Síndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocer !
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Algunas familias heredan un gen del cáncer defectuoso. Sus cánceres aparecen más jóvenes, en varios órganos y en varios parientes.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
Los síndromes de cáncer hereditario se deben a variantes germinales en genes supresores tumorales, genes de reparación del ADN o, con menos frecuencia, oncogenes. La mayoría se heredan de forma autosómica dominante, pero se comportan de forma recesiva en la célula: se hereda una copia mutada y la segunda se pierde en el tejido (hipótesis de los dos golpes). Reconocerlos cambia la atención de toda la familia: asesoría genética, tamización temprana y cirugía para reducir el riesgo.
Datos clave
- Hipótesis de los dos golpes: el primero se hereda en todas las células; el segundo ocurre en una célula del tejido, por eso los tumores son tempranos y a menudo bilaterales o múltiples.
- Síndromes de reparación del ADN con herencia autosómica recesiva: xeroderma pigmentoso, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi, ataxia-telangiectasia.
- La NEM 2 es el síndrome clásico causado por un oncogén con ganancia de función (RET).
- Los tumores de Lynch muestran inestabilidad de microsatélites y pérdida de las proteínas de reparación en la inmunohistoquímica.
Síndromes de cáncer hereditario que debe conocer
| Síndrome | Gen | Herencia | Tumores principales |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Lynch | Reparación de apareamientos erróneos: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (EPCAM) | AD | Colorrectal (lado derecho, inestabilidad de microsatélites), endometrio, ovario, estómago, vías urinarias |
| Poliposis adenomatosa familiar | APC | AD | Cientos a miles de adenomas de colon; cáncer colorrectal casi seguro sin colectomía |
| Cáncer hereditario de mama y ovario | BRCA1, BRCA2 | AD | Mama, ovario, próstata, páncreas; cáncer de mama en hombres con BRCA2 |
| Síndrome de Li-Fraumeni | TP53 | AD | Sarcomas, cáncer de mama a edad joven, tumores cerebrales, carcinoma adrenocortical, leucemia |
| Retinoblastoma hereditario | RB1 | AD | Retinoblastoma bilateral, luego osteosarcoma |
| NEM 1 | MEN1 (menina) | AD | Tumores de paratiroides, hipófisis y neuroendocrinos de páncreas |
| NEM 2A y 2B | RET (oncogén) | AD | Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma; 2A paratiroides; 2B neuromas mucosos |
| Neurofibromatosis tipo 1 y 2 | NF1; NF2 | AD | NF1 neurofibromas y glioma óptico; NF2 schwannomas vestibulares bilaterales y meningiomas |
| Von Hippel-Lindau | VHL | AD | Hemangioblastomas, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma |
| Xeroderma pigmentoso | Genes de reparación por escisión de nucleótidos | AR | Cánceres de piel en la infancia |
Correlación clínica
- Señales de alarma: cáncer a edad joven, varios cánceres primarios en una persona, tumores bilaterales, varios parientes de una misma rama, tumores raros (cáncer de mama en hombres).
- A los portadores se les ofrece tamización más temprana y frecuente (colonoscopia, resonancia de mama) y a veces cirugía para reducir el riesgo (colectomía, salpingooforectomía, tiroidectomía en portadores de RET).
- Estudiar a un paciente informa a sus parientes: estudio en cascada tras la asesoría genética.
- Los tumores con BRCA mutado responden a los inhibidores de PARP porque ya carecen de reparación por recombinación homóloga.
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¿Por qué los síndromes de cáncer hereditario causan tumores a edad más temprana?
Todas las células ya tienen el primer golpe, así que basta una mutación somática más para perder la función del gen.
¿Qué genes están mutados en el síndrome de Lynch y cuál es la marca molecular del tumor?
Los genes de reparación de apareamientos erróneos (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2); los tumores muestran inestabilidad de microsatélites.
¿Qué síndrome se debe a mutaciones germinales de TP53?
El síndrome de Li-Fraumeni: sarcomas, cáncer de mama temprano, tumores cerebrales, carcinoma adrenocortical y leucemia.
¿Qué gen está mutado en la NEM 2 y qué tumor aparece en casi todos los portadores?
El protooncogén RET; el carcinoma medular de tiroides.
¿Qué dos síndromes de cáncer hereditario son autosómicos recesivos?
El xeroderma pigmentoso y la anemia de Fanconi (también el síndrome de Bloom y la ataxia-telangiectasia), todos defectos de reparación del ADN.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: The Genetics of Cancer (National Cancer Institute (NCI), 2026); Lynch syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Multiple endocrine neoplasia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); BRCA1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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