Enfermedades · Pediatría y neonatología
Síndrome de Turner !
El síndrome de Turner es una alteración cromosómica en niñas a quienes les falta un X o lo tienen alterado. Causa talla baja, falla ovárica y cardiopatías.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Ovarios
- Cayado aórtico
- Cuerpo uterino
- Ligamento arterioso
- Valva coronaria derecha (aórtica)
- Valva coronaria izquierda (aórtica)
- Riñones
- Tiroides
En embriología
- Meiosis y no disyunción: de dónde vienen las trisomías
- Coartación de la aorta
- Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis
- Determinación del sexo: SRY, hormona antimülleriana y testosterona
- Riñón en herradura y ectopia renal
- Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa
Por qué ocurre
- Edema y derrames: los cuatro mecanismos
- Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura
- Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner
- Hidropesía fetal: inmune y no inmune
- Determinación y diferenciación sexual
- Ovario: folículos, ovulación y cuerpo lúteo
Qué es
Alteración de los cromosomas sexuales en mujeres en quienes un cromosoma X falta o es estructuralmente anormal en todas o en algunas células (clásicamente 45,X). Sus rasgos centrales son la talla baja y la insuficiencia ovárica primaria.
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 2.000 niñas nacidas vivas en el mundo, sin predilección étnica conocida; la mayoría de las gestaciones 45,X terminan en aborto. En América Latina, como en otras regiones, muchas niñas se diagnostican tarde, al estudiar la talla baja o la ausencia de pubertad.
Causas
- Monosomía X (45,X), cerca de la mitad de los casos
- Mosaicismo (p. ej., 45,X/46,XX) o un cromosoma X estructuralmente anormal (isocromosoma Xq, X en anillo, deleción parcial)
- Error al azar en la formación de los gametos o en las primeras divisiones del embrión; en general no es heredado
Factores de riesgo
- No hay factores de riesgo modificables; no se relaciona con la edad materna
- El mosaicismo con material del cromosoma Y conlleva riesgo de gonadoblastoma
Fisiopatología
La pérdida de genes del X ausente que escapan a la inactivación explica la mayoría de los rasgos: la haploinsuficiencia del gen SHOX altera el crecimiento óseo y produce talla baja, y la pérdida acelerada de folículos ováricos deja gónadas en cintilla. La obstrucción linfática fetal produce higroma quístico, cuello alado y linfedema de manos y pies, y se asocia con defectos cardíacos y aórticos izquierdos.
Clasificación
- Monosomía 45,X clásica
- Síndrome de Turner en mosaico (más leve, a veces con pubertad espontánea)
- Anomalía estructural del X (isocromosoma Xq, X en anillo, deleción de Xp)
- Mosaicismo con material Y (riesgo de gonadoblastoma)
Síntomas y signos
- Talla baja, en general evidente en la infancia y el hallazgo más constante
- Linfedema de manos y pies al nacer; cuello alado e implantación baja del cabello en la nuca
- Tórax ancho en escudo con pezones separados, cúbito valgo y cuartos metacarpianos cortos
- Pubertad ausente o incompleta y amenorrea primaria (insuficiencia ovárica primaria)
- Otitis media recurrente y pérdida auditiva
- Inteligencia en general normal, con posibles dificultades de aprendizaje no verbal y visoespaciales
Diagnóstico
- Clínico
- Se sospecha antes del nacimiento (higroma quístico, cardiopatía), al nacer (linfedema, cuello alado), en la infancia (talla baja) o en la adolescencia (pubertad ausente). El examen incluye curvas de crecimiento, presión arterial en las cuatro extremidades y pulsos femorales.
- Pruebas
- El cariotipo en sangre periférica lo confirma (contando suficientes células para detectar mosaicismo); búsqueda de material Y cuando está indicada. FSH y LH elevadas con estradiol bajo muestran la falla ovárica. Tamizaje de enfermedad tiroidea, enfermedad celíaca, enzimas hepáticas, glucosa y lípidos, y pruebas de audición.
- Imágenes
- Ecocardiograma (y resonancia cardíaca en niñas mayores) para válvula aórtica bicúspide, coartación y dilatación aórtica; ecografía renal para riñón en herradura u otras anomalías; la ecografía pélvica muestra útero pequeño y ovarios en cintilla.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Noonan (aspecto similar, cariotipo normal, estenosis pulmonar, ambos sexos)
- Retraso constitucional del crecimiento y la pubertad o talla baja familiar
- Déficit de hormona de crecimiento o hipotiroidismo
- Otras causas de amenorrea primaria (agenesia mülleriana, insensibilidad a los andrógenos)
Objetivo del tratamiento
Lograr la mayor talla adulta posible, inducir y mantener la pubertad y la salud ósea con reemplazo hormonal, y detectar y seguir los problemas cardíacos, renales, tiroideos, auditivos y metabólicos con atención multidisciplinaria de por vida.
Tratamiento
- Médico
- Hormona de crecimiento recombinante desde la infancia, cuando el crecimiento se frena, para mejorar la talla final.
- Médico
- Reemplazo con estrógenos a la edad habitual de la pubertad, luego combinado con un progestágeno, para inducir la pubertad, proteger el hueso y mantener el útero.
- Quirúrgico
- Corrección de la coartación o de una valvulopatía significativa; extirpación profiláctica de las gónadas si hay material del cromosoma Y.
- Seguimiento
- Imágenes cardíacas periódicas y control de presión arterial, audición, tiroides, hígado, glucosa y lípidos; transición a la atención de adultos y asesoría en fertilidad (la reproducción asistida con óvulos donados implica un alto riesgo cardiovascular en el embarazo).
Complicaciones
- Dilatación y disección de la aorta
- Infertilidad por insuficiencia ovárica primaria
- Osteoporosis sin reemplazo estrogénico
- Hipertensión, diabetes y dislipidemia
- Hipotiroidismo autoinmune y enfermedad celíaca
- Hipoacusia conductiva y neurosensorial
Pronóstico
La mayoría de las personas lleva una vida adulta independiente con inteligencia normal, pero la expectativa de vida es algo menor, sobre todo por enfermedad cardiovascular. El diagnóstico temprano y el seguimiento estructurado mejoran la talla, la salud ósea y los resultados cardíacos.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el cariotipo más frecuente en el síndrome de Turner?
45,X (monosomía X); el resto son mosaicos o anomalías estructurales del X.
¿Qué dos defectos cardiovasculares se asocian clásicamente con el síndrome de Turner?
Válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta, con riesgo de por vida de dilatación y disección aórtica.
¿Qué perfil hormonal se observa en el síndrome de Turner en la pubertad?
Hipogonadismo hipergonadotrópico: FSH y LH altas con estradiol bajo, por falla ovárica (ovarios en cintilla).
¿La pérdida de qué gen explica la talla baja en el síndrome de Turner?
La haploinsuficiencia de SHOX en el cromosoma X.
¿Qué anomalía renal es típica del síndrome de Turner?
El riñón en herradura (también hay otras anomalías del sistema colector).
Enfermedades relacionadas
- Coartación de aorta
- Disección aórtica
- Linfedema
- Hipotiroidismo
- Osteoporosis
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Turner syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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