Genética médica
Toda la genética médica de DurgiPedia en orden de curso: del genoma y la herencia a los cromosomas, la epigenética, las enfermedades monogénicas y complejas, el cáncer, el tratamiento y el consejo genético. Cada tema abre su página.
118 páginas
Para empezar
- Genoma y expresión génicaDogma central de la biología molecularLa información fluye del ADN al ARN y del ARN a la proteína; la replicación copia el ADN y la…
- Herencia monogénicaConceptos de herencia, genotipo-fenotipo y el árbol genealógicoLas palabras que usan los genetistas para unir un genotipo con lo que la persona presenta, y…
- Cromosomas y citogenéticaAlteraciones cromosómicas: de número y de estructuraTener un cromosoma de más, uno de menos o un trozo perdido o cambiado de lugar altera muchos…
- Variación y mutaciónCómo se interpretan las variantes genéticas: clases, evidencia y bases de datosEncontrar un cambio en el ADN es lo fácil; decidir si causa enfermedad usa datos de población…
- EpigenéticaEpigenética: metilación del ADN e histonasLa epigenética son marcas químicas en el ADN y las histonas que encienden o apagan genes sin…
- Rasgos complejos y poblacionesEnfermedades multifactoriales (complejas)Las enfermedades más comunes, como la diabetes tipo 2 o la hipertensión, surgen de muchos genes…
- Genética del cáncerSíndromes de cáncer hereditario: la tabla que debe conocerAlgunas familias heredan un gen del cáncer defectuoso
- Consejo genético, diagnóstico prenatal y medicina genómicaAsesoría genética y evaluación del riesgoLa asesoría genética ayuda a entender un diagnóstico, el riesgo de los familiares y las…
Áreas
- GGenoma y expresión génica9 páginasDogma central de la biología molecular · Estructura del ADN y la cromatina · Transcripción
- VVariación y mutación7 páginasTipos de mutaciones · De dónde vienen las mutaciones nuevas: variantes de novo, tasas y edad parental · Polimorfismos del ADN, ligamiento y huella genética
- Cromosomas y citogenética11 páginasAlteraciones cromosómicas: de número y de estructura · Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2 · Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y Turner
- HHerencia monogénica6 páginasHerencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X · Conceptos de herencia, genotipo-fenotipo y el árbol genealógico · Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales
- Epigenética6 páginasEpigenética: metilación del ADN e histonas · 5-metilcitosina · Trastornos epigenéticos, ambiente y pruebas de metilación
- RRasgos complejos y poblaciones4 páginasEnfermedades multifactoriales (complejas) · Rasgos complejos: riesgo familiar, gemelos, heredabilidad y puntajes poligénicos · Genética de poblaciones: Hardy-Weinberg y frecuencia de portadores
- Búsqueda de genes y pruebas5 páginasCómo se descubren los genes de las enfermedades: ligamiento, asociación y secuenciación · Secuenciación del ADN · Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
- Bases moleculares de la enfermedad13 páginasVariantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC) · Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme) · Talasemias (α y β)
- Tratamiento de las enfermedades genéticas6 páginasTratamiento de las enfermedades genéticas: de la dieta a la terapia génica · Tamizaje neonatal · Enfermedades de depósito lisosomal
- Genética del desarrollo6 páginasRegulación molecular: Shh, Wnt, FGF, BMP, genes Hox y ácido retinoico · Semanas 3 a 8: periodo embrionario y organogénesis · Principios de teratología: periodo crítico, dosis y genotipo
- Genética del cáncer12 páginasOncogenes y genes supresores de tumores · Oncogenes: RAS, MYC, HER2, BCR-ABL y la tabla que hay que saber · Genes supresores de tumores: RB, TP53, APC, BRCA y la hipótesis de los dos golpes
- Consejo genético, diagnóstico prenatal y medicina genómica8 páginasAsesoría genética y evaluación del riesgo · Genética preconcepcional y prenatal: tamizaje, diagnóstico y terapia fetal · Diagnóstico prenatal: ecografía, tamizaje sérico, ADN fetal libre, CVS y amniocentesis
- CCasos clínicos25 páginasAcondroplasia · Degeneración macular relacionada con la edad · Enfermedad de Alzheimer
Esta sección es un índice: reúne páginas de Bioquímica, Patología, Embriología y otras secciones, sin repetirlas. Contenido educativo; no reemplaza la valoración de un genetista ni el asesoramiento genético.
Modelo representativo, solo con fines educativos.