Rabdomiosarcoma

Qué es

El rabdomiosarcoma es un tumor maligno con diferenciación de músculo esquelético y el sarcoma de tejidos blandos más común de la infancia y la adolescencia. Surge en cabeza y cuello, tracto genitourinario y extremidades, a menudo donde hay poco músculo esquelético. El tipo embrionario afecta a niños pequeños; su variante botrioide crece como pólipos en racimo de uvas bajo la mucosa de vagina, vejiga o vías biliares. El tipo alveolar afecta a adolescentes, es más agresivo y tiene fusiones PAX3-FOXO1 o PAX7-FOXO1. El rabdomiosarcoma pleomórfico es un tumor de adultos mayores.

Estructura

• Embrionario: láminas de células pequeñas redondas y fusiformes en un estroma mixoide con rabdomioblastos dispersos.
• Botrioide: tumor polipoide con una densa capa cambial subepitelial.
• Alveolar: tabiques fibrosos que forman espacios en los que las células, poco cohesivas, flotan como en alvéolos; hay variantes sólidas.
• Pleomórfico: células grandes, extrañas y eosinófilas en adultos mayores.

Paso a paso

1. Los progenitores musculares normalmente apagan PAX3/PAX7 al diferenciarse.
2. En el rabdomiosarcoma alveolar, la fusión PAX-FOXO1 mantiene encendido un potente programa miogénico sin maduración.
3. En los tumores embrionarios, las mutaciones de la vía RAS y la pérdida de 11p15 impulsan la proliferación.
4. Las células expresan factores de transcripción musculares tempranos (miogenina, MyoD1) pero no forman fibras maduras.
5. Los tumores crecen localmente y se diseminan a ganglios, pulmones y médula ósea.

Marcadores

• Desmina
• Miogenina (MYF4) nuclear
• MyoD1 nuclear
• Reordenamiento de FOXO1 (alveolar)

Correlación clínica

• Niño con proptosis, obstrucción nasal o una masa en racimo de uvas que protruye por la vagina: pensar en rabdomiosarcoma.
• Se trata con quimioterapia más cirugía o radioterapia; los tumores embrionarios en sitios favorables evolucionan bien.
• Síndromes asociados: Li-Fraumeni, NF1, Beckwith-Wiedemann, Costello.

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En otras secciones

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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: Childhood Rhabdomyosarcoma Treatment (PDQ®) - NCI (National Cancer Institute, 2025).

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