Enfermedades · Pediatría y neonatología
Síndrome de Marfan !
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que da talla alta y laxitud articular y puede luxar el cristalino y debilitar la aorta.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
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- Aorta ascendente
- Cristalino
- Valva anterior de la mitral
- Fibras zonulares
- Cayado aórtico
- Valva coronaria derecha (aórtica)
- Valva posterior de la mitral
- Esternón
- Pleura
- Retina
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales
- Fibrilina-1
- Matriz extracelular: tipos de colágeno, elastina y sustancia fundamental
Qué es
Trastorno autosómico dominante del tejido conectivo causado por mutaciones en FBN1, el gen de la fibrilina 1. Afecta sobre todo el sistema cardiovascular (dilatación de la raíz aórtica, aneurisma y disección; prolapso de la válvula mitral), los ojos (luxación del cristalino) y el esqueleto.
A quién afecta
Afecta a cerca de 1 de cada 5.000 personas en el mundo, por igual en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Alrededor de una cuarta parte de los casos surge de una mutación nueva sin antecedentes familiares. Los rasgos pueden aparecer a cualquier edad, desde la lactancia hasta la adultez.
Causas
- Mutaciones del gen FBN1 en el cromosoma 15, que codifica la fibrilina 1
- Herencia autosómica dominante con penetrancia completa pero expresión variable
- Al menos una cuarta parte de los casos son mutaciones de novo
Factores de riesgo
- Un progenitor con síndrome de Marfan (50 % de probabilidad para cada hijo)
- La edad paterna avanzada se asocia a mutaciones de novo
Fisiopatología
La fibrilina 1 forma microfibrillas que sostienen las fibras elásticas y además mantienen inactivo al TGF-beta. La fibrilina defectuosa debilita el tejido elástico y aumenta la señalización del TGF-beta, lo que degrada la capa media de la aorta (degeneración quística de la media). La raíz aórtica se dilata y puede disecarse, las fibras zonulares que sostienen el cristalino se distienden y los huesos crecen en exceso en longitud, con laxitud articular.
Síntomas y signos
- Talla alta y contextura delgada con extremidades largas; envergadura mayor que la talla
- Dedos de manos y pies largos y delgados (aracnodactilia); signos del pulgar y de la muñeca positivos
- Deformidad de la pared torácica: pectus excavatum o carinatum
- Escoliosis, pie plano e hiperlaxitud articular
- Luxación del cristalino (ectopia lentis), por lo general hacia arriba, y miopía alta
- Estrías sin cambios de peso; paladar ojival y apiñamiento dental
- Prolapso de la válvula mitral: clic mesosistólico, a veces soplo y palpitaciones
Diagnóstico
- Clínico
- Los criterios de Gante revisados combinan la dilatación de la raíz aórtica (puntaje Z) y la ectopia lentis, un puntaje sistémico de hallazgos esqueléticos y de otro tipo, los antecedentes familiares y el estudio de FBN1. El examen incluye talla, envergadura, signos del pulgar y de la muñeca, pared torácica, columna y examen ocular con lámpara de hendidura.
- Pruebas
- El estudio genético de mutaciones de FBN1 confirma el diagnóstico y permite estudiar a la familia; electrocardiograma para arritmias.
- Imágenes
- Ecocardiograma con medición de la raíz aórtica en los senos de Valsalva, con controles seriados; angiotomografía o angiorresonancia de toda la aorta; examen con lámpara de hendidura para la luxación del cristalino; radiografías de columna para la escoliosis.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
- Homocistinuria (luxación del cristalino hacia abajo, discapacidad intelectual, trombosis)
- Síndromes familiares de aneurisma de aorta torácica
- Talla alta constitucional y síndrome de Klinefelter
Objetivo del tratamiento
Frenar la dilatación aórtica y prevenir la disección y la ruptura de la aorta, proteger la visión y manejar los problemas esqueléticos, con seguimiento de por vida.
Tratamiento
- Médico
- Betabloqueadores y/o antagonistas del receptor de angiotensina II (ARA II) para reducir el estrés sobre la pared aórtica y frenar la dilatación de la raíz.
- Seguimiento
- Ecocardiograma e imágenes de la aorta periódicos, exámenes oculares y controles de la columna; tamizaje de los familiares de primer grado.
- Quirúrgico
- Reemplazo profiláctico de la raíz aórtica (con preservación valvular cuando es posible) cuando el diámetro o la velocidad de crecimiento alcanzan los umbrales quirúrgicos; reparación mitral, cirugía del cristalino o de la escoliosis cuando se requiere.
- Estilo de vida
- Las recomendaciones de actividad suelen limitar los deportes de contacto, el ejercicio isométrico y el levantamiento de cargas pesadas; el embarazo se planea con cardiología y obstetricia de alto riesgo.
Complicaciones
- Aneurisma de la raíz aórtica, disección y ruptura aórtica (principal causa de muerte)
- Insuficiencia aórtica e insuficiencia mitral con falla cardíaca
- Arritmias y endocarditis infecciosa
- Ectopia lentis, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata temprana
- Neumotórax espontáneo
- Escoliosis y ectasia dural
Pronóstico
Sin tratamiento, la esperanza de vida era mucho menor por la disección aórtica. Con diagnóstico temprano, tratamiento médico, seguimiento con imágenes y cirugía aórtica oportuna, muchas personas alcanzan una esperanza de vida casi normal.
Prevención
- Asesoría genética para las personas afectadas y sus familias
- Tamizaje de los familiares de primer grado con examen clínico, ecocardiograma y estudio genético
- Vigilancia periódica para prevenir la disección
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen y qué proteína están alterados en el síndrome de Marfan?
El gen FBN1, que codifica la fibrilina 1, componente de las microfibrillas elásticas.
¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de Marfan?
Autosómico dominante; cerca de una cuarta parte de los casos se debe a mutaciones nuevas.
¿Cuál es la principal causa de muerte en el síndrome de Marfan?
La dilatación de la raíz aórtica que lleva a disección o ruptura de la aorta.
¿Hacia dónde se luxa el cristalino en el síndrome de Marfan frente a la homocistinuria?
Hacia arriba (superotemporal) en Marfan; hacia abajo (inferonasal) en la homocistinuria.
¿Qué clases de fármacos se usan para frenar la dilatación aórtica en el síndrome de Marfan?
Los betabloqueadores y los antagonistas del receptor de angiotensina II.
Enfermedades relacionadas
- Disección aórtica
- Insuficiencia aórtica
- Prolapso de la válvula mitral
- Insuficiencia mitral
- Neumotórax
- Escoliosis
- Desprendimiento de retina
- Homocistinuria
- Síndrome de Ehlers–Danlos
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Marfan syndrome (MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine), 2024).
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