Bioquímica · Tema
Tamizaje neonatal !
Unas gotas de sangre del talón permiten detectar enfermedades tratables antes de que causen daño, como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria.
Actualizado 2026-11-01
Datos clave
- Busca enfermedades graves, tratables y silenciosas al nacer: el tratamiento temprano evita discapacidad intelectual, crisis metabólicas o muerte.
- Clásicos: hipotiroidismo congénito (TSH), fenilcetonuria (fenilalanina), galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita (17-OH-progesterona), fibrosis quística (tripsinógeno inmunorreactivo), hemoglobinopatías, déficit de biotinidasa.
- La espectrometría de masas en tándem detecta en una sola muestra muchos defectos de aminoácidos, ácidos orgánicos y oxidación de ácidos grasos (acilcarnitinas, como en el déficit de MCAD).
- Un resultado positivo es una sospecha: siempre se confirma con pruebas diagnósticas.
- En Colombia el tamizaje del hipotiroidismo congénito es obligatorio desde hace años y la normativa ha ampliado el tamizaje neonatal a más enfermedades.
En detalle
- Muestra: sangre del talón (o del cordón para la TSH en algunos programas) en papel de filtro, idealmente después de las 24–48 horas de vida y de haber iniciado la alimentación.
- Por qué el momento importa: antes de las 24 horas la fenilalanina puede no haber subido aún (falso negativo) y la TSH tiene un pico fisiológico al nacer (falso positivo).
- Fenilcetonuria: la fenilalanina se acumula por falta de fenilalanina hidroxilasa (o de BH4); la dieta baja en fenilalanina desde las primeras semanas evita el daño neurológico.
- Hipotiroidismo congénito: la TSH alta (o T4 baja) identifica a recién nacidos que, tratados con levotiroxina en las primeras semanas, logran un desarrollo normal.
- Galactosemia clásica: el déficit de GALT acumula galactosa-1-fosfato; retirar la lactosa evita la falla hepática, la sepsis por E. coli y las cataratas.
- Otras pruebas del recién nacido: tamizaje auditivo y oximetría de pulso para cardiopatías congénitas críticas.
- Prematuros, transfundidos o con nutrición parenteral pueden dar resultados falsos y necesitan una muestra repetida.
- También llamado
- Tamiz neonatal, Prueba del talón, Tamizaje metabólico neonatal
Correlación clínica
- El valor del programa depende del seguimiento: localizar a la familia, confirmar el diagnóstico y empezar el tratamiento a tiempo.
- Una prueba normal no descarta la enfermedad si el bebé presenta síntomas compatibles.
- Los padres pueden recibir asesoría genética cuando se confirma una enfermedad autosómica recesiva.
Enfermedades relacionadas
- Fenilcetonuria (PKU)
- Hipotiroidismo
- Galactosemia clásica
- Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Enfermedad de células falciformes (anemia falciforme)
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Relacionadas
- Fenilalanina hidroxilasa (PAH)
- Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
- Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
- Variantes de la hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC)
Póngase a prueba
Piense la respuesta y toque la pregunta para verla.
¿Qué características debe tener una enfermedad para incluirse en el tamizaje neonatal?
Ser grave, silenciosa al nacer, detectable con una prueba fiable y tratable, de modo que el tratamiento temprano cambie su evolución.
¿Por qué la muestra se toma idealmente después de las 24–48 horas?
Antes, la fenilalanina puede no haber subido aún y la TSH tiene un pico fisiológico al nacer, lo que da falsos negativos y positivos.
¿Qué técnica detecta muchos errores innatos en una sola gota de sangre?
La espectrometría de masas en tándem, que mide aminoácidos y acilcarnitinas.
¿Qué significa un tamizaje positivo?
Una sospecha que debe confirmarse con pruebas diagnósticas antes de establecer la enfermedad.
Información educativa, no es consejo médico. Ante un síntoma, consulte a un profesional de la salud.
Fuentes: Newborn screening tests: MedlinePlus Medical Encyclopedia (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Newborn Screening: MedlinePlus (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Phenylketonuria (PKU) Screening: MedlinePlus Medical Test (MedlinePlus, US National Library of Medicine, 2026); Textbook of Biochemistry for Medical Students, 6th ed. (Jaypee Brothers Medical Publishers (Vasudevan DM, Sreekumari S, Vaidyanathan K), 2011).
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