Enfermedades · Metabolismo: carbohidratos y glucógeno
Enfermedad de Cori (glucogenosis tipo III) !
En la enfermedad de Cori falta la enzima que quita las ramas del glucógeno: el hígado crece, hay hipoglucemia y a veces debilidad muscular.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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En la bioquímica
Qué es
Glucogenosis hereditaria por falta de la enzima desramificante (gen AGL). Se acumula glucógeno con ramas externas cortas (dextrina límite) en el hígado y, en la mayoría, en el músculo.
A quién afecta
Cerca de 1 de cada 100 000 personas; más común en judíos del norte de África. Es una de las glucogenosis hepáticas más diagnosticadas en América Latina.
Causas
- Herencia autosómica recesiva: variantes del gen AGL
Factores de riesgo
- Padres portadores o hermanos afectados
- Consanguinidad
Fisiopatología
La fosforilasa degrada las cadenas externas hasta cerca de las ramas y se detiene; sin la enzima desramificante, solo una parte del glucógeno se libera. La hipoglucemia es más leve que en la tipo I porque la gluconeogénesis funciona, de modo que el lactato y el ácido úrico suelen ser normales; en cambio hay cetosis en ayunas. En la forma IIIa el glucógeno anormal también daña el músculo esquelético y el corazón.
Clasificación
- IIIa (cerca del 85 %): hígado y músculo
- IIIb (cerca del 15 %): solo hígado
- IIIc y IIId: muy raras
Síntomas y signos
- Abdomen grande por hepatomegalia en la infancia
- Hipoglucemia y cetosis en ayunas
- Talla baja
- Debilidad muscular progresiva en la forma IIIa
- Cansancio o falta de aire por miocardiopatía
Diagnóstico
- Clínico
- Niño con hepatomegalia, hipoglucemia de ayuno con cetosis y transaminasas altas; en la IIIa, CK alta y debilidad.
- Pruebas
- Glucosa baja con cetonas; lactato y ácido úrico normales; transaminasas y CK elevadas; glucagón eleva la glucemia después de comer pero no en ayunas. Estudio del gen AGL.
- Imágenes
- Ecografía abdominal con hepatomegalia; ecocardiograma para la miocardiopatía hipertrófica.
Tratamiento
- Estilo de vida
- Comidas frecuentes con almidón de maíz crudo y dieta alta en proteínas, según el equipo de metabolismo
- Agudo
- Glucosa intravenosa en la hipoglucemia grave
- Seguimiento
- Control del hígado (fibrosis, adenomas), del corazón y de la fuerza muscular
- Quirúrgico
- Trasplante hepático en cirrosis avanzada
Complicaciones
- Fibrosis y cirrosis hepática
- Adenomas hepáticos
- Miocardiopatía hipertrófica
- Miopatía progresiva en el adulto
Pronóstico
La hepatomegalia y la hipoglucemia suelen mejorar con la edad; la miopatía y la miocardiopatía pueden progresar en el adulto.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué molécula se acumula en la enfermedad de Cori?
Glucógeno con ramas externas cortas (dextrina límite).
¿Cómo se diferencia de la von Gierke en los exámenes?
En la Cori el lactato y el ácido úrico suelen ser normales y las transaminasas y la CK están altas.
¿Qué subtipo afecta también al músculo?
El IIIa, el más frecuente.
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de von Gierke (glucogenosis tipo I)
- Enfermedad de Hers (glucogenosis tipo VI)
- Cirrosis hepática
- Insuficiencia cardíaca
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Glycogen storage disease type III: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); AGL gene: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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