Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Enfermedad de von Gierke (glucogenosis tipo I) !
En la enfermedad de von Gierke el hígado no puede liberar glucosa: hay hipoglucemia grave entre comidas y un hígado muy grande.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
- Gluconeogénesis: Paso 10 · Glucosa-6-fosfatasa
- Metabolismo del glucógeno: Paso 8 · Glucosa-6-fosfatasa (solo hígado y riñón)
- Glucosa-6-fosfatasa
- Glucógeno
- Ribosa-5-fosfato
- Ciclo de Cori
- Estados de alimentación, ayuno e inanición
Por qué ocurre
Qué es
Glucogenosis hereditaria por falta de glucosa-6-fosfatasa (tipo Ia, gen G6PC1) o de su transportador (tipo Ib, gen SLC37A4). Falla el último paso de la glucogenólisis y de la gluconeogénesis.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 100 000 personas; el tipo Ia es el 80 % de los casos. Se ha descrito en toda América Latina; no hay cifras propias de Colombia.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes de G6PC1 (Ia) o SLC37A4 (Ib)
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermanos afectados
- Consanguinidad
Fisiopatología
Sin glucosa-6-fosfatasa, el hígado no puede convertir la glucosa-6-fosfato en glucosa libre, ni desde el glucógeno ni desde la gluconeogénesis: la hipoglucemia aparece a las 3–4 horas de ayuno. La glucosa-6-fosfato atrapada se desvía a glucólisis (lactato), síntesis de grasas (triglicéridos altos, hígado graso) y vía de las pentosas (más purinas y ácido úrico); el lactato además compite con el urato en el riñón. El glucógeno y la grasa agrandan el hígado y los riñones. En el tipo Ib los neutrófilos también fallan.
Clasificación
- Tipo Ia: déficit de la enzima (G6PC1)
- Tipo Ib: déficit del transportador (SLC37A4), con neutropenia e infecciones
Síntomas y signos
- Hipoglucemia con convulsiones o temblor a los 3–6 meses de edad, cuando el bebé duerme más tiempo entre tomas
- Abdomen grande por hepatomegalia
- Cara redonda «de muñeca» y talla baja
- Respiración rápida por acidosis láctica
- Sangrado nasal fácil (falla plaquetaria)
- Infecciones y úlceras orales en el tipo Ib
Diagnóstico
- Clínico
- Lactante con hipoglucemia de ayuno corto, hepatomegalia, cara de muñeca y retraso del crecimiento.
- Pruebas
- Glucosa baja con lactato, ácido úrico, triglicéridos y colesterol altos; la glucemia no sube con glucagón. Hemograma con neutropenia en el tipo Ib. Estudio genético de G6PC1 y SLC37A4 (evita la biopsia hepática).
- Imágenes
- Ecografía abdominal: hígado y riñones grandes; seguimiento de adenomas hepáticos con ecografía o resonancia.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Comidas frecuentes de día y aporte continuo de glucosa de noche (sonda o almidón de maíz crudo), según el equipo de metabolismo
- Estilo de vida
- Limitar fructosa, sacarosa y galactosa, que no pueden convertirse en glucosa
- Médico
- Tratamiento de la hiperuricemia y de la hiperlipidemia; en el tipo Ib, tratamiento de la neutropenia
- Agudo
- Glucosa intravenosa urgente en la hipoglucemia grave o la acidosis
- Quirúrgico
- Trasplante hepático en adenomas que se malignizan o enfermedad que no responde
- Seguimiento
- Control periódico de crecimiento, función renal, lípidos y adenomas hepáticos
Complicaciones
- Adenomas hepáticos con riesgo de carcinoma hepatocelular
- Enfermedad renal crónica y cálculos
- Gota
- Osteoporosis
- Enfermedad inflamatoria intestinal en el tipo Ib
Pronóstico
Con buen control de la glucemia la mayoría llega a la edad adulta; el pronóstico depende de evitar hipoglucemias y vigilar el hígado y el riñón.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué enzima falta en la glucogenosis Ia?
La glucosa-6-fosfatasa (G6PC1) del hígado y el riñón.
¿Por qué hay acidosis láctica en la enfermedad de von Gierke?
La glucosa-6-fosfato atrapada se va por la glucólisis a lactato, y la gluconeogénesis no puede usar ese lactato.
¿Qué rasgo distingue el tipo Ib del Ia?
La neutropenia con infecciones, porque los neutrófilos necesitan el transportador SLC37A4.
¿Qué pasa con la glucemia al aplicar glucagón en esta enfermedad?
No sube, porque el glucógeno se degrada pero la glucosa-6-fosfato no puede salir como glucosa.
Enfermedades relacionadas
- Acidosis láctica
- Gota
- Enfermedad de Hers (glucogenosis tipo VI)
- Enfermedad de Cori (glucogenosis tipo III)
- Carcinoma hepatocelular
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Glycogen storage disease type I: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); G6PC1 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); SLC37A4 gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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