Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Porfiria cutánea tarda !
La porfiria más común: ampollas y piel frágil en el dorso de las manos y la cara, por falla de una enzima del hígado.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Porfiria cutánea crónica por baja actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa en el hígado, que acumula porfirinas fotosensibilizantes en la piel.
A quién afecta
Es la porfiria más frecuente en el mundo; aparece en adultos, más en hombres. En América Latina se asocia sobre todo a alcohol, hepatitis C y VIH.
Causas
- Tipo 1 (adquirida, la mayoría): inhibición de UROD en el hígado
- Tipo 2 (familiar): un alelo de UROD mutado más desencadenantes
Factores de riesgo
- Alcohol
- Hepatitis C y VIH
- Sobrecarga de hierro, mutaciones HFE
- Estrógenos y tabaco
Fisiopatología
El hierro y el estrés oxidativo en el hepatocito convierten parte del uroporfirinógeno en uroporfometeno, que inhibe la UROD. Se acumulan uroporfirina y porfirinas con muchos carboxilos; llegan a la piel, absorben luz visible y generan radicales que separan la epidermis de la dermis.
Síntomas y signos
- Ampollas y erosiones en el dorso de las manos, antebrazos y cara tras exponerse al sol
- Piel frágil que se lastima con traumas mínimos
- Cicatrices, quistes de milium y manchas oscuras
- Exceso de vello en mejillas y sienes (hipertricosis)
- Orina rojiza o color té
Diagnóstico
- Clínico
- Ampollas y fragilidad en piel expuesta al sol en un adulto con alcohol, hepatitis C o hierro alto; no hay crisis abdominales.
- Pruebas
- Porfirinas urinarias muy altas con predominio de uroporfirina y heptacarboxilporfirina; porfobilinógeno normal; porfirinas plasmáticas con pico de fluorescencia típico; ferritina y saturación de transferrina; pruebas de hepatitis C, VIH y HFE.
- Imágenes
- Ecografía hepática para buscar esteatosis, cirrosis o carcinoma hepatocelular.
Tratamiento
- Procedimiento
- Flebotomías periódicas para bajar el hierro hepático hasta una ferritina baja-normal
- Médico
- Hidroxicloroquina en esquema de dosis bajas cuando la flebotomía no es posible
- Médico
- Tratamiento antiviral de la hepatitis C, que suele llevar a la remisión
- Estilo de vida
- Suspender alcohol, tabaco y estrógenos; proteger la piel de la luz visible y del sol
Complicaciones
- Cicatrices y alopecia
- Cirrosis
- Carcinoma hepatocelular
Pronóstico
Con tratamiento las lesiones remiten en meses; puede recaer si vuelven los desencadenantes.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falla en la porfiria cutánea tarda?
La uroporfirinógeno descarboxilasa hepática.
¿Por qué las flebotomías mejoran la porfiria cutánea tarda?
Bajan el hierro hepático, que favorece la formación del inhibidor de la UROD.
¿Qué infección viral se asocia con frecuencia a la porfiria cutánea tarda?
La hepatitis C (también el VIH).
Enfermedades relacionadas
- Hemocromatosis hereditaria
- Porfiria aguda intermitente
- Cirrosis hepática
- Carcinoma hepatocelular
- Hepatitis viral
- Infección por VIH y sida
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Porphyria: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); UROD gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Porphyrins urine test: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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