Enfermedades · Metabolismo: hemo, bilirrubina y hierro
Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme) !
Enfermedad hereditaria de la hemoglobina en la que los glóbulos rojos se deforman en hoz, tapan los vasos y causan dolor, anemia y daño de órganos.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
- Bazo
- Riñones
- Vesícula biliar
- Cartílago de la cabeza femoral
- Fémur
- Lóbulo inferior derecho
- Lóbulo inferior izquierdo
- Arteria cerebral media
En la bioquímica
- Hemoglobina glicada (HbA1c)
- Tamizaje neonatal
- Cromatografía
- Lactato deshidrogenasa (LDH) como marcador de laboratorio
- Hemo oxigenasa
- Metabolismo del hierro
- Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)
- Tipos de mutaciones
- Terapia génica
- CRISPR-Cas9 y edición del genoma
- Estructura y plegamiento de las proteínas
- Unión del oxígeno: hemoglobina frente a mioglobina
En inmunología
- Bazo: pulpa blanca, pulpa roja y asplenia
- Reacciones transfusionales
- Inmunodeficiencia secundaria: VIH, desnutrición, medicamentos, asplenia
En histología
- Células del frotis de sangre periférica: eritrocitos, leucocitos y plaquetas
- Ganglio linfático y bazo al microscopio
En semiología
En fisiología
Por qué ocurre
- Pigmentos en los tejidos: lipofuscina, hemosiderina, melanina, bilirrubina y carbón
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Estados de hipercoagulabilidad: hereditarios y adquiridos
- Infarto: rojo frente a blanco, y qué decide el daño
- Causas de lesión celular
Qué es
Grupo de hemoglobinopatías con HbS (β6 Glu→Val): HbSS (anemia falciforme), HbSC y HbS/β-talasemia. Herencia autosómica recesiva.
A quién afecta
Es la hemoglobinopatía grave más frecuente del mundo, sobre todo en África subsahariana. En Colombia el rasgo y la enfermedad son más comunes en comunidades afrodescendientes de las costas Pacífica y Caribe.
Causas
- Dos alelos HBB anómalos, al menos uno con HbS
Factores de riesgo
- Ambos padres portadores (riesgo de 1 en 4 por embarazo)
- Desencadenantes de crisis: deshidratación, frío, infección, hipoxia, altura, ejercicio extremo
Fisiopatología
Desoxigenada, la HbS polimeriza en fibras que deforman y endurecen el eritrocito. Los eritrocitos en hoz se destruyen (hemólisis, vida de 10–20 días) y se adhieren al endotelio con leucocitos y plaquetas, ocluyendo la microcirculación: isquemia, dolor e infartos. La hemólisis libera hemoglobina que consume óxido nítrico y daña los vasos. Los infartos repetidos atrofian el bazo (autoesplenectomía).
Clasificación
- HbSS: la forma más grave
- HbS/β⁰-talasemia: similar a HbSS
- HbSC y HbS/β⁺-talasemia: más leves
- Rasgo (HbAS): portador, casi siempre sin síntomas
Síntomas y signos
- Crisis de dolor intenso en huesos, tórax o abdomen
- Hinchazón dolorosa de manos y pies en lactantes (dactilitis)
- Palidez, cansancio e ictericia
- Infecciones frecuentes
- Retraso del crecimiento y de la pubertad
- Erección prolongada dolorosa (priapismo)
Diagnóstico
- Clínico
- Anemia hemolítica crónica con crisis de dolor en una persona con antecedentes familiares; idealmente se detecta por tamizaje neonatal.
- Pruebas
- Electroforesis de hemoglobina, HPLC o isoelectroenfoque (HbS predominante, sin HbA en HbSS); hemograma con reticulocitos altos; frotis con drepanocitos y cuerpos de Howell-Jolly; bilirrubina indirecta y LDH altas; estudio genético.
- Imágenes
- Doppler transcraneal anual de los 2 a los 16 años para detectar riesgo de ictus; radiografía de tórax en el síndrome torácico agudo; resonancia de cadera para necrosis avascular; ecografía para cálculos biliares.
Tratamiento
- Agudo
- Crisis de dolor: analgesia rápida (incluidos opioides), hidratación y oxígeno si hay hipoxemia
- Médico
- Hidroxiurea, que aumenta la HbF y reduce crisis, síndrome torácico y transfusiones
- Médico
- Penicilina profiláctica en la infancia y vacunación completa, incluida la antineumocócica
- Procedimiento
- Transfusión simple o exanguinotransfusión en ictus, síndrome torácico grave y prevención primaria del ictus
- Procedimiento
- Trasplante de células madre hematopoyéticas, curativo en casos seleccionados; las terapias génicas son nuevas opciones
- Seguimiento
- Control de hierro en pacientes transfundidos, función renal, retina y ecocardiograma
Fármacos para esta enfermedad
Complicaciones
- Ictus en la infancia
- Síndrome torácico agudo e hipertensión pulmonar
- Asplenia funcional e infecciones graves; osteomielitis por Salmonella
- Necrosis avascular de la cabeza femoral
- Necrosis papilar renal y enfermedad renal crónica
- Cálculos biliares pigmentarios
- Úlceras en las piernas y retinopatía
Pronóstico
Con tamizaje neonatal, profilaxis e hidroxiurea, la mayoría de los niños llega a la adultez, aunque la expectativa de vida sigue reducida.
Prevención
- Tamizaje neonatal y asesoría genética a parejas portadoras
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué mutación produce la HbS?
Cambio de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la β-globina (gen HBB).
¿Por qué los pacientes con anemia falciforme tienen más infecciones por neumococo?
Los infartos repetidos destruyen el bazo (autoesplenectomía) y pierden la defensa contra bacterias encapsuladas.
¿Qué estudio se usa en niños para prevenir el ictus?
El Doppler transcraneal: velocidades altas indican riesgo y llevan a transfusiones periódicas.
¿Por qué el rasgo falciforme es frecuente en zonas con malaria?
Los portadores tienen protección contra la malaria grave por P. falciparum.
Enfermedades relacionadas
- Talasemias (α y β)
- Ictericia neonatal
- Colelitiasis
- Malaria
- Ataque cerebrovascular isquémico
- Necrosis avascular de la cabeza femoral
- Enfermedad renal crónica
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Sickle cell disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Sickle cell disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); HBB gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Sickle Cell Disease | Sickle Cell Anemia | MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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