Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasa !

Malformación

Situaciones en las que cromosomas, gónadas y genitales no siguen el patrón típico. Tienen causas concretas que se pueden estudiar.

Actualizado 2026-11-01

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Lo esencial

Lenguaje: «diferencias del desarrollo sexual»; términos antiguos como «hermafrodita» o «pseudohermafrodita» ya no se usan.
Déficit de 21-hidroxilasa (CYP21A2, autosómico recesivo): causa más frecuente de genitales atípicos en una recién nacida 46,XX; útero y ovarios normales.
La forma perdedora de sal produce hiponatremia e hiperpotasemia en las primeras semanas: es una urgencia.
Insensibilidad completa a andrógenos (gen AR, ligada al X): 46,XY, testículos, sin útero, vagina corta y ciega, desarrollo mamario en la pubertad, poco vello.
Déficit de 5α-reductasa tipo 2 (SRD5A2, autosómico recesivo): 46,XY, conductos de Wolff presentes, genitales externos atípicos al nacer y virilización en la pubertad.
Síndrome de Turner (45,X) y de Klinefelter (47,XXY) se ubican entre las DSD de cromosomas sexuales.

Qué es

Las diferencias del desarrollo sexual (DSD) son condiciones congénitas en las que el sexo cromosómico, gonadal o anatómico no coincide con el patrón típico. Se clasifican por cariotipo en DSD 46,XX, DSD 46,XY y DSD de cromosomas sexuales. Tres causas explican buena parte de las preguntas de examen: la hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa, la insensibilidad a los andrógenos y el déficit de 5α-reductasa tipo 2.

Datos clave

Primer estudio ante genitales atípicos: el cariotipo.
La presencia o ausencia de útero indica si hubo hormona antimülleriana (y por lo tanto testículo funcional).
En la HSC, la 17-hidroxiprogesterona está elevada; muchos programas la incluyen en el tamizaje neonatal.
En el déficit de 5α-reductasa la relación testosterona/DHT está aumentada.
En la insensibilidad a andrógenos, la testosterona y la LH son normales o altas.

Causa embriológica

HSC 21-hidroxilasa: la suprarrenal fetal no forma suficiente cortisol, la ACTH sube y los precursores se desvían a andrógenos que virilizan los genitales externos de un feto 46,XX (clitoromegalia, fusión labioescrotal). No hay AMH, así que útero y trompas son normales.
Insensibilidad a andrógenos: el receptor de andrógenos no funciona. El testículo produce AMH (no hay útero) y testosterona, pero los conductos de Wolff no se mantienen y los genitales externos se desarrollan como femeninos. La parte inferior de la vagina, del seno urogenital, sí se forma.
Déficit de 5α-reductasa tipo 2: la testosterona actúa (conductos de Wolff normales), pero falta DHT para masculinizar los genitales externos y la próstata. En la pubertad el aumento de testosterona viriliza parcialmente.
DSD de cromosomas sexuales: 45,X (Turner, gónadas en cintilla), 47,XXY (Klinefelter) y mosaicismos como 45,X/46,XY.

Tres causas clásicas de DSD comparadas

Condición	Cariotipo	Gónadas	Útero	Genitales externos
HSC 21-hidroxilasa	46,XX	Ovarios	Sí	Virilizados
Insensibilidad completa a andrógenos	46,XY	Testículos	No	Femeninos
Déficit de 5α-reductasa	46,XY	Testículos	No	Atípicos; se virilizan en la pubertad

Marcadores

CYP21A2
AR
SRD5A2
SRY
17-OHP

Cómo se presenta

Recién nacida 46,XX con HSC: clitoromegalia y labios fusionados, sin gónadas palpables; vómitos, deshidratación y choque en la forma perdedora de sal.
Insensibilidad completa: niña con hernia inguinal que contiene un testículo, o adolescente con amenorrea primaria, mamas desarrolladas y vello púbico escaso.
Insensibilidad parcial: espectro de genitales atípicos, desde hipospadias hasta clitoromegalia.
Déficit de 5α-reductasa: genitales atípicos o femeninos al nacer; en la pubertad crecen el falo y la masa muscular, con poco vello facial y próstata pequeña.
Signos que orientan a una DSD: hipospadias proximal con criptorquidia, testículos no palpables bilaterales, masa inguinal en una niña, clitoromegalia.

Diagnóstico

Cariotipo (y búsqueda de SRY): separa DSD 46,XX, 46,XY y de cromosomas sexuales.
17-hidroxiprogesterona y electrolitos séricos en la sospecha de HSC.
Ecografía pélvica o resonancia: presencia de útero y localización de las gónadas.
Testosterona, DHT, LH, FSH y hormona antimülleriana para distinguir trastornos de síntesis o de acción de los andrógenos.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

¿Cuál es la causa más frecuente de genitales atípicos en una recién nacida 46,XX?

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (gen CYP21A2), que produce exceso de andrógenos suprarrenales.

¿Por qué una persona con insensibilidad completa a los andrógenos tiene vagina corta pero no útero?

La AMH de sus testículos elimina los conductos de Müller (útero y vagina superior), mientras que la parte inferior de la vagina se forma del seno urogenital sin necesidad de andrógenos.

¿Qué distingue al déficit de 5α-reductasa de la insensibilidad completa a los andrógenos?

En el déficit de 5α-reductasa la testosterona actúa: hay conductos de Wolff y virilización en la pubertad; en la insensibilidad completa los andrógenos no actúan en ningún tejido.

¿Qué alteración electrolítica sugiere la forma perdedora de sal de la HSC?

Hiponatremia con hiperpotasemia en las primeras semanas de vida, por falta de aldosterona.

¿Cuál es el primer estudio ante un recién nacido con genitales atípicos?

El cariotipo, junto con electrolitos y 17-hidroxiprogesterona por el riesgo de HSC perdedora de sal.

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Contenido educativo sobre el desarrollo embrionario; no es una guía de diagnóstico prenatal ni de uso de medicamentos en el embarazo y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Ambiguous Genitalia and Disorders of Sexual Differentiation - StatPearls - NCBI Bookshelf (StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf), 2023); 21-hydroxylase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2024); Androgen insensitivity syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2024); 5-alpha reductase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, 2024).

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