosis congénita y Klippel-FeilSi una vértebra se forma a medias o dos vértebras quedan pegadas, la columna se tuerce desde el nacimiento.Malformación
• Secuencia de Poland y síndrome de abdomen en ciruela pasaDos defectos raros de músculo: en Poland falta parte del pectoral de un lado; en abdomen en ciruela pasa falta músculo en la pared del vientre.Malformación

De la A a la Z

• Ácido fólico y prevención de los defectos del tubo neuralTeratología y diagnóstico prenatal · Tema
• Acondroplasia (FGFR3)Esqueleto, músculos, extremidades y piel · Malformación
• Agenesia renal y secuencia de PotterAparato urogenital · Malformación
• Alcohol: trastorno del espectro alcohólico fetalTeratología y diagnóstico prenatal · Teratógeno
• Alteraciones de la placentación: previa y espectro de acretismoPeriodo fetal, placenta y gemelos · Tema
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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Modelo representativo, solo con fines educativos.