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Enfermedad de Wilson !
Enfermedad genética en la que el hígado no elimina el cobre: se acumula y daña el hígado, el cerebro y los ojos.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
En histología
En semiología
En fisiología
Por qué ocurre
- Estrés oxidativo y lesión por radicales libres
- Tinciones especiales en el diagnóstico: rojo Congo, azul de Prusia, PAS, Ziehl-Neelsen y Gram
Qué es
Trastorno autosómico recesivo del transporte de cobre por mutaciones de ATP7B que impide excretar cobre por la bilis e incorporarlo a la ceruloplasmina. También se llama degeneración hepatolenticular.
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 30 000 personas en el mundo. Suele manifestarse entre los 5 y los 35 años: la forma hepática predomina en niños y la neuropsiquiátrica en adultos jóvenes.
Causas
- Mutaciones bialélicas del gen ATP7B (cromosoma 13)
Factores de riesgo
- Hermanos de una persona afectada (25 % de riesgo)
- Consanguinidad
Fisiopatología
ATP7B, una ATPasa transportadora de cobre del hepatocito, no funciona: el cobre no pasa a la bilis ni a la ceruloplasmina. Se acumula en el hígado y genera radicales libres que producen hepatitis, esteatosis y cirrosis. Cuando el hígado se satura, el cobre libre sale a la sangre (puede causar hemólisis) y se deposita en los ganglios basales (putamen), la membrana de Descemet de la córnea (anillos de Kayser-Fleischer) y los túbulos renales. La ceruloplasmina vacía se degrada, por eso está baja.
Clasificación
- Hepática: hepatitis crónica, cirrosis, falla hepática aguda
- Neurológica: temblor, distonía, parkinsonismo, disartria
- Psiquiátrica: cambios de personalidad, depresión, psicosis
- Presintomática (detectada en hermanos)
Síntomas y signos
- Ictericia, cansancio, dolor abdominal, ascitis
- Temblor (en «aleteo»), rigidez, movimientos lentos o anormales
- Dificultad para hablar y tragar, babeo
- Cambios de conducta, bajo rendimiento escolar, depresión
- Anillo café dorado en el borde de la córnea
Diagnóstico
- Clínico
- Sospechar en todo niño o adulto joven con enfermedad hepática inexplicada, trastorno del movimiento o cambios psiquiátricos; puntaje de Leipzig.
- Pruebas
- Ceruloplasmina sérica baja, cobre urinario de 24 horas alto, cobre en tejido hepático alto en la biopsia; estudio genético de ATP7B; pruebas hepáticas, hemograma (hemólisis con prueba de Coombs negativa).
- Imágenes
- Examen con lámpara de hendidura: anillos de Kayser-Fleischer. Resonancia cerebral: señal alta en el putamen y el tálamo, signo de la «cara del panda gigante» en el mesencéfalo.
Tratamiento
- Médico
- Quelantes de cobre de por vida (penicilamina o trientina) que aumentan su eliminación por la orina
- Médico
- Sales de zinc para mantenimiento o en personas sin síntomas: bloquean la absorción intestinal de cobre
- Estilo de vida
- Evitar alimentos muy ricos en cobre (vísceras, mariscos, chocolate, nueces) en la fase inicial
- Quirúrgico
- Trasplante hepático en la falla hepática aguda o la cirrosis descompensada
- Seguimiento
- Cobre urinario, pruebas hepáticas y hemograma periódicos; estudio de los hermanos
Complicaciones
- Cirrosis e hipertensión portal
- Falla hepática aguda
- Discapacidad neurológica permanente
- Anemia hemolítica, daño tubular renal (síndrome de Fanconi)
Pronóstico
Con tratamiento de por vida iniciado a tiempo la expectativa de vida puede ser casi normal; suspender el tratamiento puede causar falla hepática.
Prevención
- Estudio de hermanos y familiares de primer grado para tratar antes de los síntomas
- Asesoría genética
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen falla en la enfermedad de Wilson y qué hace?
ATP7B, que excreta el cobre del hepatocito a la bilis y lo incorpora a la ceruloplasmina.
¿Por qué la ceruloplasmina está baja?
Sin ATP7B el cobre no se une a la apoceruloplasmina, que se degrada rápidamente.
¿Qué son los anillos de Kayser-Fleischer?
Depósitos de cobre en la membrana de Descemet, en el borde de la córnea; son casi constantes en la forma neurológica.
¿Por qué el zinc sirve en la enfermedad de Wilson?
Induce metalotioneína en el enterocito, que atrapa el cobre de la dieta y lo elimina con la descamación intestinal.
¿Qué estructuras cerebrales se afectan sobre todo?
Los ganglios basales, especialmente el putamen, lo que causa temblor, distonía y parkinsonismo.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Wilson disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Wilson disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ATP7B gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Ceruloplasmin Test: MedlinePlus Medical Test (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); ATP7B: Copper-transporting ATPase 2 (human) (UniProt, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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