Inmunología · Inmunodeficiencias
Defectos de los fagocitos: EGC, LAD, Chédiak–Higashi !
- Tema
Si los neutrófilos no llegan, no engullen o no matan al germen, aparecen abscesos profundos e infecciones por hongos, a menudo con poco pus.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
Neutrófilos y macrófagos deben salir de la sangre, engullir al microbio y destruirlo con el estallido oxidativo y las enzimas de sus gránulos. Cada paso puede fallar: la adhesión (LAD), la destrucción (enfermedad granulomatosa crónica) o la formación de gránulos (Chédiak–Higashi). El resultado son infecciones bacterianas y por hongos recurrentes de piel, pulmones, ganglios e hígado.
Defectos de los fagocitos: la tabla que hay que saber
| Enfermedad | Defecto (gen, herencia) | Qué falla | Infecciones y pistas | Examen clave |
|---|---|---|---|---|
| Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) | Subunidades de la NADPH oxidasa: CYBB ligada al X (la más común); CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 autosómicas recesivas | Estallido oxidativo (superóxido) para matar el microbio engullido | Neumonía, abscesos hepáticos y ganglionares, osteomielitis por S. aureus, Aspergillus, Serratia, Nocardia, Burkholderia; granulomas en intestino y vejiga | DHR por citometría de flujo: sin aumento de fluorescencia; NBT negativo |
| Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD1) | ITGB2 (CD18, integrina β2); autosómica recesiva | Adhesión y salida de los leucocitos de los vasos | El cordón cae después de 3 semanas, onfalitis, infecciones de piel y mucosas sin pus, mala cicatrización, gingivitis grave | Neutrofilia marcada; CD18 bajo en leucocitos por citometría de flujo |
| Síndrome de Chédiak–Higashi | LYST (tráfico lisosomal); autosómica recesiva | Fusión del fagolisosoma y función de los gránulos; citotoxicidad NK | Infecciones piógenas recurrentes (S. aureus, estreptococos), albinismo parcial, neuropatía periférica, sangrado fácil, fase acelerada (tipo HLH) | Gránulos gigantes en neutrófilos en el frotis de sangre |
| Deficiencia de mieloperoxidasa | MPO; autosómica recesiva; relativamente común | Producción de hipoclorito dentro del fagolisosoma | Casi siempre sin síntomas; infecciones por Candida, sobre todo con diabetes | Tinción de MPO en neutrófilos |
Marcadores
- NADPH oxidasa
- Prueba DHR
- Prueba NBT
- CD18
- LYST
- MPO
Correlación clínica
- A los pacientes con EGC se les recomienda evitar el abono orgánico, el heno y las hojas en descomposición, que pueden causar neumonía por esporas de Aspergillus.
- En la EGC los gérmenes catalasa negativos (como los estreptococos) casi nunca son problema, porque liberan peróxido de hidrógeno que el neutrófilo sí puede aprovechar.
- El trasplante de células madre puede curar la EGC, la LAD y el síndrome de Chédiak–Higashi.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica son susceptibles a gérmenes catalasa positivos?
La catalasa destruye el peróxido de hidrógeno del propio germen, y el neutrófilo, sin NADPH oxidasa, se queda sin peróxido para formar radicales que maten.
¿Qué prueba se usa hoy para tamizar la enfermedad granulomatosa crónica?
La prueba de dihidrorrodamina (DHR) por citometría de flujo, que no muestra estallido oxidativo.
A un recién nacido no se le ha caído el cordón a las 4 semanas, tiene onfalitis y neutrofilia muy alta. ¿Qué se sospecha?
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (defecto de la integrina CD18).
¿Qué muestra el frotis de sangre en el síndrome de Chédiak–Higashi?
Gránulos citoplasmáticos gigantes en neutrófilos y otros leucocitos.
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Microorganismos
Contenido educativo sobre el sistema inmune; no es una guía de tratamiento ni de vacunación individual y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Chronic granulomatous disease (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); Leukocyte adhesion deficiency type 1 (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); Chediak-Higashi syndrome (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026).
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