Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Protoporfiria eritropoyética !
Porfiria hereditaria que causa dolor quemante en la piel pocos minutos después de exponerse al sol, desde la niñez.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
- Síntesis del hemo: Paso 1 · ALA sintasa (ALAS1 hepática, ALAS2 eritroide)
- Síntesis del hemo: Paso 8 · Ferroquelatasa
- ALA sintasa
- Ferroquelatasa
- Protoporfirina IX
Qué es
Porfiria cutánea por baja actividad de ferroquelatasa (o, en la forma ligada al X, exceso de ALAS2) que acumula protoporfirina libre en eritrocitos, piel e hígado.
A quién afecta
Es la porfiria más común en niños; los síntomas comienzan en la primera infancia. A menudo pasa años sin diagnóstico porque la piel se ve casi normal.
Causas
- Un alelo FECH sin función más una variante común de baja expresión en el otro alelo
- Protoporfiria ligada al X: mutaciones de ganancia de función de ALAS2
Factores de riesgo
- Antecedente familiar
- Exposición solar intensa (también a través de vidrios)
Fisiopatología
La protoporfirina IX sin hierro se acumula en los eritrocitos y pasa a la piel. Al absorber luz visible genera oxígeno reactivo que daña los vasos dérmicos: dolor y edema sin ampollas. Es hidrofóbica y se elimina por la bilis, donde puede formar cálculos y dañar el hígado.
Síntomas y signos
- Dolor quemante, ardor y picazón en piel expuesta minutos después del sol
- Enrojecimiento e hinchazón de manos y cara
- Piel engrosada en nudillos y cicatrices finas en la nariz
- Anemia microcítica leve
Diagnóstico
- Clínico
- Dolor inmediato con el sol desde la niñez, con poco o ningún hallazgo visible en la piel.
- Pruebas
- Protoporfirina eritrocitaria muy alta, sobre todo libre (sin metal); porfirinas urinarias normales; pruebas hepáticas y ferritina; estudio de FECH y ALAS2.
- Imágenes
- Ecografía abdominal para buscar cálculos biliares y signos de hepatopatía.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Protección frente a la luz visible: ropa cubriente, filtros en ventanas y protectores con óxido de zinc o dióxido de titanio
- Médico
- Afamelanotida, un análogo de la hormona estimulante de melanocitos que aumenta la tolerancia al sol
- Seguimiento
- Control periódico de pruebas hepáticas, hierro y vitamina D
- Quirúrgico
- Trasplante hepático en la insuficiencia hepática por protoporfirina, seguido de trasplante de médula para evitar la recurrencia
Complicaciones
- Cálculos biliares
- Hepatopatía colestásica e insuficiencia hepática (pocos casos)
- Déficit de vitamina D
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falla en la protoporfiria eritropoyética?
La ferroquelatasa, último paso de la síntesis del hemo.
¿Por qué las porfirinas urinarias son normales en la protoporfiria?
La protoporfirina es hidrofóbica y se excreta por la bilis, no por la orina.
¿En qué se diferencia la lesión de la protoporfiria de la porfiria cutánea tarda?
La protoporfiria da dolor inmediato sin ampollas; la porfiria cutánea tarda da ampollas y fragilidad sin dolor inmediato.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Porphyria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); FECH gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Porphyrins blood test: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ALAS2 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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