Bases moleculares de la enfermedad
Del gen alterado a la proteína y al cuadro clínico, en las enfermedades modelo.
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Temas
Enfermedades y síndromes
- Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)Enfermedad hereditaria de la hemoglobina en la que los glóbulos rojos se deforman en hoz, tapan…
- Talasemias (α y β)Enfermedades hereditarias en las que se fabrica poca globina α o β; los glóbulos rojos salen…
- Fenilcetonuria (PKU)En la fenilcetonuria el cuerpo no puede procesar la fenilalanina de las proteínas; si no se…
- Enfermedad de células I (mucolipidosis II)En la enfermedad de células I las enzimas lisosomales no reciben su etiqueta de envío y salen de…
- Hipercolesterolemia familiarEnfermedad hereditaria en la que el hígado no retira bien el colesterol LDL de la sangre; causa…
- Fibrosis quísticaEnfermedad hereditaria que vuelve el moco espeso y pegajoso y daña los pulmones, el páncreas y…
- Distrofia muscular de DuchenneEnfermedad hereditaria de varones en la que falta la distrofina: los músculos se dañan y se…
- Atrofia muscular espinalEnfermedad hereditaria en la que mueren las neuronas que mueven los músculos y causa debilidad
- Enfermedad de HuntingtonEnfermedad hereditaria del cerebro que causa movimientos involuntarios, cambios del ánimo y…
- Síndrome de X frágilCausa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y de autismo de origen genético; se…
- MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus)MELAS es una enfermedad mitocondrial de herencia materna que causa episodios parecidos a un ACV…
- MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas)Una enfermedad mitocondrial de herencia materna con sacudidas mioclónicas, convulsiones…
Esta sección es un índice: reúne páginas de Bioquímica, Patología, Embriología y otras secciones, sin repetirlas. Contenido educativo; no reemplaza la valoración de un genetista ni el asesoramiento genético.
Modelo representativo, solo con fines educativos.