Enfermedades · Metabolismo (bioquímica)
Síndrome de Bloom !
Enfermedad hereditaria muy rara con baja talla, enrojecimiento de la cara con el sol y un riesgo muy alto de cáncer a edad temprana.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
En la bioquímica
Por qué ocurre
- Envejecimiento celular: telómeros, daño del ADN, senescencia y proteostasis
- Inestabilidad genómica: reparación de errores de emparejamiento, BRCA y xeroderma pigmentoso
- Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer
Qué es
Trastorno autosómico recesivo por variantes del gen BLM, que codifica una helicasa RecQ necesaria para mantener estable el ADN durante la replicación y la recombinación.
A quién afecta
Muy rara: solo unos cientos de casos descritos, cerca de un tercio de origen judío asquenazí. No hay cifras publicadas para Colombia.
Causas
- Variantes bialélicas del gen BLM (cromosoma 15q26)
- Herencia autosómica recesiva
Factores de riesgo
- Padres portadores
- Ascendencia judía asquenazí (variante fundadora)
- Consanguinidad
Fisiopatología
La helicasa BLM, junto con la topoisomerasa IIIα, deshace las uniones de Holliday dobles sin intercambio de material y ayuda a reiniciar horquillas de replicación detenidas. Sin BLM las cromátides hermanas intercambian segmentos unas diez veces más de lo normal y aumentan las recombinaciones entre cromosomas homólogos, lo que provoca pérdida de heterocigosidad: una sola mutación heredada en un gen supresor se vuelve homocigota con facilidad. Por eso aparecen cánceres muy variados y a edades jóvenes.
Síntomas y signos
- Baja talla proporcionada desde la vida intrauterina
- Eritema en «alas de mariposa» en la cara que empeora con el sol
- Voz aguda y cara estrecha
- Manchas hipo e hiperpigmentadas
- Infecciones respiratorias y digestivas frecuentes
- Infertilidad masculina y menopausia precoz
Diagnóstico
- Clínico
- Baja talla grave desde el nacimiento con eritema facial fotosensible.
- Pruebas
- Aumento marcado de los intercambios de cromátides hermanas en cultivo de linfocitos (prueba característica) y estudio genético de BLM.
- Imágenes
- No hay hallazgos específicos; la ecografía y la resonancia se usan en la vigilancia de tumores para evitar radiación.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Protección solar para reducir las lesiones de la cara.
- Seguimiento
- Vigilancia de cáncer desde la infancia (examen clínico, ecografía abdominal en la niñez, colonoscopia temprana en la adultez) con mínima radiación.
- Seguimiento
- Control del crecimiento, de la glucosa y de las infecciones.
- Médico
- Si aparece un cáncer, la quimioterapia y la radioterapia se reducen por la hipersensibilidad al daño del ADN.
- Conservador
- Apoyo nutricional en la infancia; la baja talla no responde bien a la hormona de crecimiento.
Complicaciones
- Leucemias y linfomas en la infancia
- Cánceres de colon, piel y mama a edades jóvenes
- Diabetes tipo 2 temprana
- Enfermedad pulmonar crónica
- Infertilidad
Pronóstico
La esperanza de vida está reducida, sobre todo por el cáncer; muchos pacientes presentan varios tumores distintos.
Prevención
- Asesoría genética y estudio de portadores en poblaciones de riesgo
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué tipo de proteína codifica el gen BLM?
Una helicasa de la familia RecQ que mantiene estable el ADN durante la replicación y la recombinación.
¿Qué prueba citogenética es característica del síndrome de Bloom?
El aumento marcado de los intercambios entre cromátides hermanas.
¿Por qué estos pacientes tienen cánceres tan variados?
La recombinación excesiva causa pérdida de heterocigosidad y deja sin copia sana a muchos genes supresores.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Bloom syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); BLM gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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