Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)

Deficiencia de mioadenilato desaminasa (deficiencia de AMP desaminasa) !

Falta hereditaria frecuente de la AMP desaminasa del músculo. La mayoría no lo nota; algunos tienen cansancio, calambres o dolor con el ejercicio.

Actualizado 2026-11-01

Estructuras afectadas

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• Recto femoral
• Vasto lateral
• Gastrocnemio (cabeza interna)
• Gastrocnemio (cabeza externa)
• Vasto medial

En la bioquímica

• Ciclo de los nucleótidos de purina (músculo)

Qué es

Deficiencia hereditaria de la AMP desaminasa 1 (gen AMPD1), la enzima muscular del ciclo de los nucleótidos de purina.

A quién afecta

Uno de los trastornos musculares hereditarios más frecuentes en poblaciones blancas (cerca de 1 de cada 50 a 100 personas); mucho más rara en poblaciones afroamericanas y japonesas. No se conoce su frecuencia en Colombia.

Causas

• Variantes autosómicas recesivas de AMPD1 (una variante sin sentido frecuente explica la mayoría de los casos)
• Deficiencia adquirida (secundaria) en otras enfermedades musculares

Factores de riesgo

• Antecedente familiar
• Ascendencia con alta frecuencia de portadores

Fisiopatología

La AMP desaminasa convierte el AMP en IMP y amoníaco en el músculo que trabaja. Sin ella, el AMP no se retira, la reacción de la adenilato cinasa (2 ADP ⇌ ATP + AMP) se empuja menos hacia el ATP y se aporta menos fumarato al ciclo de Krebs. En el ejercicio sostenido o intenso esto puede limitar la energía y causar cansancio temprano, calambres y dolor en algunas personas, mientras muchas no tienen síntomas.

Síntomas y signos

• La mayoría de los afectados no tiene síntomas
• Cansancio muscular, calambres o dolor después del ejercicio
• Menor tolerancia al ejercicio que sus pares

Diagnóstico

Clínico

Dolor o calambres musculares relacionados con el ejercicio, con fuerza y examen normales en reposo.

Pruebas

Prueba de ejercicio del antebrazo: el lactato sube normalmente pero el amoníaco no; CK normal o algo elevada; histoquímica o actividad de AMP desaminasa en biopsia muscular; estudio del gen AMPD1. Hay que descartar otras miopatías metabólicas, porque la variante es frecuente y puede ser un hallazgo casual.

Imágenes

No hay imágenes características; la resonancia muscular suele ser normal.

Tratamiento

Estilo de vida

Ejercicio gradual con pausas de descanso y evitar esfuerzos bruscos y agotadores

Conservador

Manejo sintomático de los calambres y el dolor muscular; buena hidratación

Seguimiento

Seguimiento para buscar otra enfermedad muscular si los síntomas son marcados

Complicaciones

• Se han descrito episodios raros de rabdomiólisis
• Puede empeorar los síntomas de otra enfermedad muscular coexistente

Pronóstico

Bueno; no acorta la vida.

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Enfermedades relacionadas

• Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
• Enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa muscular)

Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.

Fuentes: Adenosine monophosphate deaminase deficiency: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); AMPD1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).

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