Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) !
En la enfermedad de McArdle el músculo no puede usar su glucógeno: el ejercicio causa calambres, dolor y a veces orina oscura.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Metabolismo del glucógeno: Paso 6 · Glucógeno fosforilasa
- Glucógeno fosforilasa
- Glucógeno
- Creatina cinasa (CK) y CK-MB en el laboratorio
- Ciclo de los nucleótidos de purina (músculo)
- Metabolismo en el ejercicio
En fisiología
Qué es
Glucogenosis muscular por falta de miofosforilasa (gen PYGM). Es la glucogenosis muscular más común.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 100 000 personas según estudios en Estados Unidos; probablemente subdiagnosticada. Sin cifras propias de Colombia.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen PYGM (la más común en Europa, R50X)
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermanos afectados
- Ejercicio intenso o isométrico (desencadenante)
Fisiopatología
Sin fosforilasa muscular, la fibra no puede degradar su glucógeno al iniciar un esfuerzo intenso: falta ATP, aparecen calambres y contracturas y la fibra se rompe (rabdomiólisis, mioglobinuria). Tras unos 8–10 minutos llegan a la fibra glucosa y ácidos grasos de la sangre y la tolerancia mejora (fenómeno del segundo aire). El lactato no sube con el ejercicio; el amonio sí.
Síntomas y signos
- Intolerancia al ejercicio desde la infancia o la adolescencia
- Calambres y dolor muscular en los primeros minutos del esfuerzo
- Mejoría al bajar el ritmo y continuar (segundo aire)
- Orina oscura (mioglobinuria) tras esfuerzos intensos
Diagnóstico
- Clínico
- Calambres en los primeros minutos del ejercicio, mioglobinuria y fenómeno del segundo aire.
- Pruebas
- CK alta aun en reposo. Prueba de ejercicio del antebrazo: el lactato no sube y el amonio sí. Estudio del gen PYGM; la biopsia muscular (ausencia de fosforilasa) rara vez hace falta.
- Imágenes
- No hace falta imagen para el diagnóstico; la resonancia muscular puede mostrar músculos afectados en adultos.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Ejercicio aeróbico regular y moderado, con calentamiento progresivo; evitar esfuerzos isométricos o máximos
- Estilo de vida
- Una bebida con azúcar antes de un esfuerzo planeado puede mejorar la tolerancia, según el equipo tratante
- Agudo
- Hidratación intravenosa urgente en la rabdomiólisis
- Seguimiento
- Revisión de la anestesia y de los fármacos que dañan el músculo antes de cirugías
Complicaciones
- Rabdomiólisis con lesión renal aguda
- Síndrome compartimental
- Debilidad proximal leve en la edad adulta
Pronóstico
La expectativa de vida es normal; con ejercicio adaptado la mayoría lleva una vida activa.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué es el fenómeno del segundo aire?
La mejoría tras unos minutos de ejercicio, cuando la glucosa y los ácidos grasos de la sangre reemplazan al glucógeno muscular.
¿Qué muestra la prueba de ejercicio del antebrazo en la enfermedad de McArdle?
El lactato no sube y el amonio sí.
¿Por qué no hay hipoglucemia en la enfermedad de McArdle?
La fosforilasa hepática es otra enzima (PYGL) y funciona normalmente.
¿Cuál es la complicación grave de la mioglobinuria?
La lesión renal aguda por rabdomiólisis.
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa muscular)
- Lesión renal aguda
- Síndrome compartimental agudo
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Glycogen storage disease type V: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PYGM gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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