Enfermedad de Wilson
- Lesión
En la enfermedad de Wilson el hígado no puede pasar el cobre a la bilis, y el cobre se acumula en el hígado y luego en el cerebro y los ojos.
Qué es
La enfermedad de Wilson es un defecto autosómico recesivo de ATP7B, la ATPasa transportadora de cobre del hepatocito. El cobre no puede excretarse a la bilis ni incorporarse a la ceruloplasmina, así que se acumula en el hígado y causa lesión que va desde esteatosis hasta falla hepática aguda y cirrosis. Después, el cobre libre pasa a la sangre y se deposita en el cerebro (ganglios basales) y la córnea. Suele presentarse entre la infancia y la adultez temprana y es tratable, por eso debe considerarse en todo joven con hepatopatía inexplicada.
Estructura
- Hígado: esteatosis macro y microvesicular, núcleos glucogenados, cuerpos de Mallory-Denk, hepatitis que puede imitar la autoinmune o la viral, luego cirrosis.
- El cobre puede mostrarse con rodanina, aunque la tinción es irregular; la medición cuantitativa del cobre es más confiable.
- Cerebro: atrofia y a veces cavitación del putamen; células de Opalski.
Paso a paso
- El cobre de la dieta se absorbe y llega al hígado unido a la albúmina.
- La ATP7B normalmente carga el cobre en la ceruloplasmina y excreta el exceso a la bilis.
- Sin ATP7B, el cobre se acumula en los hepatocitos y genera radicales libres.
- Los hepatocitos se lesionan: esteatosis, hepatitis, necrosis, fibrosis.
- El cobre no unido a ceruloplasmina pasa a la sangre, causa hemólisis y se deposita en cerebro y córnea.
Marcadores
- Rodanina (cobre)
- Orceína (proteína asociada al cobre)
- Cobre hepático cuantitativo
Correlación clínica
- Se presenta con hepatopatía (a menudo en niños y adolescentes) o con enfermedad neuropsiquiátrica (a menudo en adultos jóvenes).
- Se trata con quelantes de cobre o zinc; el trasplante corrige el defecto metabólico.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué hace normalmente la proteína ATP7B?
Transporta cobre a la vía secretora del hepatocito, lo incorpora a la ceruloplasmina y excreta el exceso a la bilis.
¿Dónde se ve el cobre como anillo de Kayser-Fleischer?
En la membrana de Descemet, en el limbo de la córnea.
¿Qué estructura cerebral se daña clásicamente en la enfermedad de Wilson?
El putamen (ganglios basales), con trastornos del movimiento y psiquiátricos.
¿Qué patrón de laboratorio sugiere Wilson en un joven con falla hepática?
Hemólisis Coombs negativa con fosfatasa alcalina muy baja respecto a la bilirrubina, ceruloplasmina baja y cobre urinario alto.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Wilson disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Wilson disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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