Casos clínicos
Enfermedades genéticas para practicar: herencia, diagnóstico y riesgo para la familia.
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- AcondroplasiaLa acondroplasia es la forma hereditaria más común de enanismo con extremidades cortas
- Degeneración macular relacionada con la edadLa degeneración macular relacionada con la edad es el deterioro de la mácula, el centro de la…
- Enfermedad de AlzheimerLa enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia; suele empezar con olvido de hechos…
- Enfermedad de Charcot-Marie-ToothEnfermedad hereditaria de los nervios que debilita y adelgaza poco a poco pies, piernas y manos…
- Enfermedad de CrohnLa enfermedad de Crohn es una inflamación intestinal crónica que afecta por parches cualquier…
- Hipoacusia por GJB2 (conexina 26)La causa genética más frecuente de sordera congénita en muchas poblaciones: un defecto recesivo…
- Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY)Una diabetes causada por un solo gen dominante, a menudo confundida con la tipo 1 o la tipo 2…
- Enfermedad de GaucherEn la enfermedad de Gaucher los macrófagos se llenan de un lípido sin degradar; crecen el bazo y…
- Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)Con déficit de G6PD los glóbulos rojos se destruyen ante ciertos fármacos, las habas o…
- Hemocromatosis hereditariaEnfermedad hereditaria en la que el intestino absorbe demasiado hierro, que se deposita en el…
- Hemofilia A y BLa hemofilia es la falta hereditaria de un factor de la coagulación (VIII o IX); los sangrados…
- Miocardiopatía hipertróficaLa miocardiopatía hipertrófica es un engrosamiento hereditario del músculo cardíaco
- Síndrome de ProteusUn trastorno muy raro de sobrecrecimiento progresivo y en parches de huesos, piel y grasa…
- Síndrome de QT largo y torsades de pointesEl corazón tarda demasiado en recargarse tras cada latido
- Síndrome de MarfanEl síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que da talla alta y…
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)Enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede usar bien la grasa como energía; el ayuno o…
- Neurofibromatosis (tipos 1 y 2)La neurofibromatosis agrupa enfermedades hereditarias con tumores benignos en los nervios y…
- Síndrome de RoifmanUn trastorno recesivo raro con talla baja, déficit de anticuerpos, enfermedad de la retina y…
- Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)Es el trastorno del ciclo de la urea más común: el hígado no elimina bien el amoníaco, que se…
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominanteLa enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que crecen muchos quistes con…
- Síndrome de NoonanTrastorno genético con talla baja, cuello alado, rasgos faciales típicos y cardiopatía, sobre…
- Enfermedad de Tay-SachsEn la enfermedad de Tay-Sachs un lípido llamado GM2 se acumula en las neuronas; el bebé deja de…
- Trombofilia hereditariaCambios genéticos heredados que hacen que la sangre coagule con demasiada facilidad y aumentan…
- Síndrome de TurnerEl síndrome de Turner es una alteración cromosómica en niñas a quienes les falta un X o lo…
- Disqueratosis congénita y otros trastornos de los telómerosUna enfermedad hereditaria de telómeros muy cortos
Esta sección es un índice: reúne páginas de Bioquímica, Patología, Embriología y otras secciones, sin repetirlas. Contenido educativo; no reemplaza la valoración de un genetista ni el asesoramiento genético.
Modelo representativo, solo con fines educativos.