Enfermedades · Pediatría y neonatología
Acondroplasia !
La acondroplasia es la forma hereditaria más común de enanismo con extremidades cortas. Un cambio en el gen FGFR3 frena el crecimiento óseo.
Actualizado 2026-11-01
Estructuras afectadas
Toque una para ver qué es y abrirla en 3D.
Por qué ocurre
- Herencia mendeliana: autosómica dominante, recesiva y ligada al X
- Cómo un solo gen causa enfermedad: enzimas, receptores y proteínas estructurales
- Receptores con actividad tirosina cinasa
- Osificación, cartílago de crecimiento y remodelado óseo
- Cartílago: hialino, elástico y fibrocartílago
Qué es
Displasia esquelética genética en la que se altera la formación de hueso a partir de cartílago (osificación endocondral), lo que produce talla baja desproporcionada con segmentos proximales de las extremidades cortos, cabeza grande y tronco de longitud normal.
A quién afecta
Ocurre en aproximadamente 1 de cada 15.000 a 40.000 nacimientos en el mundo, en todas las poblaciones y en ambos sexos. Cerca de cuatro de cada cinco casos son mutaciones nuevas en hijos de padres de talla promedio; la edad paterna mayor de 35 años aumenta la probabilidad. En América Latina suele reconocerse al nacer o en la ecografía prenatal del tercer trimestre.
Causas
- Variante con ganancia de función del gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos), casi siempre el mismo cambio puntual (G380R)
- Herencia autosómica dominante: basta una copia alterada
- Cerca del 80 % son mutaciones de novo; el resto se heredan de un progenitor afectado
- Dos copias alteradas (ambos padres afectados) causan acondroplasia homocigota, por lo general letal en la lactancia
Factores de riesgo
- Un progenitor afectado (riesgo del 50 % para cada hijo)
- Edad paterna avanzada en los casos de novo
- Ambos padres afectados (riesgo del 25 % de la forma homocigota letal)
Fisiopatología
El receptor FGFR3 hiperactivo frena la proliferación de los condrocitos en las placas de crecimiento, de modo que los huesos largos crecen poco en longitud, mientras el crecimiento perióstico (membranoso) en grosor es normal. La base del cráneo y las vértebras, que se forman a partir de cartílago, quedan pequeñas: un foramen magno estrecho puede comprimir la unión cervicobulbar en la lactancia, y los pedículos cortos estrechan el canal raquídeo lumbar y causan estenosis en la adultez.
Clasificación
- Acondroplasia heterocigota (forma típica)
- Acondroplasia homocigota (grave, por lo general letal)
- Mismo espectro de FGFR3: hipocondroplasia (más leve) y displasia tanatofórica (letal)
Síntomas y signos
- Talla baja desproporcionada con rizomelia (brazos y muslos cortos)
- Macrocefalia con frente prominente e hipoplasia mediofacial con puente nasal deprimido
- Mano en tridente (separación entre los dedos medio y anular) y extensión limitada del codo
- Hipotonía del lactante con retraso de los hitos motores; cifosis toracolumbar en la lactancia
- Lordosis lumbar acentuada y piernas arqueadas (genu varo) en la infancia
- Otitis media recurrente e hipoacusia conductiva; inteligencia normal
Diagnóstico
- Clínico
- Suele reconocerse al nacer por las proporciones, la forma de la cabeza y las manos características. Se miden talla, perímetro cefálico y peso en curvas de crecimiento específicas para acondroplasia y se examinan el tono, los reflejos y la columna.
- Pruebas
- La prueba molecular de la variante de FGFR3 confirma el diagnóstico cuando los rasgos son atípicos o en el periodo prenatal. La polisomnografía tamiza la apnea del sueño; evaluación auditiva periódica.
- Imágenes
- Serie ósea: huesos tubulares cortos con metáfisis ensanchadas, distancia interpedicular lumbar que disminuye en sentido caudal, alas ilíacas cuadradas y techos acetabulares planos. Resonancia o tomografía de la unión craneocervical para evaluar estenosis del foramen magno en lactantes; la ecografía prenatal muestra fémures cortos en el tercer trimestre.
Diagnóstico diferencial
- Hipocondroplasia (displasia por FGFR3 más leve)
- Displasia tanatofórica (letal, acortamiento más intenso)
- Seudoacondroplasia (cabeza y cara normales, inicio después de los 2 años)
- Otras causas de talla baja (déficit de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, raquitismo)
Objetivo del tratamiento
Detectar y tratar a tiempo las complicaciones neurológicas, respiratorias y ortopédicas, apoyar el desarrollo, la audición y un peso saludable, y promover la autonomía mediante seguimiento multidisciplinario de por vida.
Tratamiento
- Médico
- Un análogo del péptido natriurético tipo C (vosoritida), que contrarresta la señal de FGFR3, puede aumentar la velocidad de crecimiento en niños con placas de crecimiento abiertas; su disponibilidad varía según el país.
- Quirúrgico
- Descompresión del foramen magno en la compresión cervicobulbar sintomática; derivación en la hidrocefalia progresiva; laminectomía lumbar en la estenosis del canal; osteotomía en el arqueamiento grave.
- Procedimiento
- Tubos de ventilación en la otitis media recurrente y adenoamigdalectomía en la apnea obstructiva del sueño.
- Seguimiento
- Curvas de crecimiento específicas, evaluación neurológica y del sueño en la lactancia, controles de audición, control del peso y revisión de la columna; posición segura del lactante con apoyo de cabeza y cuello y sin sedestación sin apoyo en los primeros meses.
Complicaciones
- Compresión cervicobulbar y muerte súbita del lactante
- Hidrocefalia
- Apnea del sueño
- Estenosis del canal lumbar con claudicación neurógena
- Otitis media recurrente e hipoacusia conductiva
- Obesidad, cifosis y genu varo
Pronóstico
La inteligencia y la esperanza de vida son cercanas a lo normal en la mayoría, aunque la mortalidad del lactante es mayor por la compresión craneocervical. La talla adulta promedio sin tratamiento es de unos 131 cm en hombres y 124 cm en mujeres. La mayoría de los adultos vive de forma independiente; los síntomas de espalda y piernas por estenosis del canal son frecuentes.
Prevención
- Asesoría genética para adultos afectados y sus familias
- Diagnóstico genético prenatal o preimplantacional cuando un progenitor está afectado
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué gen y qué mecanismo causan la acondroplasia?
Una mutación con ganancia de función de FGFR3, que inhibe la proliferación de los condrocitos en la placa de crecimiento.
¿Cuál es el patrón de herencia y cómo surge la mayoría de los casos?
Autosómico dominante; cerca del 80 % son mutaciones de novo, asociadas a edad paterna avanzada.
¿Qué tipo de osificación se altera y cuál se conserva?
Se altera la osificación endocondral (huesos largos, base del cráneo); la membranosa es normal (bóveda craneal, grosor del hueso).
¿Qué complicación potencialmente mortal se busca en lactantes con acondroplasia?
Estenosis del foramen magno con compresión cervicobulbar, que puede causar apnea central y muerte súbita.
¿Qué problema típico de la columna aparece en adultos con acondroplasia?
Estenosis del canal lumbar por pedículos cortos, con claudicación neurógena.
Enfermedades relacionadas
- Estenosis del canal lumbar
- Apnea obstructiva del sueño
- Hidrocefalia
- Otitis media aguda
- Osteogénesis imperfecta
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Achondroplasia: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
¿Ha detectado un error?Siempre buscamos mejorar para la comunidad. Cuéntenos qué está mal y nuestro equipo lo revisa.Reportar un error
Modelo representativo, solo con fines educativos.
