Patología general · Enfermedades genéticas
Alteraciones cromosómicas: de número y de estructura !
- Tema
Tener un cromosoma de más, uno de menos o un trozo perdido o cambiado de lugar altera muchos genes a la vez y causa síndromes con varias malformaciones.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
Las alteraciones cromosómicas son numéricas (aneuploidías como la trisomía o la monosomía) o estructurales (deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas). Son una causa importante de aborto espontáneo, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual, y algunas translocaciones adquiridas impulsan cánceres.
Paso a paso
- En la meiosis I los cromosomas homólogos no se separan (no disyunción), o en la meiosis II no se separan las cromátides.
- Se forma un gameto con un cromosoma de más y otro con uno de menos.
- La fecundación da un cigoto trisómico (47 cromosomas) o monosómico (45).
- La mayoría de estas concepciones se pierden como aborto temprano: cerca de la mitad de los abortos del primer trimestre tienen un cromosoma anormal.
- Si la no disyunción ocurre después de la fecundación, el embrión es un mosaico, con líneas celulares normales y anormales y un cuadro más leve.
Tipos de alteración cromosómica
| Ejemplo | Tipo | Qué ocurre | Notación |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Down | Trisomía | Un cromosoma 21 extra completo | 47,XX,+21 o 47,XY,+21 |
| Síndrome de Turner | Monosomía | Falta un cromosoma X | 45,X |
| Síndrome de deleción 22q11.2 | Microdeleción | Se pierde un segmento pequeño del brazo largo del 22 | del(22)(q11.2) |
| Síndrome del maullido de gato | Deleción terminal | Se pierde el extremo del brazo corto del 5 | del(5p) |
| Síndrome de Williams | Microdeleción | Se pierde un segmento del 7 que incluye el gen de la elastina | del(7)(q11.23) |
| Leucemia mieloide crónica | Translocación adquirida | Intercambio entre los cromosomas 9 y 22 que forma el gen de fusión BCR-ABL1 | t(9;22) |
| Translocación robertsoniana | Estructural equilibrada | Fusión de dos acrocéntricos; portador sano con riesgo para su descendencia | p. ej. der(14;21) |
| Isocromosoma X | Estructural | Un X formado por dos brazos largos; una causa de Turner | i(Xq) |
En el laboratorio
- Cariotipo con bandas G: cromosomas en metafase; detecta aneuploidías y cambios estructurales grandes.
- FISH: sondas fluorescentes para una región concreta; útil para microdeleciones y diagnóstico rápido.
- Microarreglos cromosómicos: detectan pérdidas y ganancias pequeñas en todo el genoma, pero no las translocaciones equilibradas.
- Tamizaje prenatal con ADN fetal libre en sangre materna; el diagnóstico se confirma con muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Cuál es el mecanismo más frecuente de la trisomía 21?
La no disyunción en la meiosis I materna, cuyo riesgo aumenta con la edad de la madre.
¿Por qué un portador de translocación robertsoniana 14;21 es sano?
Porque conserva todo el material genético esencial; solo pierde brazos cortos acrocéntricos sin genes indispensables.
¿Qué estudio detecta una microdeleción 22q11.2 que el cariotipo de rutina no ve?
La hibridación in situ fluorescente (FISH) o un microarreglo cromosómico.
¿Qué es un mosaico cromosómico?
Una persona con dos o más líneas celulares de distinta constitución cromosómica, por un error de división después de la fecundación.
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Chromosome Abnormalities Fact Sheet (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); Can changes in the number of chromosomes affect health and development?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); 22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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