Patología general · Enfermedades genéticas
Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X !
- Tema
Cuando una enfermedad depende de un solo gen, se transmite en familias con patrones predecibles que permiten calcular el riesgo de cada hijo.
Actualizado 2026-11-01
Qué es
Los trastornos monogénicos siguen las leyes de Mendel: el gen está en un autosoma o en el cromosoma X, y basta una copia alterada (dominante) o se necesitan dos (recesiva). Reconocer el patrón en un árbol genealógico orienta el diagnóstico, el consejo genético y el estudio de los familiares.
Datos clave
- Mutación nueva (de novo): un niño con enfermedad dominante puede tener padres sanos; ocurre en la mayoría de los casos de acondroplasia y se asocia a mayor edad paterna.
- Pleiotropía: un solo gen afecta varios órganos (Marfan: ojo, aorta y esqueleto).
- Heterogeneidad de locus: genes distintos causan el mismo cuadro; heterogeneidad alélica: mutaciones distintas del mismo gen.
- Codominancia: ambos alelos se expresan, como en el grupo sanguíneo AB.
- En las mujeres, la inactivación al azar de un X explica por qué algunas portadoras tienen síntomas leves.
Patrones de herencia monogénica
| Patrón | Quién se afecta | Cómo se transmite | Ejemplos |
|---|---|---|---|
| Autosómica dominante | Ambos sexos por igual; aparece en cada generación | Un progenitor afectado; cada hijo tiene la mitad de probabilidad | Marfan, hipercolesterolemia familiar, Huntington, poliquistosis renal del adulto, acondroplasia |
| Autosómica recesiva | Ambos sexos; hermanos de una misma generación | Dos padres portadores sanos; una cuarta parte de los hijos afectados | Fibrosis quística, anemia de células falciformes, fenilcetonuria, Tay-Sachs |
| Ligada al X recesiva | Casi solo varones | Madre portadora: la mitad de sus hijos varones afectados; sin transmisión varón a varón | Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A y B, déficit de G6PD |
| Ligada al X dominante | Ambos sexos; mujeres más leves | Padre afectado: todas sus hijas y ningún hijo varón | Raquitismo hipofosfatémico ligado al X |
| Mitocondrial | Ambos sexos | Solo por vía materna; expresión muy variable (heteroplasmia) | MELAS, neuropatía óptica hereditaria de Leber |
Correlación clínica
- En el árbol genealógico, una enfermedad que «salta» generaciones sugiere herencia recesiva o penetrancia incompleta.
- El consejo genético usa el patrón para estimar riesgos; se confirma con estudio molecular del gen.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué rasgo del árbol genealógico descarta la herencia ligada al X?
La transmisión de padre a hijo varón: el padre le pasa el cromosoma Y, no el X.
Dos padres portadores de fibrosis quística, ¿qué riesgo tienen en cada embarazo?
Una cuarta parte de tener un hijo afectado, la mitad de tener un hijo portador y una cuarta parte de uno no portador.
¿Por qué un niño con acondroplasia puede tener padres de talla normal?
Porque la mayoría de los casos se deben a una mutación nueva en el gen FGFR3 y no a herencia de un progenitor.
¿Qué tipo de proteína suele alterarse en las enfermedades autosómicas recesivas?
Las enzimas: la mitad de la actividad basta para la función normal, por eso los portadores están sanos.
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Enfermedades relacionadas
- Síndrome de Marfan
- Fibrosis quística
- Distrofia muscular de Duchenne
- Hemofilia A y B
- Hipercolesterolemia familiar
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
- Acondroplasia
- Neurofibromatosis (tipos 1 y 2)
- Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
- Fenilcetonuria (PKU)
En otras secciones
Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: What are the different ways a genetic condition can be inherited?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Marfan syndrome: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Duchenne and Becker muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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