Glomerulopatías hereditarias: Alport, membrana basal delgada, Fabry
- Lesión
Un colágeno IV defectuoso desdobla la membrana basal y causa hematuria, sordera y lesiones oculares; en Fabry, los podocitos acumulan lípidos.
Qué es
La membrana basal glomerular se construye con una red de cadenas α3, α4 y α5 del colágeno tipo IV. Las variantes de COL4A5 (ligadas al X) o de COL4A3 y COL4A4 (autosómicas) producen un espectro que va desde la membrana basal delgada con hematuria benigna hasta el síndrome de Alport, con nefritis progresiva, hipoacusia neurosensorial y defectos oculares. Las mismas cadenas están en la cóclea y el cristalino. La enfermedad de Fabry es un déficit de α-galactosidasa A, ligado al X, que llena podocitos y vasos de glucoesfingolípidos.
Estructura
- Alport: al inicio los glomérulos se ven normales; luego esclerosis segmentaria, fibrosis intersticial y células espumosas entre los túbulos.
- La inmunotinción para la cadena α5 del colágeno IV puede mostrar su ausencia en la MBG (y en la piel en la forma ligada al X).
- Membrana basal delgada: MBG uniformemente delgada con glomérulos por lo demás normales.
- Fabry: podocitos hinchados y vacuolados con microscopía de luz; inclusiones lamelares concéntricas con ME.
Enfermedades glomerulares hereditarias
| Enfermedad | Defecto | Hallazgos clave |
|---|---|---|
| Síndrome de Alport | COL4A5 (ligado al X) o COL4A3/COL4A4 | Hematuria, falla renal progresiva, sordera, lesiones oculares; MBG desdoblada y laminada |
| Membrana basal delgada | Una copia defectuosa de COL4A3 o COL4A4 (portador) | Hematuria microscópica persistente, por lo general benigna; MBG uniformemente delgada |
| Enfermedad de Fabry | GLA (α-galactosidasa A), ligada al X | Proteinuria, cuerpos de cebra en podocitos, angioqueratomas, dolor neuropático |
Correlación clínica
- Los antecedentes familiares de hematuria, falla renal y uso de audífonos sugieren síndrome de Alport.
- La enfermedad de Fabry puede tratarse con reemplazo enzimático, por eso importa reconocerla.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen está alterado en el síndrome de Alport ligado al X?
COL4A5, que codifica la cadena α5 del colágeno tipo IV.
¿Qué muestra la ME en el síndrome de Alport?
Adelgazamiento y engrosamiento irregulares de la MBG con desdoblamiento y laminación de la lámina densa.
¿Qué son los cuerpos de cebra y dónde se ven?
Inclusiones lipídicas laminadas en podocitos y otras células en la enfermedad de Fabry, visibles con microscopía electrónica.
En otras secciones
- Colágeno
- Glomérulo y barrera de filtración: podocitos, mesangio y aparato yuxtaglomerular
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Alport syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025); Fabry disease: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2025).
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