Embriología · Teratología y diagnóstico prenatal
Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis !
- Tema
Las pruebas del embarazo que estiman el riesgo de una anomalía (tamizaje) y las que la confirman (diagnóstico), con sus semanas.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
El diagnóstico prenatal combina pruebas de tamizaje, que calculan un riesgo, con pruebas diagnósticas, que confirman o descartan una anomalía. La ecografía fecha el embarazo y detecta malformaciones; los marcadores en suero materno y el ADN fetal libre estiman el riesgo de aneuploidías; la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis obtienen células fetales para el diagnóstico genético. En esta página las semanas son de gestación (desde la última menstruación).
Datos clave
- Semanas 5–10 de gestación: la longitud cráneo-caudal (CRL) es la medida más exacta para fechar.
- Semanas 18–22: ecografía morfológica (anatomía fetal detallada).
- Trisomía 18: AFP, estriol y hCG bajos.
- En los defectos abiertos del tubo neural el líquido amniótico tiene AFP y acetilcolinesterasa elevadas.
- Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): semanas 10–13; amniocentesis: en general desde la semana 15.
Pruebas prenatales: cuándo y para qué
| Prueba | Semanas | Qué aporta |
|---|---|---|
| Ecografía temprana (CRL) | 5–10 | Edad gestacional exacta, número de embriones |
| Translucencia nucal + PAPP-A + β-hCG | 11–14 | Riesgo de trisomías 21, 18 y 13 |
| ADN fetal libre | Desde 10 | Tamizaje sensible de trisomías y cromosomas sexuales |
| Cuádruple (AFP, hCG, estriol, inhibina A) | 15–22 | Riesgo de trisomías y de defectos del tubo neural |
| Ecografía morfológica | 18–22 | Malformaciones del tubo neural, corazón, pared abdominal, cara |
| Biopsia de vellosidades coriónicas | 10–13 | Diagnóstico cromosómico y genético temprano |
| Amniocentesis | Desde 15 | Cariotipo, pruebas genéticas, AFP y acetilcolinesterasa |
Marcadores
- AFP
- β-hCG
- PAPP-A
- Estriol
- Inhibina A
- Acetilcolinesterasa
Correlación clínica
- Ecografía de la espina bífida: signo del «limón» (frente aplanada) y de la «banana» (cerebelo comprimido).
- Una translucencia nucal aumentada orienta a aneuploidía y también a cardiopatía congénita.
- Las decisiones tras un resultado se toman con consejería genética y con el equipo tratante.
En el laboratorio
- El ADN fetal libre puede dar un resultado «sin llamada» si la fracción fetal es baja.
- La CVS puede mostrar mosaicismo confinado a la placenta, que se aclara con amniocentesis.
- La CVS hecha antes de la semana 10 se asoció a defectos por reducción de extremidades.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué patrón del tamizaje cuádruple sugiere trisomía 21?
AFP y estriol bajos con hCG e inhibina A altas.
¿Por qué el ADN fetal libre no es una prueba diagnóstica?
Porque proviene del trofoblasto placentario, que puede no coincidir con el feto; un resultado positivo se confirma con CVS o amniocentesis.
¿Qué causas elevan la AFP en suero materno?
Defectos abiertos del tubo neural, defectos de la pared abdominal, gestación múltiple y una edad gestacional mal calculada.
¿En qué semanas se realizan la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis?
La CVS entre las semanas 10 y 13; la amniocentesis en general desde la semana 15 de gestación.
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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Prenatal Genetic Screening (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); Chorionic Villus Sampling (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); Langman's Medical Embryology, 13th ed., ch. 9: Birth Defects and Prenatal Diagnosis (Wolters Kluwer, 2015).
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