Bioquímica · Enzima
UMP sintasa !
Termina la primera pirimidina: une el orotato a la ribosa-fosfato y lo convierte en UMP. Su falta causa aciduria orótica.
Actualizado 2026-11-01
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Datos clave
- Dos actividades en una proteína: OPRT (orotato + PRPP → OMP + PPi) y ODC (OMP → UMP + CO₂).
- La OMP descarboxilasa es una de las enzimas más eficientes conocidas y no usa cofactor.
- Déficit autosómico recesivo: aciduria orótica hereditaria, con anemia megaloblástica que no responde a B12 ni a folato.
- La OPRT también activa el 5-fluorouracilo a FUMP.
- También llamado
- Orotato fosforribosiltransferasa + OMP descarboxilasa
- Número EC
- 2.4.2.10, 4.1.1.23
- Genes
- UMPS
- Estructura (PDB)
- 2QCD
Regulación
- Se regula sobre todo por la oferta de orotato y PRPP; el UMP frena a la ODC.
Inhibidores y tóxicos
- 6-Azauridina (como monofosfato, ODC)
- Ribonucleótido del oxipurinol (ODC, efecto leve)
Correlación clínica
- En la aciduria orótica, la uridina oral pasa por encima del bloqueo (uridina cinasa → UMP) y frena la CPS-II.
- El alopurinol puede elevar levemente el ácido orótico en orina al inhibir la ODC.
- La baja actividad de OPRT en el tumor se asocia con menor respuesta al 5-FU.
Rutas
Enfermedades relacionadas
Relacionadas
- Ácido orótico
- PRPP (fosforribosil pirofosfato)
- Dihidroorotato deshidrogenasa (DHODH)
- CAD (carbamoil fosfato sintetasa II)
- Fármacos que actúan sobre el metabolismo de nucleótidos
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué dos reacciones hace la UMP sintasa?
Une orotato y PRPP (OMP, por la OPRT) y luego descarboxila el OMP a UMP (por la ODC).
¿Por qué la anemia de la aciduria orótica no mejora con B12 ni folato?
El defecto está en la síntesis de pirimidinas, no en el folato: sin UMP faltan nucleótidos para el ADN de los precursores de la sangre.
¿Cómo funciona la uridina en la aciduria orótica?
Se fosforila a UMP sin pasar por la UMP sintasa y, al subir el UTP, frena la CPS-II y la producción de orotato.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: UMPS: Uridine 5'-monophosphate synthase (human) (UniProt, 2026); 2QCD: Crystal structure of the orotidine-5'-monophosphate decarboxylase domain of human UMP synthase bound to UMP (RCSB Protein Data Bank, 2026); 2WNS: Human Orotate phosphoribosyltransferase (OPRTase) domain of Uridine 5' -monophosphate synthase (UMPS) in complex with its substrate orotidine 5'-monophosphate (OMP) (RCSB Protein Data Bank, 2026); Pyrimidine biosynthesis (Reactome, 2026).
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