Tumor del estroma gastrointestinal (GIST)
- Lesión
El tumor de tipo sarcoma más común del intestino nace de sus células marcapasos y lo impulsa un receptor de crecimiento hiperactivo.
Qué es
El GIST es el tumor mesenquimal más común del abdomen y más de la mitad nace en el estómago. Deriva de las células intersticiales de Cajal, las marcapasos de la motilidad intestinal. Cerca de tres cuartas partes tienen mutaciones activadoras del receptor tirosina cinasa KIT y menos tienen mutaciones de PDGFRA; ambas son mutuamente excluyentes. Los que no tienen ninguna suelen tener pérdida de la succinato deshidrogenasa. El tratamiento con inhibidores de cinasa hizo del GIST un modelo de terapia dirigida.
Estructura
- Macroscopía: masa única, bien delimitada, carnosa, que puede ser muy grande; superficie de corte arremolinada; mucosa suprayacente a menudo ulcerada.
- Metástasis: múltiples nódulos serosos en el peritoneo y el hígado; la diseminación fuera del abdomen es poco común.
- Microscopía: tipo fusocelular (haces de células delgadas) o epitelioide (células gruesas que pueden simular carcinoma), a menudo mixtos.
Paso a paso
- Una célula de Cajal adquiere una mutación de ganancia de función en KIT o PDGFRA.
- El receptor señaliza de forma continua sin su ligando.
- Las vías de crecimiento posteriores impulsan una proliferación clonal fusiforme o epitelioide.
- Otras pérdidas cromosómicas (9, 14, 22) acompañan la progresión.
- Los inhibidores de cinasa bloquean el receptor; más tarde nuevas mutaciones restablecen la señal.
Marcadores
- KIT (CD117)
- DOG1
- Pérdida de SDHB (déficit de SDH)
Correlación clínica
- Efecto de masa y sangrado por ulceración de la mucosa; cerca de la mitad se presenta con anemia.
- Resección completa en los tumores localizados; inhibidores de cinasa en la enfermedad irresecable o metastásica.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿De qué célula nace un GIST?
De la célula intersticial de Cajal, la célula marcapasos de la motilidad intestinal.
¿Qué dos genes están mutados con más frecuencia en el GIST?
KIT (la mayoría) y PDGFRA, con mutaciones activadoras mutuamente excluyentes de receptores tirosina cinasa.
¿Qué marcador ayuda cuando un GIST es KIT negativo?
DOG1, positivo en casi todos los GIST, incluidos los epitelioides.
Conexiones
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Contenido educativo sobre los mecanismos de la enfermedad; no es una guía diagnóstica ni de tratamiento y no reemplaza la indicación de un profesional de la salud. No incluye dosis.
Fuentes: Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment (Adult) (PDQ®)–Patient Version (National Cancer Institute, 2025).
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