Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Enfermedad de Hers (glucogenosis tipo VI) !
En la enfermedad de Hers falla la fosforilasa del hígado: el niño tiene un hígado grande y bajones leves de azúcar que mejoran con la edad.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Glucogenosis hepática por falta de glucógeno fosforilasa del hígado (gen PYGL). Suele ser leve.
A quién afecta
Rara y probablemente subdiagnosticada; más frecuente en la comunidad menonita antigua (1 de cada 1000).
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen PYGL
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermanos afectados
Fisiopatología
Sin fosforilasa hepática, el glucógeno se acumula en el hígado y libera poca glucosa en el ayuno. La gluconeogénesis está intacta, así que la hipoglucemia es leve y se acompaña de cetosis; el lactato y el ácido úrico suelen ser normales.
Síntomas y signos
- Abdomen grande por hepatomegalia en la primera infancia
- Hipoglucemia leve con ayunos largos o enfermedades
- Crecimiento lento
- Cansancio con el ejercicio en algunos niños
Diagnóstico
- Clínico
- Niño con hepatomegalia, crecimiento lento e hipoglucemia cetósica leve.
- Pruebas
- Transaminasas algo elevadas, cetosis en ayunas, lactato y ácido úrico normales. Estudio del gen PYGL (diferencia la glucogenosis VI de la IX, por fosforilasa cinasa).
- Imágenes
- Ecografía abdominal con hepatomegalia.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Evitar ayunos largos; comidas frecuentes y almidón de maíz crudo antes de dormir si el equipo de metabolismo lo indica
- Estilo de vida
- Dieta con buen aporte de proteínas
- Seguimiento
- Control del crecimiento y del hígado
Complicaciones
- Fibrosis hepática (rara)
- Adenomas hepáticos (raros)
Pronóstico
Bueno: la hepatomegalia y la hipoglucemia suelen mejorar en la pubertad.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la enfermedad de Hers?
La glucógeno fosforilasa del hígado (PYGL).
¿Por qué la hipoglucemia de la enfermedad de Hers es leve?
La gluconeogénesis funciona y produce glucosa aunque el glucógeno no se libere.
¿Qué glucogenosis se parece a la VI y cómo se separan?
La IX (fosforilasa cinasa); se distinguen por el estudio genético.
Enfermedades relacionadas
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Glycogen storage disease type VI: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); PYGL gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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