Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Enfermedad de Tarui (déficit de fosfofructocinasa muscular) !
La enfermedad de Tarui es un trastorno hereditario en el que los músculos no pueden quemar azúcar: el ejercicio causa calambres y orina oscura.
Actualizado 2026-10-31
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Glucólisis: Paso 3 · Fosfofructocinasa-1 (PFK-1)
- Fructosa-1,6-bisfosfato
- Fosfofructocinasa-1 (PFK-1)
- Metabolismo en el ejercicio
Qué es
Glucogenosis tipo VII: falta la fosfofructocinasa del músculo (gen PFKM). El músculo no puede usar la glucosa ni el glucógeno para hacer energía durante el esfuerzo.
A quién afecta
Muy rara; descrita en todo el mundo, con más casos publicados en familias japonesas y judías asquenazíes.
Causas
- Herencia autosómica recesiva, variantes del gen PFKM
Factores de riesgo
- Hermanos afectados o padres portadores
Fisiopatología
Sin PFK-1 muscular, la glucólisis se detiene en la fructosa-6-fosfato: el glucógeno se acumula y el músculo depende de los ácidos grasos. En el eritrocito falta la mitad de la actividad (subunidad M), lo que causa una hemólisis leve; el recambio de nucleótidos eleva el ácido úrico.
Clasificación
- Forma clásica: intolerancia al ejercicio desde la infancia
- Forma tardía: debilidad progresiva en el adulto
- Forma infantil grave (rara)
Síntomas y signos
- Calambres y dolor muscular con el ejercicio intenso
- Orina oscura después del esfuerzo (mioglobinuria)
- Cansancio que empeora tras una comida rica en carbohidratos
- Ictericia leve por hemólisis
- Gota o ácido úrico alto
Diagnóstico
- Clínico
- Intolerancia al ejercicio con calambres y mioglobinuria, más hemólisis compensada; empeora tras comer carbohidratos.
- Pruebas
- CK alta; reticulocitos y bilirrubina altos; ácido úrico alto. En la prueba de ejercicio del antebrazo el lactato no sube mientras el amonio sí. Biopsia muscular con glucógeno acumulado y actividad de PFK baja; estudio del gen PFKM.
- Imágenes
- No hace falta imagen para el diagnóstico; la resonancia muscular puede mostrar cambios grasos en formas tardías.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Evitar el ejercicio intenso o prolongado; ejercicio aeróbico moderado y regular
- Estilo de vida
- Evitar comidas muy ricas en carbohidratos antes del ejercicio
- Agudo
- Hidratación intravenosa urgente si hay rabdomiólisis
- Médico
- Tratamiento de la hiperuricemia o la gota
Complicaciones
- Rabdomiólisis con lesión renal aguda
- Gota
- Cálculos biliares por hemólisis
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué paso de la glucólisis falla en la enfermedad de Tarui?
El paso 3, la fosfofructocinasa-1 muscular.
¿Qué muestra la prueba de ejercicio del antebrazo?
El lactato no sube y el amonio sí.
¿Por qué una comida rica en carbohidratos empeora los síntomas?
La insulina baja los ácidos grasos y cetonas libres, el único combustible que el músculo afectado puede usar.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Glycogen storage disease type VII: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PFKM gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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