Cromosomas y citogenética
Las alteraciones de número y estructura, y las pruebas que las detectan.
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Temas
- Alteraciones cromosómicas: de número y de estructuraTener un cromosoma de más, uno de menos o un trozo perdido o cambiado de lugar altera muchos…
- Trisomías 21, 18 y 13, y la deleción 22q11.2Las tres trisomías que llegan a nacer y la microdeleción más frecuente tienen rasgos tan típicos…
- Alteraciones de los cromosomas sexuales: Klinefelter y TurnerUn cromosoma X de más en un varón (Klinefelter) o uno de menos en una mujer (Turner) alteran…
- Pruebas genéticas: qué encuentra cada unaCada prueba genética mira a una escala distinta, de cromosomas enteros a una sola letra del ADN…
- FISH (hibridación in situ fluorescente)La FISH usa sondas de ADN fluorescentes que se pegan a un lugar preciso de un cromosoma para ver…
- Microarreglos de ADNUn microarreglo es un chip con miles de sondas de ADN que mide a la vez la expresión de muchos…
- Deleción 22q11.2 (DiGeorge): la tercera y cuarta bolsasFalta un trozo pequeño del cromosoma 22
- Diferencias del desarrollo sexual: HSC, andrógenos y 5α-reductasaSituaciones en las que cromosomas, gónadas y genitales no siguen el patrón típico
Enfermedades y síndromes
- Síndrome de Down (trisomía 21)Condición cromosómica por un cromosoma 21 extra, con discapacidad intelectual, rasgos típicos y…
- Síndrome de deleción 16p11.2Una pequeña pérdida recurrente del cromosoma 16 que aumenta el riesgo de retraso del lenguaje…
- Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia)Una deleción del cromosoma 17 que impide que las neuronas migren en el cerebro fetal y deja un…
Esta sección es un índice: reúne páginas de Bioquímica, Patología, Embriología y otras secciones, sin repetirlas. Contenido educativo; no reemplaza la valoración de un genetista ni el asesoramiento genético.
Modelo representativo, solo con fines educativos.