Genética preconcepcional y prenatal: tamizaje, diagnóstico y terapia fetal
Opciones genéticas antes y durante el embarazo: tamizaje de portadores, estudio de embriones, pruebas que estiman el riesgo y pruebas que diagnostican.
Datos clave
- El tamizaje de portadores antes del embarazo encuentra parejas con riesgo de enfermedades recesivas o ligadas al X (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, hemoglobinopatías, X frágil); los paneles ampliados estudian cientos de condiciones a la vez.
- La prueba genética preimplantacional examina unas pocas células de los embriones de fecundación in vitro: para una variante familiar conocida (PGT-M), un reordenamiento estructural de los padres (PGT-SR) o aneuploidías (PGT-A).
- Las pruebas de tamizaje estiman el riesgo; no diagnostican. Incluyen el tamizaje combinado del primer trimestre (translucencia nucal con marcadores séricos maternos), los marcadores séricos del segundo trimestre, la ecografía de anomalías y el ADN libre.
- El tamizaje con ADN libre detecta con mucha sensibilidad las trisomías 21, 18 y 13, pero el ADN es placentario, así que un resultado positivo necesita confirmación con una prueba diagnóstica.
- Procedimientos diagnósticos: la biopsia de vellosidades coriónicas (desde cerca de las 10-13 semanas) y la amniocentesis (desde cerca de las 15 semanas), cada una con un pequeño riesgo de aborto.
En detalle
- Estudios de laboratorio: pruebas rápidas de aneuploidía (FISH o PCR cuantitativa), cariotipo, microarreglo cromosómico (recomendado cuando la ecografía muestra una anomalía estructural) y, cada vez más, secuenciación del exoma en fetos con anomalías.
- El valor predictivo positivo de cualquier prueba de tamizaje baja cuando la condición es rara, como en las mujeres más jóvenes.
- El mosaicismo confinado a la placenta puede hacer que el ADN libre o la biopsia de vellosidades no coincidan con el feto.
- Las intervenciones fetales incluyen la transfusión intrauterina en la anemia fetal, el láser en la transfusión feto-fetal y la reparación prenatal del mielomeningocele en casos seleccionados.
- La asesoría no es directiva y explica qué puede y qué no puede detectar cada prueba, el significado de los resultados y todas las opciones.
- También llamado
- Tamizaje de portadores y prueba preimplantacional, ADN libre, biopsia de vellosidades y amniocentesis
Correlación clínica
- Un resultado de alto riesgo en el ADN libre no debe llevar a decisiones sobre el embarazo sin confirmación diagnóstica.
- Cuando ambos miembros de la pareja portan una variante recesiva, las opciones incluyen el diagnóstico prenatal y la prueba preimplantacional.
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Por qué debe confirmarse un tamizaje positivo de ADN libre?
Es una prueba de tamizaje sobre ADN sobre todo placentario; hay falsos positivos, en especial por mosaicismo confinado a la placenta.
¿Qué diferencia hay entre PGT-M y PGT-A?
PGT-M estudia los embriones para una variante familiar conocida de un solo gen; PGT-A tamiza los embriones para aneuploidías de cromosomas completos.
¿Qué prueba se recomienda cuando la ecografía muestra una anomalía estructural fetal?
Un microarreglo cromosómico en una muestra diagnóstica, a menudo seguido de la secuenciación del exoma.
Conexiones
Enfermedades relacionadas5
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Carrier Screening (National Human Genome Research Institute (NHGRI), 2026); What are the different types of genetic tests?: MedlinePlus Genetics (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Amniocentesis: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Chorionic villus sampling: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026).
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