Déficits de linfocitos B (anticuerpos): ALX, IDCV, déficit de IgA, hiper-IgM !

Tema

Cuando el cuerpo no produce suficientes anticuerpos, las bacterias con cápsula causan otitis, sinusitis y neumonías una y otra vez.

Actualizado 2026-11-01

Lo esencial

ALX (Bruton): mutación de BTK, ligada al X; varones casi sin linfocitos B (CD19), todas las inmunoglobulinas muy bajas, amígdalas y ganglios pequeños, infecciones después de los 6 meses.
IDCV: IgG baja más IgA y/o IgM bajas, linfocitos B presentes pero mala respuesta a vacunas; suele diagnosticarse entre los 20 y los 30 años; autoinmunidad (PTI, anemia hemolítica) y linfoma.
Déficit selectivo de IgA: la inmunodeficiencia primaria más común; a menudo silenciosa; se asocia con enfermedad celíaca, Giardia y anafilaxia a hemoderivados con IgA.
Hiper-IgM (defecto de CD40L, ligado al X): IgM normal o alta, IgG, IgA e IgE bajas; falla el cambio de clase; Pneumocystis y Cryptosporidium porque también falla la ayuda T.
Enterovirus y Giardia son los gérmenes no bacterianos que hay que recordar en los déficits de anticuerpos.

Qué es

Los déficits de anticuerpos son las inmunodeficiencias primarias más frecuentes. Los linfocitos B pueden faltar (ALX), estar presentes pero producir poco anticuerpo (IDCV, déficit de IgA) o no lograr cambiar de IgM a otras clases (síndrome de hiper-IgM). Predominan las infecciones sinopulmonares por bacterias encapsuladas; algunas formas suman infecciones intestinales, autoinmunidad y linfoma.

Déficits de anticuerpos: la tabla que hay que saber

Enfermedad	Defecto (gen, herencia)	Qué está bajo	Infecciones y pistas	Examen clave
Agammaglobulinemia ligada al X (de Bruton)	Tirosina cinasa BTK; recesiva ligada al X (varones)	Linfocitos B maduros ausentes; todas las clases de inmunoglobulinas muy bajas	Neumonía, sinusitis y otitis por bacterias encapsuladas después de los 6 meses; meningoencefalitis por enterovirus; Giardia; amígdalas y ganglios diminutos	Citometría de flujo: linfocitos B CD19 casi ausentes; IgG, IgA e IgM muy bajas
Inmunodeficiencia común variable (IDCV)	Desconocido en la mayoría; algunos TNFRSF13B (TACI); casi siempre esporádica	IgG más IgA y/o IgM; linfocitos B en número normal	Infecciones sinopulmonares, bronquiectasias, diarrea crónica; citopenias autoinmunes; granulomas; riesgo de linfoma y cáncer gástrico	Inmunoglobulinas bajas con mala respuesta de anticuerpos a vacunas
Déficit selectivo de IgA	Casi siempre desconocido; a menudo familiar	Solo IgA; IgG e IgM normales	Con frecuencia ninguna; infecciones sinopulmonares e intestinales, Giardia, enfermedad celíaca, autoinmunidad; anafilaxia a hemoderivados con IgA	IgA sérica muy baja con IgG e IgM normales (después de los 4 años)
Síndrome de hiper-IgM	Ligando de CD40 en linfocitos T (CD40LG); la forma recesiva ligada al X es la más común	IgG, IgA e IgE bajas; IgM normal o alta	Bacterias encapsuladas más Pneumocystis y Cryptosporidium (con enfermedad hepática y de vías biliares); neutropenia	Patrón de inmunoglobulinas; expresión de CD40L en linfocitos T activados por citometría de flujo
Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia	Maduración tardía; en general no genética	IgG baja para la edad, que se recupera	Infecciones recurrentes leves; respuesta normal a vacunas	Inmunoglobulinas repetidas en el tiempo; se resuelve en la primera infancia

Correlación clínica

El reemplazo de inmunoglobulina (intravenosa o subcutánea) es el tratamiento estándar en ALX, IDCV y otros defectos con falla de IgG.
En la ALX se evitan las vacunas vivas; la vacuna oral contra la polio ha causado parálisis asociada a la vacuna en estos pacientes.
Los pacientes con déficit selectivo de IgA que desarrollan anticuerpos anti-IgA pueden reaccionar gravemente a una transfusión; se usan componentes lavados o de donantes sin IgA.
No se da reemplazo de IgG en el déficit aislado de IgA: los productos casi no contienen IgA y el anticuerpo que falta es el de las mucosas.

En el laboratorio

IgG, IgA e IgM séricas comparadas con valores de referencia para la edad.
Respuesta de anticuerpos específicos a vacunas proteicas (tétanos) y polisacáridas (neumococo).
Recuento de linfocitos B (CD19 o CD20) por citometría de flujo.

Póngase a prueba

Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.

Un niño de 9 meses tiene neumonías recurrentes, no tiene amígdalas y casi no tiene células CD19. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y el gen?

Agammaglobulinemia ligada al X (de Bruton), por una mutación de BTK que bloquea la maduración del linfocito B.

¿Por qué en el síndrome de hiper-IgM la IgM está alta pero IgG, IgA e IgE están bajas?

El ligando de CD40 del linfocito T es defectuoso, así que el linfocito B no recibe la señal para cambiar de clase y sigue produciendo IgM.

¿Qué inmunodeficiencia primaria es la más común y se asocia con anafilaxia tras una transfusión?

El déficit selectivo de IgA; algunos pacientes forman anticuerpos anti-IgA que reaccionan con la IgA de la sangre donada.

¿Qué complicaciones no infecciosas son típicas de la inmunodeficiencia común variable?

Citopenias autoinmunes (PTI, anemia hemolítica autoinmune), granulomas, bronquiectasias y mayor riesgo de linfoma.

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Contenido educativo sobre el sistema inmune; no es una guía de tratamiento ni de vacunación individual y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.

Fuentes: X-linked agammaglobulinemia (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); Common variable immune deficiency (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026); X-linked hyper IgM syndrome (MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 2026).

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